Penetrance viser til sannsynligheten for at et gen eller egenskap blir uttrykt. I noen tilfeller, til tross for tilstedeværelsen av et dominant allel, en fenotypen kan ikke være til stede. Et eksempel på dette er polydactyly hos mennesker (ekstra fingre og/eller tær). Et dominant allel produserer polydactyly i mennesker, men ikke alle mennesker med allelet vise ekstra sifre. «Komplett» penetrance betyr at genet eller genene for en egenskap er uttrykt i hele befolkningen som har de genene., «Ufullstendig» eller ‘redusert’ penetrance betyr at den genetiske trekk er uttrykt i bare en del av befolkningen. Den penetrance av uttrykket kan også endre i ulike aldersgrupper av befolkningen. Redusert penetrance er trolig et resultat av en kombinasjon av genetiske, miljømessige og livsstil faktorer, hvorav mange er ukjent. Dette fenomenet kan gjøre det utfordrende for genetikk fagfolk til å tolke en persons familiens medisinske historie og forutsi risikoen for å ha passert en genetisk tilstand til fremtidige generasjoner.,
Expressivity på den annen side viser til variasjon i fenotypiske uttrykk når et allel er penetrant. Tilbake til polydactyly eksempel et ekstra siffer kan oppstå på ett eller flere lemmer. Tallet kan være full størrelse eller bare en stub. Derfor, dette allelet har redusert penetrance samt variabel expressivity. Variabel expressivity refererer til ulike tegn og symptomer som kan forekomme i ulike personer med samme genetiske tilstanden., Som med redusert penetrance, variabel expressivity er sannsynligvis forårsaket av en kombinasjon av genetiske, miljømessige og livsstil faktorer, hvorav de fleste har ikke blitt identifisert. Hvis en genetisk tilstand, har svært variabel tegn og symptomer, kan det være utfordrende å diagnostisere.
For mer informasjon om redusert penetrance og variable expressivity ta en titt på den interaktive opplæringen på penetrance den PHG Foundation tilbyr. Veiledningen forklarer forskjellene mellom redusert penetrance og variable expressivity.,
Variabel Expressivity og Ufullstendig Penetrance
Sjekk Din Forståelse
Svar på spørsmålet(s) nedenfor for å se hvor godt du forstår emnene som er nevnt i forrige avsnitt. Denne korte quiz teller ikke på karakteren i klassen, og du kan ta det til et ubegrenset antall ganger.
Bruk denne quizen for å sjekke din forståelse og avgjøre om (1) å studere forrige avsnitt ytterligere eller (2) å gå videre til neste avsnitt.