Hva Er Symptomene av AAT-Mangel?
Symptomene kan dukke opp tidlig i livet, men mange vil ikke starte før en person har nådd midt-alder., Personer med AAT mangel har et bredt utvalg av symptomer som kan inkludere:
- kortpustethet
- Overdreven hoste med slim/sputum produksjon
- Piping i brystet
- Nedgang i trening kapasitet og en vedvarende lav energi tilstand eller tretthet
- Brystsmerter som øker når du puster i
Symptomer kan være kronisk eller oppstå med akutte luftveisinfeksjoner, for eksempel en forkjølelse eller influensa.,
Når leveren er påvirket av AAT-mangel, symptomer kan være tretthet, tap av appetitt, vekttap, hevelse i føtter eller magen, gulaktig misfarging av huden (gulsott) eller hvite delen av øynene, oppkast blod eller blod i avføringen.
I sjeldne tilfeller, AAT kan føre til en hudsykdom som kalles pannikulitt, noe som resulterer i herdet flekker og røde, smertefulle klumper.
Hvordan AAT Mangel Er Diagnostisert
Hvis du er en ung person med KOLS eller leversykdom, legen din kan bestemme seg for å gi deg en enkel blodprøve for å sjekke for AAT mangel., I de fleste personer med AAT mangel, advarselen tegn på lungesykdom begynner å vises mellom alder av 30 eller 40 år. Røykere med AAT mangel har en tendens til å utvikle sykdommen 10 eller flere år tidligere enn ikke-røykere.
Globale Initiativ for Kronisk Obstruktiv lungesykdom (GULL) Retningslinjer anbefaler at alle personer med KOLS, uavhengig av alder eller etnisitet, skal være testet for AAT mangel. Hvis du har et nært familiemedlem—som for eksempel en forelder eller søsken—med AAT-mangel bør du også bli vist., Legen din kan bestille en screening blodprøve for å sjekke nivået av alfa-1 antitrypsin i kroppen. Hvis nivåene er lave, genetisk testing med en annen blodprøve kan brukes til å identifisere eventuelle unormale gener. Du vil også sannsynligvis ha en lungefunksjonen eller spirometritest, en kiste X-ray eller CT av lungene, blodet testing av leverfunksjon og i noen tilfeller en ultralyd av leveren. Hvis du har lave nivåer av AAT men normal lever-og lungefunksjonen tester, kan du ikke trenger behandling, men du vil bli overvåket med gjentatt testing over tid.