Mutasjon

Mutasjon, en endring i genetisk materiale (genomet) til en celle i en levende organisme eller av et virus som er mer eller mindre permanent, og som kan overføres til cellens eller virus ‘ s etterkommere. (Den genomer av organismer er sammensatt av DNA, mens viral genomer kan være av DNA eller RNA, se arvelighet: fysisk grunnlag av arv.,) Mutasjon i DNA i en celle i kroppen en flercellede organismen (somatisk mutasjon), kan overføres til etterkommer celler med DNA-replikasjon og dermed resultere i en sektor eller oppdatering av celler å ha unormal funksjon, et eksempel på dette er kreft. Mutasjoner i egg-eller sædceller (germinal mutasjoner) kan resultere i en individuell avkom alle celler som bærer mutasjonen, som ofte gir noen alvorlige feil, som i tilfelle av en menneskelig genetisk sykdom som for eksempel cystisk fibrose., Mutasjoner resultat enten fra ulykker under normale kjemiske transaksjoner av DNA, ofte under replikasjon eller fra eksponering for høy-energi elektromagnetisk stråling (f.eks., ultrafiolett lys eller X-stråler) eller partikkel stråling eller til svært reaktive kjemikalier i miljøet. Fordi mutasjoner er tilfeldige endringer, de er forventet å være mest skadelige, men noen kan være nyttig i visse miljøer. Generelt, mutasjon er den viktigste kilden til genetisk variasjon, som er råstoff for evolusjon ved naturlig utvalg.,

– >

genom består av en til flere lange molekyler av DNA, og mutasjoner kan oppstå potensielt hvor som helst på disse molekylene til enhver tid. Den mest alvorlige endringer finner sted i funksjonelle enheter av DNA, gener. En mutert form av et gen som kalles en mutantallele., Et gen er vanligvis sammensatt av en regelverks-regionen, som er ansvarlig for å slå genet er transkripsjon på og av på riktig tidspunkt under utvikling, og en kodende region, som bærer den genetiske koden for strukturen i en funksjonell molekyl, vanligvis et protein. Et protein er en kjede av vanligvis flere hundre aminosyrer. Celler gjøre 20 felles aminosyrer, og det er unikt nummer og rekkefølge av disse som gir et protein sin spesifikke funksjon., Hver aminosyre som er kodet av en unik sekvens, eller codon, med tre av fire mulige base-par i DNA (I, T–A, G–C, og C–G, de enkelte bokstavene refererer til fire nitrogenholdige baser adenine, innhold av tymin, guanin, og cytosine). Derfor, en mutasjon som endringer i DNA-sekvensen kan endre aminosyresekvens og på denne måten potensielt redusere eller inactivate et protein funksjon. En endring i DNA-sekvensen av et gen som er regulerende regionen kan påvirke tidspunkt for og tilgjengeligheten av genets protein og også føre til alvorlige mobil feil., På den annen side, mange mutasjoner er stille, og viser ingen tydelig effekt på funksjonelt nivå. Noen stille mutasjoner i DNA mellom gener, eller de er av en type som resulterer i ingen vesentlig amino acid endringer.

Mutasjoner er av flere typer. Endringer i gener er kalt punkt mutasjoner. Den enkleste slag er endringer for enkelt-base-par, som kalles base-par innbytter. Mange av disse erstatning feil aminosyre i den tilsvarende posisjonen i kodet protein, og av disse er en stor andel resultat i endret protein funksjon., Noen base-par innbytter produsere en stopp codon. Normalt, når en stopp codon skjer i slutten av et gen, det stopper protein syntese, men, når det skjer i en unormal stilling, kan det resultere i en avkortet og ikke-protein. En annen type enkel endring, sletting eller innsetting av enkelt-base-par, som generelt har en dyp effekt på protein fordi protein er syntese, som er utført ved lesing av trilling codons lineært fra den ene enden av genet til den andre, blir kastet av., Denne endringen fører til en frameshift i lese-genet slik at alle aminosyrer er feil fra mutasjonen videre. Mer komplekse kombinasjoner av base erstatninger, innsettinger og slettinger kan også være observert i noen muterte gener.

Mutasjoner som går over mer enn ett gen kalles kromosomale mutasjoner fordi de påvirker struktur, funksjon og arv av hele DNA-molekyler (mikroskopisk synlige i en kveilet staten som kromosomer)., Ofte er disse kromosom mutasjoner resultat fra ett eller flere sammenfallende brudd i DNA-molekyler av genom (muligens fra eksponering til energisk stråling), som følges i noen tilfeller av feil sluttet meg. Noen utfallet er stor-skala slettinger, duplikasjoner, inversjoner, og translocations. I en diploid arter (en art, slik som mennesker, som har et dobbelt sett av kromosomer i kjernen i hver celle), slettinger og duplikasjoner endre genet balanse og ofte resultere i uregelmessighet., Inversjon og translocations innebære tap eller gevinst og er funksjonelt normalt mindre en pause oppstår i et gen. Imidlertid, ved meiose (de spesialiserte kjernefysiske divisjoner som finner sted under produksjon av kjønnsceller—dvs., egg og sædceller), feil sammenkobling av en omvendt eller translocated kromosom satt med et normalt sett kan resultere i kjønnsceller og dermed avkom med duplikasjoner og slettinger.

Tap eller gevinst på hele kromosomer resulterer i en tilstand som kalles kromosomavvik hos., En kjent resultat av kromosomavvik hos er Down syndrom, en kromosomale lidelse som mennesker er født med et ekstra kromosom 21 (og dermed bære tre kopier av kromosom i stedet for de vanlige to). En annen type av kromosom mutasjon er gevinst eller tap av hele kromosomet sett. Få sett resultater i polyploidy—det er tilstedeværelsen av tre, fire, eller mer kromosom setter i stedet for de vanlige to. Polyploidy har vært en betydelig kraft i utviklingen av nye arter av planter og dyr. (Se også evolusjon: Polyploidy.,)

– >

de Fleste genomet inneholder mobile DNA-elementer som å flytte fra ett sted til et annet., Bevegelsen av disse elementene kan føre til mutasjon, enten fordi element kommer i noen avgjørende posisjon, for eksempel i et gen, eller fordi det fremmer i stor skala kromosom mutasjoner via rekombinasjon mellom par av mobile elementer på forskjellige steder.

På nivå med hele populasjoner av organismer, mutasjon kan sees på som et stadig dryppende kran innføre mutante alleler i befolkningen, et konsept beskrevet som mutational press. Frekvensen av mutasjon er forskjellig for ulike gener og organismer., I RNA-virus som humant immunsviktvirus (HIV, se AIDS), replikering av genom finner sted i verts-cellen ved hjelp av en mekanisme som er utsatt for feil. Derfor er alle priser i slike virus er høy. Generelt er det imidlertid skjebne individuelle mutante alleler er aldri sikker. De fleste er eliminert ved en tilfeldighet. I noen tilfeller et mutant allel kan øke i frekvens ved en tilfeldighet, og da individer som uttrykker allelet kan være gjenstand for valg, enten positive eller negative., Derfor, for alle ett gen frekvensen av et mutant allel i en befolkning er bestemt av en kombinasjon av mutational press, utvalget, og sjansen.