Myeloproliferativ Lidelser: En ordliste

kronisk myeloproliferativ lidelser (også kjent som myeloproliferativ svulster) er en unik gruppe av blodkreft stilk cellen lidelser som deler felles mutasjoner som kontinuerlig aktivere JAK2 (Janus kinase 2), et enzym som normalt stimulerer produksjonen av røde blodceller, hvite blodceller (granulocytter, monocytter, basophils og eosinofile) og blodplater. JAK2 er normalt bare aktivert når flere blodlegemer er nødvendig., Fordi blod celler i myeloproliferativ dosrders er vanligvis normal i utseende, disse lidelser etterligne klinisk godartet eller reaktiv blod forhold som blod produksjon er økt på grunn av stimuli som hypoksi, betennelse eller infeksjon, samt visse blod malignitet som for eksempel kronisk myelogen leukemi og myelodysplasia.

Polycythemia Vera
Dette er den mest vanlige myeloproliferativ lidelse. Det er preget av overdreven produksjon av normale røde blodceller, hvite blodceller og blodplater., Det skiller seg fra sin myeloproliferativ lidelse kolleger ved økt produksjon av røde blodlegemer.,økning over tid i alle blodlegemer typer, dens komplikasjoner inkluderer arteriell eller venøs trombose på grunn av røde blodlegemer-indusert hyperviscosity; forbigående iskemisk anfall, okulær migrene eller erythromelalgia på grunn av aktiverte blodplater; aquagenic kløe på grunn av aktivert basophils; blødning eller pseudohyperkalemia (falskt forhøyet blod kaliumnivået) på grunn av ekstrem trombocytose; splenomegaly på grunn av migrering av de involverte blodkreft stamceller fra benmargen (extramedullary hematopoiesis), og i noen pasienter, transformasjon til myelofibrose, bein marg svikt og akutt leukemi.,

Essensiell Trombocytose
Dette er mest treg myeloproliferativ lidelse og er preget av økt platederivert produksjon (trombocytose) alene. Dens komplikasjoner omfatter forbigående iskemisk anfall, okulær migrene, erythromelalgia (brennende smerter i hender og føtter), blødning eller pseudohyperkalemia ((falskt forhøyet blod kaliumnivået) på grunn av ekstrem trombocytose, og mindre vanlig, arteriell eller venøs trombose, sjelden splenomegaly, og i noen pasienter, transformasjon til bein marg feil, myelofibrose og akutt leukemi., Essensiell trombocytose er en diagnose av ekskludering fordi isolert trombocytose er ofte den første manifestasjon av polycythemia vera og primær myelofibrose som godt. Den er kompatibel med en normal levetid.

Primær Myelofibrose
Dette er minst vanlig og mest aggressive myeloproliferativ lidelse., Det karakteristiske presenterer med bein marg fibrose, splenomegaly på grunn av extramedullary hematopoiesis, anemi, variabel endringer i blodplater og leukocyte teller, konstitusjonelle symptomer på grunn av økt inflammatorisk protein produksjon og en progressiv kurs med bein marg hjertesvikt, pulmonal hypertensjon og transformasjon til akutt leukemi.,

Systemiske Mastocytosis
Dette er en sjelden lidelse som skyldes mutasjoner som gir økt produksjon av en uvanlig blodlegemer, mast celle, som er rik på proteiner som ødelegger vev, og andre inflammatoriske mediatorer for eksempel histamin som kan forårsake alvorlige allergiske reaksjoner. Utvidelse av muterte mast celle befolkningen fører til milten og leveren utvidelse, bein marg feil, hudlesjoner, marg fibrose, osteoporose, magesmerter, magesår og diaré, rødme i huden og kløe., Noen ganger systemiske mastocytosis er komplisert av en annen myeloproliferativ lidelse som polycythemia vera.

Hypereosinophilic Syndrom
Dette er en sjelden lidelse som skyldes mutasjoner i proteiner som stimulerer produksjonen av eosinofile, cellene som er ansvarlig for å drepe parasitter og andre mikrobielle inntrengere. Eosinofile, når feilaktig aktivert, infiltrere vev og slipp proteiner og inflammatoriske mediatorer som er til skade organer som hjerte, lunger tarmen, nervesystemet og blodkar, så vel som forårsaker organ utvidelse.,

En Hematologisk Ordliste
Erythrocytosis: For mange røde blodceller
Leukocytosis: For mange hvite blodlegemer
Trombocytose: For mange blodplater
Polycythemia: For mange røde celler, hvite celler og blodplater
Blodkreft stamceller: forfedres forløper av alle blodceller i beinmargen
Klone: blod celler avledet fra en enkelt stilk cellen
Polyklonale: en befolkning av blod celler avledet fra mer enn én stilk cellen. Dette er den normale situasjonen i marg
Monoklonale: Når alle blodceller i benmargen er hentet fra en enkelt stilk cellen., Dette er regelen i blodet malignitet
Myeloproliferativ: Overaktiv marg og blod produksjon
Myelofibrose: En økning i benmargen, bindevev. Dette er ikke en sykdom, det er en reaktiv og reversibel tilstand forårsaket av både godartede og ondartede lidelser og påvirker ikke blod produksjon.
JAK2 (Janus Kinase 2): et enzym som benyttes for å stimulere til normal blod produksjon, for som det krever en stimulus som hypoksi, infeksjon eller blødning. I myeloproliferativ lidelser, mutasjoner i JAK2 genet føre til enzymet å være kontinuerlig aktiv.,
(MPL): Dette er genet for thrombopoietin reseptor, som er ansvarlig for platederivert produksjon av megakaryocytes i benmargen. Denne reseptoren benytter JAK2, og MPL mutasjoner kan aktivere normal JAK2 forårsaker en økning i platetallet produksjon.
CALR: Dette er genet for calreticulin, et protein som bidrar til å nydannede proteiner nå sine mål i en celle. Når muterte, det binder seg til thrombopoietin reseptor og aktiverer sin JAK2 økende platederivert produksjon.,