Genetikk

Hvordan Hemofili er en Arvelig

Hvordan er hemofili A og B arvet (bestått)?

genet med instruksjonene for å gjøre faktor er funnet bare på sex-kromosom merket X. Hvis genet er feil, resultatet er hemofili med mindre det er en dominerende, normal gen på en matchende X-kromosomet. Hemofili er en kjønnsbundet recessiv lidelse. Disse typer feil forekommer oftere hos menn enn hos kvinner. Denne delen vil forklare alt dette i mer detalj.,

Hva er hemofili nett?

En datter får et X-kromosom fra mor og et X-kromosom fra sin far. Anta at X-kromosom fra sin mor har genet for normal blodlevring. Anta at X-kromosom fra sin far har genet for hemofili.
datter ikke har hemofili siden normal blodlevring-genet fra sin mor som er dominerende. Det vil ikke tillate instruksjonene fra hemofili genet for å bli sendt.
datter kalles en transportør for hemofili. Hun har genet på en av sine X-kromosomer og kunne gi det videre til sine barn., Betyr dette at mor alene er ansvarlig for å ha et barn med hemofili?
Ikke egentlig. Mor er den som passerer hemofili genet. Men, det er fars sæd som avgjør om barnet blir en gutt eller en jente. Det er ikke «feil» av en av foreldrene, siden begge foreldre bidrar til resultatet.
Alle av oss har dusinvis av unormale gener. Vi er uvitende om de fleste av dem. Det er en ren tilfeldighet at en hemofili genet er vedtatt på å produsere et barn med hemofili.

Hva er sjansene for å få et barn med hemofili?,

• Ingen sønner av en mann med hemofili vil ha hemofili.
• Alle døtre av en mann med hemofili vil være bærere (kalt forplikte bærere).
• Dersom en operatør har en sønn, sønnen, har en 50% sjanse for å ha hemofili.
• Dersom en operatør har en datter, datter har en 50% sjanse for å være bærer.

Disse fire punktene er forklart nedenfor. Prosentandel (%) eller «risiko» er basert på et stort antall fødsler. Med andre ord, hvis 500 bærere hver hadde to sønner (1000 totalt), vil vi forvente at det å være ca 500 gutter med hemofili., Men i den gruppen det ville være kvinner som hadde to sønner med hemofili, kvinner som hadde en med og en uten, og kvinner med ingen sønner med hemofili. Genet et barn skal arve, er utelukkende basert på flaks, og kan aldri bli virkelig spådd.
Et barn er sjansene for å få en hemofili genet ikke har noe å gjøre med hvorvidt brødre eller søstre har genet. Hver gang en kvinne er gravid, hennes sjanser for å få et barn med hemofili genet er den samme (Figur 2-3). Det er som å rulle terningen. Resultatene av en roll ikke påvirke det neste kastet.,
En familie kan ha barn med hemofili genet og barn uten det. Det er også mulig for alle barna i familien til å arve det normale genet eller alle for å arve hemofili genet.
Figur 2-3. For en mor som bærer hemofili genet, sjansene for å gi fødsel til et barn med hemofili er de samme for hver graviditet. Selv om hun allerede har et barn med hemofili, hun kan fortsatt gi fødsel til en annen.,

Hva er sjansene for å ha en baby med hemofili eller som er en operatør hvis:

• faderen har hemofili
• mor ikke har hemofili og er ikke bærer

faderens sex kromosomer er merket XY, med X-kromosomet bærer hemofili genet. Far bare går over halvparten av hans sex-kromosomer til baby, enten X eller Y.
Hvis barnet får Y-kromosom fra far vil det bli en gutt., Siden Y-kromosom ikke bære hemofili genet, en sønn, født av en mann med hemofili og en kvinne som er ikke en transportør ikke har hemofili.
Hvis barnet blir X-kromosomet fra far vil det være en jente. X-kromosomet fra far med hemofili vil ha hemofili genet. Men jenta også får et X-kromosom fra sin mor. Normal blodlevring gen på X-kromosomet fra mor er dominerende, slik at barnet jenta vil ikke ha hemofili. Hun vil imidlertid være en hemofili transportøren siden hun har hemofili gen på en av sine X-kromosomer.,
Så i dette tilfellet, alle sønner født til paret vil være normal og alle døtre vil bli hemofili bærere (Figur 2-4).
Figur 2-4. Far med hemofili; mor med normal blodlevring-genet. Følg pilene for å se mulige genet kombinasjoner.

Hva er sjansene for å ha en baby med hemofili eller som er en operatør hvis:

• far ikke har hemofili
• moren er bærer

faderens sex kromosomer er merket XY., Far bare går over halvparten av hans sex-kromosomer til baby, enten X eller Y.
Hvis barnet får Y-kromosom fra far vil det bli en gutt. Sønnen kan få fra mor enten hennes X-kromosom med hemofili gen eller hennes X-kromosom med normal blodlevring-genet.
Hvis sønnen får sin mor ‘ s X-kromosom med hemofili genet han har hemofili. Hvis han har arvet sin mors andre X-kromosomet, vil han ha normal blodlevring. Så en carrier ‘ s sønn har en 50% sjanse for å ha hemofili.,
En baby jente vil arve et X-kromosom med et dominant gen for normal blodlevring fra sin far. Så datter ikke har hemofili. En datter vil få enten morens X-kromosom med hemofili gen eller morens X-kromosom med den normale genet for clotting. Hvis hun får X-kromosom med hemofili genet hun vil være en bærer. Så bærer datter har en 50% sjanse for å være bærer.,
En kvinne som er en bærer har:

