PHILADELPHIA (31 agosto 2011) – Gli scienziati del Monell Center riferiscono che circa un terzo dei pazienti con inspiegabile test di produzione di malodore corpo positivo per il disturbo metabolico trimetilaminuria (TMAU). Una diagnosi definitiva offre sollievo a questi individui, poiché i sintomi di TMAU possono ostacolare le interazioni sociali e sul posto di lavoro e causare disagio psicologico. Ma una volta identificata la malattia, questi sintomi debilitanti possono essere migliorati utilizzando cambiamenti nella dieta e altri approcci.,
“Gli operatori sanitari devono arrivare a una diagnosi corretta per suggerire un trattamento appropriato”, ha detto l’autore principale dello studio Paul M. Wise, Ph. D., psicologo sensoriale a Monell. “Questa ricerca aumenta la consapevolezza sia della malattia che anche dei corretti metodi di diagnosi e trattamento.”
TMAU è una malattia geneticamente trasmessa che inibisce la capacità di un enzima di metabolizzare o trasformare la trimetilammina (TMA), un composto chimico prodotto naturalmente da molti alimenti. La TMA ha un cattivo odore di pesce. A concentrazioni più basse, può essere percepito come sgradevole o ” spazzatura-like.,”
La produzione di TMA è associata a cibi ricchi del costituente dietetico, la colina. Tali alimenti includono uova, alcuni legumi, germe di grano, pesce d’acqua salata e carni d’organo.
I sintomi dolorosi di TMAU derivano dall’accumulo di TMA in eccesso – e dal suo odore sgradevole associato – che viene poi escreto dal corpo nelle urine, nel sudore, nella saliva e nel respiro.
È importante sottolineare che la produzione di TMA e i sintomi di odore associati dipendono da quali alimenti sono stati mangiati di recente e quindi possono verificarsi in intervalli irregolari e apparentemente imprevedibili., Ciò rende la malattia difficile da diagnosticare, poiché i pazienti possono sembrare privi di odore quando consultano un professionista della salute.
Nello studio, pubblicato online sull’American Journal of Medicine, gli autori hanno testato 353 pazienti che avevano contattato il Centro Monell a causa di inspiegabile produzione di cattivo odore personale. Gli odori offensivi persistevano nonostante una buona igiene personale e le cause sottostanti non potevano essere identificate dai professionisti medici e dentali.,
I test di Monell includevano una sfida di colina, in cui ogni paziente ingerisce una determinata quantità di colina e i livelli di TMA urinaria vengono misurati nelle prossime 24 ore utilizzando sofisticati strumenti chimici. Un alto livello di TMA urinaria ha confermato una diagnosi di TMAU in 118 individui.
Il protocollo di valutazione malodor di Monell ha il vantaggio unico di combinare la valutazione sensoriale con tecniche di chimica analitica. Nel presente studio, i risultati sensoriali hanno descritto un alto grado di variazione nella qualità e nella gravità dei cattivi odori associati al TMAU., Gli autori sottolineano che tali differenze individuali nella produzione di odori indicano che il test di sfida della colina è necessario per confermare la diagnosi di TMAU.
“Anche se la letteratura scientifica e popolare in genere descrive i malati di TMAU come odore di pesce, i nostri esami sensoriali hanno dimostrato che non è così”, ha detto l’autore dello studio George Preti, Ph. D., un chimico organico analitico a Monell. “Gli odori sono diversi e solo dopo una sfida di colina i casi più gravi hanno un odore simile al pesce.,”
Comprendere le basi genetiche e dietetiche di queste differenze individuali sarà uno dei numerosi argomenti per la ricerca futura.
TMAU è classificato come una “malattia rara”, il che significa che colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti. Tuttavia, la sua effettiva incidenza rimane discutibile, in parte a causa delle tecniche diagnostiche inconcludenti utilizzate in precedenza.
L’attuale studio è stato finanziato principalmente da donazioni private e pazienti. “Solo pochi laboratori in tutto il mondo studiano TMAU e sono disponibili pochissimi finanziamenti governativi o di fondazione”, ha detto Wise., “Eppure la nostra ricerca sta avanzando la conoscenza clinica mentre produce anche sollievo e speranza per coloro che soffrono di produzione di cattivo odore.”
Infine, gli scienziati notano che la percentuale di 65 degli individui afflitti esaminati non è risultata positiva al TMAU e che studi futuri cercheranno di identificare altre cause di produzione di cattivo odore.
Hanno anche contribuito alla ricerca Jason Eades di Monell e Susan Tjoa e Paul Fennessey dell’Università del Colorado Denver.,
Il Monell Chemical Senses Center è un istituto di ricerca di base senza scopo di lucro indipendente con sede a Filadelfia, in Pennsylvania. Monell avanza la comprensione scientifica dei meccanismi e delle funzioni del gusto e dell’olfatto a beneficio della salute umana e del benessere. Utilizzando un approccio interdisciplinare, gli scienziati collaborano nelle aree programmatiche di sensazione e percezione; neuroscienze e biologia molecolare; salute ambientale e occupazionale; nutrizione e appetito; salute e benessere; sviluppo, invecchiamento e rigenerazione; ecologia chimica e comunicazione., Per ulteriori informazioni su Monell, visitare www.monell.org.