12.3 Electroclinical presentasjon
FCD står for ca 5%-10% av pasienter med fokal epilepsi, er en av de vanligste årsakene til intraktabel epilepsi hos barn, og er den vanligste årsaken til kirurgisk behandlet intraktabel epilepsi hos barn (Bast et al., 2006; Blumcke et al., 2017). I en nylig studie av over 9500 pasienter med intraktabel epilepsi som gjennomgikk kirurgi, FCD var den vanligste diagnosen hos barn basert på neuropathology funn (Blumcke et al., 2017)., FCD II sto for 17% av pediatriske pasienter og var den mest vanlige spesifikk diagnose hos barn, FCD jeg utgjorde 6,4 prosent, og FCD ikke annet er angitt utgjorde 3,4 prosent (Blumcke et al., 2017). Imidlertid, den sanne utbredelsen av FCD i den menneskelige befolkningen er uklart når nåværende anslag er basert på begrenset, bildebehandling og kirurgisk funn. Noen personer med FCD kan være asymptomatiske og aldri klinisk stede med beslag eller andre nevrologiske symptomer., Disse friske individer sannsynligvis ikke har en hjerne-MRI, spesielt de med høy oppløsning brain MR ofte nødvendig for å oppdage FCDs. I tillegg har noen pasienter med epilepsi og FCD kan klinisk stede, oftest med anfall, men kan ikke gjennomgå høyoppløselig MR-hvis deres anfallene ikke er tilstrekkelig kontrollert med Antiepileptika, eller de er ikke ansett som kirurgisk kandidater, eller de kan gjennomgå en slik imaging men FCD fremdeles ikke kan bli oppdaget, såkalte «cryptogenic» epilepsies (Bast et al., 2006)., Faktisk, noen pasienter med intraktabel fokal epilepsi som gjennomgår kirurgi er diagnostisert med FCD basert på neuropathology, men FCD ble ikke oppdaget på presurgical bildebehandling. Dermed en negativ MR utelukker ikke en diagnose av FCD, og utbredelsen av FCD er sannsynligvis undervurdert.
FCDs kan være plassert i alle kortikale området og variere i størrelse. FCD jeg er vanligvis ligger i tinninglappen, og FCD II er ofte ligger extratemporally, spesielt i frontallappen, fronto-sentral-området, peri-rolandic området, eller posterior kvadranter (Palmini et al., 2004)., De mest vanlige kliniske presentasjonen er epilepsi, spesielt intraktabel epilepsi. En nyere studie fant at 71% av barn med FCD basert på avbildning av hjernen utviklet epilepsi og 33% utviklet intraktabel epilepsi, og dermed, 46% av pasienter med FCD og epilepsi utviklet intraktabel epilepsi (Maynard et al., 2017). Pasienter med epilepsi var signifikant mer sannsynlig å ha FCDs ligger i det timelige eller frontallappene (Maynard et al., 2017)., Selv om den eksakte semiology, avhengig av plasseringen av FCD, anfall er vanligvis enkle eller komplekse partielle anfall som noen ganger sekundært generalisere, og status epilepticus er ikke uvanlig (Gaitanis og Donahue, 2013). For eksempel pasienter med FCD ligger i tinninglappen ofte til stede med komplekse partielle anfall, og pasienter med FCD ligger i peri-rolandic eller premotor områder ofte til stede med delvis motor eller sensorimotor beslag (Palmini og Holthausen, 2013). Anfallene kan komme i hvilken som helst alder fra i livmoren til voksen alder, men vanligvis begynner i barndommen., Av pasienter med FCD, 60% utvikler epilepsi før 5 år gamle og 90% før 16 år gammel; bare 10% utvikler epilepsi i voksen alder (Maynard et al., 2017). I en nyere studie av pasienter med FCD og intraktabel epilepsi, gjennomsnittlig debutalder for epilepsi var 6,3 år gamle (Fauser et al., 2015). Pasienter med drug-resistant epilepsi har en vesentlig tidligere alder av anfall utbruddet enn pasienter med narkotika-responsive epilepsi, og i en studie fant at hvert ekstra år i form av alder av anfall utbruddet økt odds for å bedøve-responsive epilepsi med ca 22% (Maynard et al.,, 2017).
