Myeloproliferative Störungen: Ein Glossar

Die chronischen myeloproliferativen Störungen (auch als myeloproliferative Neoplasmen bekannt) sind eine einzigartige Gruppe von hämatopoetischen Stammzellerkrankungen, die gemeinsame Mutationen teilen, die JAK2 (Janus Kinase 2) kontinuierlich aktivieren, ein Enzym, das normalerweise die Produktion von roten Blutkörperchen stimuliert, weiße Blutkörperchen (Granulozyten, Monozyten, Basophile und Eosinophile) und Blutplättchen. JAK2 wird normalerweise nur aktiviert, wenn eine zusätzliche Blutzellenproduktion erforderlich ist., Da die Blutzellen in den myeloproliferativen Dosrdern normalerweise normal aussehen, ahmen diese Störungen klinisch gutartige oder reaktive Blutzustände nach, bei denen die Blutproduktion aufgrund von Reizen wie Hypoxie, Entzündung oder Infektion sowie bestimmten Malignitäten im Blut wie chronischer myeloischer Leukämie und Myelodysplasie erhöht ist.

Polyzythämie Vera
Dies ist die häufigste myeloproliferative Erkrankung. Es ist durch die übermäßige Produktion von normalen roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen gekennzeichnet., Es unterscheidet sich von seinen Gegenstücken der myeloproliferativen Störung durch eine erhöhte Produktion roter Blutkörperchen.,zunahme im Laufe der Zeit bei allen Blutzelltypen umfassen seine Komplikationen arterielle oder venöse Thrombose aufgrund von durch rote Blutkörperchen induzierter Hyperviskosität; vorübergehende ischämische Anfälle, Augenmigräne oder Erythromelalgie aufgrund aktivierter Blutplättchen; aquagener Pruritus aufgrund aktivierter Basophile; Blutungen oder Pseudohyperkaliämie (fälschlicherweise erhöhte Blutkaliumspiegel) aufgrund extremer Thrombozytose; Splenomegalie aufgrund der Migration der beteiligten hämatopoetischen Stammzellen aus dem Knochenmark (extramedulläre Hämatopoese); und in einigen patienten, Transformation zu Myelofibrose, Knochenmarkversagen und akuter Leukämie.,

Essentielle Thrombozytose
Dies ist die indolenteste myeloproliferative Störung und ist allein durch eine erhöhte Thrombozytenproduktion (Thrombozytose) gekennzeichnet. Zu den Komplikationen gehören vorübergehende ischämische Anfälle, Augenmigräne, Erythromelalgie (brennende Schmerzen in Händen und Füßen), Blutungen oder Pseudohyperkaliämie ((falsch erhöhte Kaliumspiegel im Blut) aufgrund extremer Thrombozytose und seltener arterielle oder venöse Thrombose, selten Splenomegalie und bei einigen Patienten Transformation zu Knochenmarkversagen, Myelofibrose und akuter Leukämie., Essentielle Thrombozytose ist eine Ausschlussdiagnose, da isolierte Thrombozytose häufig die erste Manifestation von Polyzythämie vera und primärer Myelofibrose ist. Es ist kompatibel mit einer normalen Lebensdauer.

Primäre Myelofibrose
Dies ist die am wenigsten verbreitete und aggressivste myeloproliferative Störung., Es zeigt sich charakteristisch mit Knochenmarkfibrose, Splenomegalie aufgrund extramedullärer Hämatopoese, Anämie, variablen Veränderungen der Thrombozyten-und Leukozytenzahlen, konstitutionellen Symptomen aufgrund erhöhter entzündlicher Proteinproduktion und einem fortschreitenden Verlauf mit Knochenmarkversagen, pulmonaler Hypertonie und Umwandlung in akute Leukämie.,

Systemische Mastozytose
Dies ist eine seltene Erkrankung aufgrund von Mutationen, die die erhöhte Produktion einer seltenen Blutzelle ermöglichen, der Mastzelle, die reich an Proteinen ist, die Gewebe zerstören, und anderen Entzündungsmediatoren wie Histamin, die schwere allergische Reaktionen hervorrufen. Die Erweiterung der mutierten Mastzellpopulation verursacht Milz – und Lebervergrößerung, Knochenmarkversagen, Hautläsionen, Markfibrose, Osteoporose, Bauchschmerzen, Magengeschwüre und Durchfall, Hautrötung und Juckreiz., Gelegentlich wird die systemische Mastozytose durch eine andere myeloproliferative Erkrankung wie Polyzythämie vera kompliziert.

Hypereosinophiles Syndrom
Dies ist eine seltene Erkrankung aufgrund von Mutationen in Proteinen, die die Produktion von Eosinophilen stimulieren, den Zellen, die für die Abtötung von Parasiten und anderen mikrobiellen Eindringlingen verantwortlich sind. Eosinophile infiltrieren bei unsachgemäßer Aktivierung Gewebe und setzen Proteine und Entzündungsmediatoren frei, die Organe wie Herz, Lunge schädigen Eingeweide, Nervensystem und Blutgefäße sowie Organvergrößerung verursachen.,

Ein hämatologisches Glossar
Erythrozytose:Zu viele rote Blutkörperchen
Leukozytose: Zu viele weiße Blutkörperchen
Thrombozytose: Zu viele Blutplättchen
Polyzythämie: Zu viele rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen
Hämatopoetische Stammzellen: Der Vorläufer aller Blutzellen im Knochenmark
Klon: Blutzellen aus einer einzigen Stammzelle
Polyklonal: eine Population von Blutzellen aus mehr als einer Stammzelle. Dies ist die normale Situation im Knochenmark
Monoklonal: Wenn alle Blutzellen im Knochenmark von einer einzigen Stammzelle abgeleitet sind., Dies ist die Regel bei Malignomen im Blut
Myeloproliferativ: Überaktive Markblutproduktion
Myelofibrose: Eine Zunahme des Bindegewebes im Knochenmark. Dies ist keine Krankheit; Es ist ein reaktiver und reversibler Zustand, der sowohl durch gutartige als auch durch bösartige Störungen verursacht wird und die Blutproduktion nicht beeinflusst.
JAK2 (Janus Kinase 2): ein Enzym, das zur Stimulierung der normalen Blutproduktion verwendet wird und für das ein Stimulus wie Hypoxie, Infektion oder Blutung erforderlich ist. Bei den myeloproliferativen Erkrankungen bewirken Mutationen im JAK2-Gen, dass das Enzym kontinuierlich aktiv ist.,
MPL: Dies ist das Gen für den Thrombopoietinrezeptor, der für die Thrombozytenproduktion durch Megakaryozyten im Knochenmark verantwortlich ist. Dieser Rezeptor nutzt JAK2, und MPL-Mutationen können normales JAK2 aktivieren, was zu einer Erhöhung der Thrombozytenproduktion führt.
CALR: Dies ist das Gen für Calreticulin, ein Protein, das neu gebildeten Proteinen hilft, ihr Ziel in einer Zelle zu erreichen. Wenn es mutiert ist, bindet es an den Thrombopoietinrezeptor und aktiviert sein JAK2, wodurch die Thrombozytenproduktion zunimmt.,