• 25% (en av fire) sjanse for å ha en datter som er en bærer
• 25% sjanse for å ha en sønn med hemofili
• og en 50% sjanse for å ha et barn (gutt eller jente) som ikke har genet for hemofili i det hele tatt (Figur 2.5)

Figur 2-5. Far med normale genet; mor en transportør. Følg pilene for å se mulige genet kombinasjoner.,

Hva er sjansene for å ha en baby med hemofili eller som er en operatør hvis:

• faderen har hemofili
• moren er bærer

faderens sex kromosomer er merket XY, med X-kromosomet bærer hemofili genet. Far bare går over halvparten av hans sex-kromosomer til baby, enten X eller Y.
Hvis barnet får Y-kromosom fra far vil det bli en gutt. Hvis gutten får sin mor ‘ s X-kromosom med hemofili genet han har hemofili., Hvis han har arvet sin mors andre X-kromosomet, vil han ha normal blodlevring.
Hvis barnet blir X-kromosomet fra far vil det være en jente. X-kromosomet fra far med hemofili vil ha hemofili genet. Jenta også får et X-kromosom fra sin mor. Hvis hun får normalt X-kromosom, jenta vil være en bærer. Hvis hun får X-kromosom med hemofili genet, vil hun har hemofili.,
En mann som har hemofili og en kvinne som er bærer ha:

• 25% (en av fire) sjanse for å ha en sønn med hemofili
• en 25% sjanse for å ha en sønn med normal blodlevring
• en 25% sjanse for å ha en datter som er en bærer
• 25% sjansen for å ha en datter som har hemofili

Dette er vist i Figur 2-6. Det er svært sjelden at en mann med hemofili og en kvinne som er en transportør til å komme sammen. Det er derfor det har blitt bare et par jenter født med hemofili.
Figur 2-6. Far med hemofili; mor en transportør., Følg pilene for å se mulige genet kombinasjoner.

Hvordan kunne hemofili vises i en familie som ikke har noen historie av sykdommen?

I noen familier, det er ingen kjente familie historie av hemofili. Den hemofili gen synes å dukke opp fra ingensteds, og familien er sjokkert og forvirret.
Det er flere grunner til at dette kunne skje. Først, familien ikke kan vite om, eller kanskje har glemt forfedre med hemofili. For det andre, genet for hemofili kan ha gått ned med transportøren kvinner, uten at noen vet., For flere generasjoner, og kvinnene kan ha hatt noen gutt, barn eller ved en tilfeldighet hadde bare normale gutter. Ingen ville ha visst om hemofili genet. Tredje, hemofili kan dukke opp i familier med noen historie av det hvis normal blodlevring genet blir plutselig messed opp (en spontan genetisk mutasjon).

Hva er en gene mutation?

Vanligvis, gener er nøyaktig kopiert generasjon etter generasjon. Noen ganger, skjønt, er et gen som kan bli feil. Det kan gi forskjellige eller feil veibeskrivelse til kroppen. Denne endringen i genet kalles en mutasjon., Endringen er permanent – genet vil ikke være i stand til å vende tilbake til det normale.
virkninger av det defekte genet kan bli lagt merke til med en gang. Eller har de kanskje ikke sett før genet er gitt videre til en baby. Så endringen i genet kan ha skjedd i morselskapet eller i babyen.
endre i genet kan være forårsaket av noe i miljøet. Det ser også ut til å skje uten noen klar årsak. Siden de er naturens måte å bringe om endring, ikke alle genet mutasjoner er skadelige.
hemofili gen kan forekomme i en mann eller kvinne på denne måten. Blodpropp genet plutselig blir feil., Genet kan være bestått av kvinnelige bærere for flere generasjoner før hemofili vises i en gutt baby.

Hvis menn med hemofili og kvinner som er bærere sluttet å få barn, ville hemofili forsvinne for alltid?

Sannsynligvis ikke. Mutasjoner i blodet levrer gener vil fortsatt skje, lage nye operatører og nye personer med hemofili. Det antas at så mange som en tredel av alle babyer født med hemofili er forårsaket av nye genmutasjoner.

Når hemofili er i en familie, vil det alltid være der?,

Når hemofili genet er til stede, vil sjansen for å formidle det på, finnes. Det er imidlertid mulig for hemofili å forsvinne fra familie tre. Dette kan skje hvis alle familiemedlemmer som har hemofili eller som bærer hemofili genet gir opphav til barn som ved en tilfeldighet får ikke genet.

Kan personer med hemofili i en familie har ulike clotting faktor nivåer (mild, moderat eller alvorlig)?

clotting faktor nivå vil være om det samme fra en generasjon til den neste. Så døtre av en mann med alvorlig hemofili vil alle bærer genet for alvorlig., Det vil ikke endre for å mild eller moderat. Det samme gjelder for menn med mild og moderat hemofili. Deres barn vil alle ha den samme nivå.
Selv om nivået forblir den samme, hemofili kan ha svært ulik effekt på livene til folk i familien. Dette er på grunn av ulike livsstiler og behandlinger for hemofili. For eksempel, en bestefar med hemofili kan ha svært dårlig ledd og gå med en haltende, fordi han ikke kunne få behandling når han var ung. Hans barnebarn kan være løpebane på hans high school team, fordi tidlig behandling med faktor har holdt sitt leddene sunne.,