i Forhold til pasienter med FCD jeg, pasienter med FCD II er vanligvis yngre ved anfall utbruddet, har økt anfallsfrekvens, og er yngre, på tidspunktet for epilepsi kirurgi (Palmini og Holthausen, 2013). I 2002 studie hvor Tassi og kolleger foreslått deres FCD klassifisering, ordning, og de fant at pasienter med arkitektoniske dysplasi hadde lavere anfallsfrekvens i forhold til pasienter med cytoarchitectural og Taylor-type dysplasi (Tassi et al., 2002)., Fauser og kolleger, i 2006 en studie fant at pasienter uten cytoarchitectural misdannelser hadde betydelig senere anfall utbruddet i forhold til pasienter med slike misdannelser (Fauser et al., 2006). Nylig, Isler og kollegaer på samme måte fant at pasienter med FCD II var yngre ved epilepsi utbruddet og samtidig av epilepsi kirurgi i forhold til pasienter med FCD jeg (Isler et al., 2017).
Hodebunnen Eeg i FCD pasienter ofte viser sentrale rytmisk epileptiform utslipp (REDs) (Gambardella et al., 1996)., Rødfargen er definert som gjentatte rytmiske skarpe bølger eller pigger som varer lenger enn 1 sekund (Gambardella et al., 1996). Rødfargen er sett hos ca 50% av FCD pasienter og er romlig korrelert med lesjonen i 80% av FCD pasienter (Gambardella et al., 1996). Intrakraniale innspillinger i FCD pasienter ofte viser kontinuerlig epileptiform utslipp (CEDs) i tre mønstre som varer lenger enn 10 sekunder: rytmisk toppene som gradvis øke til en frekvens på 12-16 Hz og for deretter å avta, utbrudd av toppene på 10-20 Hz, eller rytmisk pigger eller skarpe bølger på 1-8 Hz (Gambardella et al.,, 1996). Rødfargen på hodebunnen EEG er sterkt korrelert med CEDs på intrakraniell opptak, og CEDs er tilsvarende romlig colocalized med MR lesjon i over 80% av kirurgiske pasienter (Gambardella et al., 1996). Nevrofysiologi studier har antydet at unormal hjernevev, spesielt for FCD II, er i bunn og grunn epileptogenic (Chassoux et al. I 2000; Palmini et al., 1995), og IHC studier har vist en økning i excitatory neurotransmission og en nedgang i hemming i og rundt lesjoner (Ferrer et al., 1992; Spreafico et al., 1998).,
I tillegg til epilepsi, pasienter med FCD kan stede med flere nevrologiske symptomer, inkludert utviklingsmessige forsinkelser, intellektuell funksjonshemning, og ulike fokale nevrologiske skader. Plassering, størrelse, og undertype av FCD er tenkt å spille roller i grad av nevrologiske symptomer (Bast et al., 2006). For eksempel, hvis FCD er stor, pasienter kan være til stede med alvorlige symptomer mer lik HME; pasienter med HME vanligvis tilstede med globale utviklingsmål forsinkelse og kontralateral hemiparese og hemianopia (Flores-Sarnat, 2002; Palmini og Holthausen, 2013)., Flere studier har rapportert om kognitiv svikt i FCD pasienter, selv om resultatene ikke er entydige. Chassoux og kolleger rapporterte at tidligere anfall utbruddet var forbundet med intellektuell funksjonshemning (Chassoux et al., 2000). Tassi og kolleger rapporterte intellektuell funksjonshemning i 9% av pasienter med arkitektoniske dysplasi, 66% med cytoarchitectural dysplasi, og 33% med Taylor-type dysplasi (Tassi et al., 2002); Widdess-Walsh og kolleger rapportert under gjennomsnittlig IQ i 38% av pasienter med FCD 1a, 57% med FCD Ib, 67% med FCD IIa, og 68% med FCD IIb (Widdess-Walsh et al.,, 2005), og Krsek og kolleger rapportert under gjennomsnittlig IQ i 96% av pasienter med FCD jeg og 67% med FCD II (Krsek et al., 2009). Imidlertid, en tidligere studie av Krsek og kolleger fant ingen forskjeller i nevropsykologiske tester mellom FCD undertyper (Krsek et al., 2008). Forskjeller i den kliniske kjennetegn ved pasientene, for eksempel i alder ved anfall utbruddet og FCD størrelse, trolig bidra til forskjeller mellom disse studiene.