I de fleste tilfeller er jeg ikke enig i at «uvitenhet er lykke.»Generelt, jo mer informasjon vi har, desto bedre mennesker vi er og jo klokere våre valg. Men det er sikkert noen ting jeg skulle ønske jeg ikke har førstehånds kunnskap om. Jeg skulle ønske jeg visste ikke hvordan McDonald ‘ s chicken nuggets er gjort. Jeg skulle ønske jeg aldri hadde å lære hvordan å få spaghetti saus kaste opp flekker ut av hvitt teppe. Og jeg virkelig skulle ønske jeg var ikke klar over inkompetanse av personer som ikke vet hvordan å drive trafikk gjennom sirkler., (De fleste gjør meg en synder.)
Og mange dager, og jeg skulle ønske jeg aldri hadde for å lære om en sykdom som er så forferdelig det synes dratt fra sidene av en horror roman. Det er epidermolysis bullosa (EB). Jeg visste ingenting om det til 2009 da min sønn Jonas ble født. Etter å ha allerede mistet ett barn til dødfødte på 37 uker, og jeg var ivrig etter min hele svangerskapet med Jonas. Jeg ble fortalt hva som skjedde til Gabriel, vår første sønn, var bare et lykketreff. «Alt vil bli bra,» folk fortalte meg.
jeg hadde en vanskelig tid å tro på dem. Jeg ønsker ikke deres banal ord og tomme løfter., Jeg ville ha et friskt barn. Jeg ville normalt. Hver kveld jeg ba Gud om å la ham leve. Jeg hadde ingen grunn til å tro at noe skulle være galt, men jeg hadde ingen tro at det ville være riktig.
leger indusert meg på 37 uker, så på fredag morgen i februar, gikk jeg inn på sykehuset, redd, men klar til å ha barnet mitt. Ved 3:50 p.m., Jonas endelig ble født. Men alt var ikke OK. Som jeg var å skyve ham ut, jeg husker legen sa: «Han har en liten blemme på seg i leppen.»Jeg husker også tydelig å tenke, «Hvem bryr seg? Bare få ham ut!,»
Men da han kom ut, det var mer enn en liten blemme. Min Jonas var mangler huden fra hans knær og albuer ned. Han hadde andre lesjoner spredt over hele kroppen hans. Han så ut som han hadde blitt satt i brann, og deretter trakk seg ut. Hans hender og føtter ble så rød og raw. Jeg hadde aldri sett noe lignende. Og ikkje var leger.
i Løpet av minutter, rommet var fylt med leger og sykepleiere samlet seg rundt hans isolette i levering rommet. Jeg holdt ham for bare noen få sekunder. De hadde lagt ham i en slags plast.
«Er han i smerte?»Spurte jeg, mens han skrek i smerte. «Ja,» legen sa.
«og Deretter ta ham. Vennligst. Få ham til hjelp.»
i Løpet av de neste par timer, ble han overført til vår lokale children ‘ s hospital. De kastet ham ut av rommet. «Gå med ham,» jeg hulket til min mann.,
Min mann, Matt, gikk med Jonas til intensivavdelingen for nyfødte ved children ‘ s hospital. Han kalte meg litt senere og fortalte meg at en eldre lege det var 99 prosent sikker på at Jonas hadde noe som heter epidermolysis bullosa. «Han kunne dø av det,» Matt sa. «Det er ingen kur.»At legen hadde sett et par tilfeller i sin levetid. Bare et par. For de fleste leger, deres kunnskap om EB er en linje i deres dermatologi lærebøker.,
Epidermolysis bullosa er en svært sjelden genetisk bindevev lidelse. Det finnes mange forskjellige typer med varierende alvorlighetsgrad, men alle er preget av svært skjør hud som blemmer og skjærer av. I Jonas ‘ s tilfelle, som skjer med den minste friksjon. Han blemmer internt så vel, har mistet de fleste av sine negler, har alopecia, og tennene er berørt. EB påvirker en nyfødt per 50,000 levendefødte i USA Etter flere uker og to spesialiserte biopsi, Jonas ble senere diagnostisert med junctional epidermolysis bullosa. Kroppen hans ikke produsere nok kollagen XVII., Hans spesifikke typen er en i 2,000,000.
Selv om noen personer med EB har bare lokalisert blemmer, Jonas blemmer overalt — fra å gni eller klø huden hans, fra sømmer på klær, fra å gni øyelokkene, fra ingenting i det hele tatt — og bærer hele kroppen bandasjer fra nakken og ned. Den eneste behandlingen er sårbehandling. Vi gjør badekar og fyldig dressing endringer hvert 48 timer.
Dette barnet, skjønt, er fantastisk. Han er 11 nå., Og han er smart og morsom og spenstig. Smilet hans lyser opp rommet, og hans glede er smittsomt. Det er så mye å fortelle deg om ham, om EB, om livet, om vår komplette mangel på «normal.»Det er vanskelig og frustrerende, men det er også vakkert og spennende. Og jeg er så glad for at Gud besvarte min bønn og la ham leve. Fordi nå får jeg til å dele den skatten som han er med dere alle. Og jeg er så veldig takknemlig.,
***
Merk: Epidermolysis Bullosa i Dag er strengt nyheter og informasjon på nettside om sykdommen. Det gir ikke medisinske råd, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Oppsøk alltid lege eller annet kvalifisert helsepersonell med alle spørsmål du har om en medisinsk tilstand., Aldri se bort fra profesjonell medisinsk råd eller forsinkelse i arbeidet med det på grunn av noe du har lest på dette nettstedet. De synspunktene som kommer til uttrykk i denne kolonnen er ikke for de av Epidermolysis Bullosa i Dag eller dets morselskap, BioNews Tjenester, og er ment for å stimulere diskusjon om spørsmål knyttet til epidermolysis bullosa.,
– >
- Forfatter Detaljer
– >
Patrice Williams er mor til to gutter – 11-år gamle Jonas som ble diagnostisert ved fødsel, i 2009, med Junctional Epidermolysis Bullosa og åtte år gamle Gideon. Hun er gift med henne sort-of high school-kjæreste, Matt. De bor i Nord-Carolina med sine to stinkende hunder. Patrice elsker å lese, å tilbringe tid med familie, og det å være utenfor. Hennes største talenter er å ta naps og spise tacos., Hun håper denne kolonnen vil gi håp til de som bor med Epidermolysis Bullosa og lys til de som elsker dem.
Patrice Williams er mor til to gutter – 11-år-gamle Jonas som ble diagnostisert ved fødsel, i 2009, med Junctional Epidermolysis Bullosa og åtte år gamle Gideon. Hun er gift med henne sort-of high school-kjæreste, Matt. De bor i Nord-Carolina med sine to stinkende hunder., Patrice elsker å lese, å tilbringe tid med familie, og det å være utenfor. Hennes største talenter er å ta naps og spise tacos. Hun håper denne kolonnen vil gi håp til de som bor med Epidermolysis Bullosa og lys til de som elsker dem.
