de Fleste metabolske lidelser er forårsaket av genetiske mangel på et enzym som er nødvendig for å konvertere en kjemisk inn i en annen. For eksempel, fenylketonuri, eller «PKU,» er forårsaket av en mangel av enzymet fenylalanin hydroksylase, som konverterer kosttilskudd aminosyre, fenylalanin, inn i en annen aminosyre, tyrosin. I mangel av fenylalanin hydroksylase fører til opphopning av et giftig nivået av fenylalanin og mangel på tyrosin, både som skader utvikling av hjernen og forårsake alvorlig utviklingshemming., Andre ugunstig virkninger av metabolske sykdommer omfatter beslag, bevegelsesforstyrrelser, dårlig vekst, muskel svakhet, faste intoleranse og uforholdsmessig sykdom med enkle barndommen infeksjoner eller vaksinasjoner.
Noen metabolske sykdommer blitt manifestert i de første dagene av livet, mens andre krever en stress, slik som feber eller faste i løpet av en sykdom, til å bli åpenbare. Den mest alvorlige metabolske sykdommer kan være dødelig hvis den ikke behandles umiddelbart etter fødselen, mens andre kan forårsake bare veldig treg skade eller føre til skade metabolsk krise bare en gang i livet., Selv om hver metabolsk sykdom individuelt er sjelden, det er mer enn ca 1300 kjent metabolske sykdommer, og samlet representerer de en betydelig årsak til sykdom og funksjonshemming hos barn.
Selv om alle statlige nyfødt-screening-programmer test for metabolske sykdommer, de fleste stater test for færre enn 10 av de mer vanlige. Spesialisert laboratorium for testing tilgjengelig bare i noen få store pediatric sentre, som Kennedy Krieger Institute, er nødvendig for å diagnostisere de fleste metabolske sykdommer.,jeg>