En Genetisk Clotting Tilstand eller Thrombophilia
Prothrombin 20210 Mutasjon, også kalt Faktor II-Mutasjon er en genetisk tilstand som fører til en økning i sannsynligheten for at blodet danner farlige blodpropp.
Alle individer gjøre prothrombin (også kalt faktor to) protein som bidrar til blodpropp. Det er imidlertid visse personer som har en DNA-mutasjon i genet som brukes til å lage prothrombin (også kalt prothrombin G20210A eller faktor II (to) mutasjon)., De er sagt å ha en arvelig thrombophilia (clotting lidelse) kalles prothrombin G20210A. Når dette skjer, de gjør for mye av prothrombin protein.
Prothrombin G20210A og tendensen til å utvikle blodpropp
- Normalt prothrombin protein er laget for å hjelpe blodpropp, og er produsert i større mengder etter en blodåre er skadet.
- Personer som har en mutasjon i prothrombin genet produsere mer prothrombin protein enn det som er normalt. Siden det er flere av prothrombin protein i blodet, øker tendensen til å danne blodpropp.,
Testing for prothrombin G20210A
Prothrombin testing er gjort ved å ta en blodprøve, og ved hjelp av en genetisk test for å se på prothrombin genet.
- DNA isolert fra blod celler og prothrombin genet er undersøkt for å se om det er en mutasjon i DNA-koden. Hvis et gen endringen er funnet (det 20210st brevet er endret fra a G å A), da personen har en prothrombin (eller faktor II) mutasjon.,
Utbredelsen av prothrombin G20210A
En endring i prothrombin genet er til stede i 2-4% (eller 1 i 50 til 1 25) av Kaukasiere, og er mer vanlig hos personer av Europeisk herkomst. I Usa, ca 0.4% (ca 1 i 250) av Afro-Amerikanere har også mutasjon. Prothrombin G20210A mutasjon er sjeldne i andre grupper.,
Tegn og Symptomer på Blodpropp – Hva Du Trenger å Vite
Hvis du har Prothrombin 20210 Mutasjon (Faktor II), må du være klar over symptomene på DVTs (Dyp venetrombose eller ben eller arm blodpropp), slik at du kan søke legehjelp.,
Hvis du har en Dyp venetrombose eller DVT du vil merke:
- Smerter eller ømhet i armen eller beinet – ofte beskrevet som en krampe eller Charley hest med en eller flere av følgende:
- Hevelse
- Rød eller lilla hud farge
- Varm
Hvis en del av en DVT bryter av og reiser til lungene, kan det føre til en lunge blodpropp. Vi kaller dette en lungeemboli eller PE. PE kan være en livstruende medisinsk nødstilfelle. Du må søke øyeblikkelig medisinsk hjelp hvis du har symptomer på en PE.,y erfaring:
-
- Vanskelig å pust eller kortpustethet
- Brystsmerter – spesielt når du prøver å puste
- Rask eller racing heart beat
- Besvimelse eller passerer ut
Ressurser for Mer Informasjon
Du kan finne ut mer om Prothrombin G20210A (Faktor II-Mutasjon) på linkene nedenfor:
Du kan lese mer om Prothrombin G20210A (Faktor II-Mutasjon) på linkene nedenfor:
-
-
-
- Prothrombin 20210 Mutasjon (Faktor II-Mutasjon): Mer informasjon om Prothrombin thrombophilia fra U.,S. National Library of Medicine
- Prothrombin-Relaterte Thrombophilia: (2011) Drøfter egenskaper av Protrombin i slekt thrombophilias, hvordan det er diagnostisert, behandlet og forvaltet, risiko (inkludert graviditet) og forebygging av komplikasjoner, omfattende genetikk informasjon med genotype/fenotypen sammenhenger, genetisk testing, genetisk veiledning og andre genetiske blodpropp lidelser som kan oppstå med Prothrombin G20210A (Faktor II-Mutasjon)., GeneReviews™ fra Nasjonalt Senter for Biologisk Informasjon av National Library of Medicine av National Institutes of Health
- Faktor II (2013) EN mer teknisk diskusjon med en dyptgående diskusjon av genetikk Faktor II, dens tegn & Symptomer, hvordan den er ervervet og arvet, hvordan det diagnostiseres og behandles, og lab tester og medisiner som brukes med det. Fra Medscape.,
-
-
Du kan lese om folk som har hatt Prothrombin G20210A (Faktor II-Mutasjon) og Blodpropp i sine egne stemmer:
Pasient-Historier av Prothrombin G20210A (Faktor II-Mutasjon)
- I Minnet av Ashleigh Littlefield: Hennes Blod Clot Historie
- Victoria Fisher ‘s Blodpropp Historie
- Melanie Friedman’ s Blodpropp Historie
- Samara McAuliffe er Blodpropp Historie
- Jessica Phillips DVT/PE Blodpropp Overlevelse Historie
- Helen Smith ‘ s Blodpropp Historie