Distale 18q sletting syndrom er en kromosomale tilstand som oppstår når en del av den lange (q) arm av kromosom 18 mangler
. Begrepet «distale» betyr at den manglende brikken oppstår nær den ene enden av kromosomet. Distale 18q sletting syndrom kan føre til et bredt utvalg av tegn og symptomer blant rammet enkeltpersoner.,
Noen av de vanligste funksjonene i distale 18q sletting syndrom inkluderer kortvoksthet (ofte på grunn av veksthormon-mangel), svak muskel tone (hypotoni), hørselstap på grunn av øret kanalene som er smal (aural stenose) eller fraværende (aural atresia), og foten abnormaliteter slik som et indre eller oppover-slå foten (clubfoot) eller føtter med såler som er avrundet utover (rocker-nederst føttene)., Eye movement lidelser og andre problemer med synet, en åpning i taket av munnen (ganespalte), en underactive skjoldbruskkjertelen (hypotyreose), hjerte misdannelser som er til stede fra fødselen av (medfødt hjertefeil), nyreproblemer, genitale misdannelser, og hud problemer kan også oppstå i denne lidelse., Enkelte berørte enkeltpersoner har mild ansikts forskjeller som dypt øyne, flatskjerm eller sunkne utseendet på midten av ansiktet (midface hypoplasia), en bred munn, og fremtredende ører. Disse funksjonene er ofte ikke merkbar, bortsett fra i en detaljert medisinsk evaluering.
Distale 18q sletting syndrom kan også påvirke nervesystemet. En vanlig nevrologisk funksjon av denne lidelsen er svekket myelin produksjon (dysmyelination). Myelin er et fettholdig stoff som isolerer nerveceller og fremmer rask overføring av nerveimpulser., Dannelsen av en beskyttende myelin hylsen rundt nerveceller (myelination) vanligvis starter før fødselen og fortsetter inn i voksen alder. I personer med distale 18q sletting syndrom, myelination er ofte forsinket og fortsetter saktere enn normalt; berørte personer kan aldri ha normal voksen myelin nivåer. De fleste mennesker med distale 18q sletting syndrom har nevrologiske problemer, selv om det er uklart i hvilken grad disse problemene er relatert til dysmyelination., Disse problemene omfatter forsinket utvikling, lærevansker, og intellektuell funksjonshemning som kan variere fra mild til alvorlig. Beslag; hyperaktivitet; affektive lidelser som angst, irritabilitet og depresjon, og har av autisme spektrum lidelse som påvirker kommunikasjon og sosial interaksjon kan også forekomme. Enkelte berørte enkeltpersoner har en uvanlig lite hode størrelse (microcephalus).