Pygme-populasjoner, forskere har spekulert i, kan skylder sine forkortet format til naturlig utvalg presset som tillot dem å bedre tilpasse seg tett tropisk skog der varmen er trykkende og mat er mangelvare., «En fremragende spørsmålet for mange, mange år blant antropologer og menneskelige genetikere har vært hva er den genetiske basis av kortvoksthet trekk i Pygme bestander globalt og i Afrika spesielt, sier Sarah Tishkoff, en professor ved University of Pennsylvania, som er en ledende ekspert på Afrikanske populasjonsgenetikk. «Det er en god grunn til å tro at den er tilpasningsdyktig fordi faktisk i regioner av tett tropisk skog globalt du ofte har disse kort-statured Pygme-grupper.,»
Tishkoff og kolleger har funnet en uventet overraskelse i genetisk bevis for Pygme-høyden, som når et gjennomsnitt på 4 fot 11 inches i Pygme menn i Kamerun. De rapporterer i PLOS Genetics i dag på et sett av gener som regulerer immunforsvaret og hormonelle prosesser, og som bare sekundært kan være knyttet til høyde. Pygmeene motta en intens angrep fra bakterier som trives i skogen, og som slår opp rutinemessig i deres bush-kjøtt: forventet levetid er mindre enn 18 år. Det kan være at gener som beskytter mot mikrober kan også hindre vekst., Redusert vekst kan være en bieffekt av å styrke immunforsvaret og metabolske forsvar og ikke en direkte tilpasning til en jeger-sanker livsstil.
studien var den mest skarpsindige til dags dato ser på genetikk av høyde i Pygmeer. Over mange generasjoner, pygmeer har interbred med nabokommunene Bantu bestander. Forskerne har skannet genomet til 67 Pygmeer og 58 Bantus for genetiske markører, kalt single nukleotid polymorfismer, hele genomet., De fant at mer Bantu opphav oversatt til en høyere individ, en bekreftelse på at gener var involvert med differanser. De har deretter sett nærmere på genomet til de to gruppene. En del av kromosom 3 skilte seg sterkt i Pygmeer, et segment som også viste seg gjennom videre analyse for å vise tegn på å være gjenstand for selektiv press og til å være korrelert med høyden.
I området som skilte seg ut, en genetisk variant i CISH, et gen som er kjent for å regulere immunsystemet, og knyttet til motstand mot bakterier, malaria og tuberkulose, tiltrukket varsel., CISH også skjer for å hemme produksjonen av veksthormon. Mus genmodifisert til å produsere høye nivåer av CISH protein er underdimensjonert.
forskningen var utformet for å redegjøre for nødvendigheten av å studere en liten vanskelig-å-få tilgang til befolkningsgrupper. «For en typisk komplekse trekk som høyde i Europeere, trenger du et veldig stort utvalg størrelse som ikke var ikke praktisk mulig å samle for ekstern jeger-sanker befolkningen,» Tishkoff sier., «Men vår tilnærming som ser på deler av genomet som er utsatt for naturlig utvalg, og deretter ser på sammenslutninger av disse regionene, med høyde gir oss mer statistiske kraften i å identifisere regioner av genomet som spiller en rolle i den kortvokste trekk i Pygmeer.»
Tishkoff sier at andre studier vil utvilsomt slå opp gener knyttet til høyde i Pygmeer og naturlig utvalg kan fortsatt bli funnet å spille en direkte rolle i å gi opphav til kortvoksthet., Tishkoff jobbet tett med Joseph Jarvis, nå på Coriell Institutt for Medisinsk Forskning, og Alain Froment av Musée de l ‘ homme i Paris, som samlet Pygmy genetiske prøver.
et Annet gen som er slått opp på kromosom 3, DOCK3, har vært forbundet med høyde i studier av Europeiske populasjoner. Men ingen av de hundrevis av andre høyde-relaterte gener finnes i andre grupper var til stede i Pygmy genetiske analyser., «Det er mulig at Pygmeene, på grunn av sterk utvalget press og deres unike demografisk historie, kan ha en annen genetiske arkitektur av høyde,» Tishkoff sier.
– Afrika har den mest genetisk mangfold av noen global regionen, er det grunn til Tishkoff forskning konsentrasjon. Studiet av høyde er det illustrerer hvordan dette mangfoldet gir seg utslag i forskjeller i fysikalske egenskaper. Afrika er også hjemmet til den høye, tynne Dinka-folket i øvre Nilen som tower om over Pygmeer.