Definisjon
substantiv, flertall: punkt mutasjoner
(genetikk) En liten skala mutasjon preget av en endring av bare ett nukleotid base i DNA-eller RNA-molekyl
Supplement
Mutasjon er en forandring i nukleotid-sekvensen til et gen eller kromosom. Basert på effekten av mutasjon i genet struktur, mutasjoner kan være: (1) små-skala mutasjoner eller (2) i stor skala mutasjoner. Små-skala mutasjoner er en type mutasjon hvor en eller noen nukleotider av et gen som er berørt., De er videre klassifiseres som følger: substitusjon mutasjoner, innsetting mutasjoner, og sletting mutasjoner. Når det er bare ett nukleotid som er involvert, er det spesielt nevnt som et punkt mutasjon.
Punkt mutasjon som oppstår i noncoding sekvenser ofte resulterer ikke i en endret aminosyre-sekvensen under oversettelse. Imidlertid, hvis en mutasjon i promotersekvens av et gen som skjer, effekten kan være tydelig siden uttrykket av genet kan forårsake endringer i aminosyresekvens, samt struktur og funksjon av proteinet produktet.,
Punkt mutasjoner kan klassifiseres basert på funksjonalitet:
- nonsense mutasjon
- missense mutasjon
- stille mutasjon
Avhengig av nitrogenholdige base involvert, denne type mutasjon kan bli kategorisert som:
noen Ganger, punkt mutasjon dekker også mutasjoner forårsaket av single nukleotid innsetting eller sletting (som er typer frameshift mutasjon)., Punkt mutasjon kan også gjelder for substitusjon mutasjon når en nukleotid er erstattet med et annet nukleotid.
Se også:
- mutasjon
- purin
- pyrimidin
- små-skala mutasjon