Quali sono i sintomi della carenza di AAT?
I sintomi possono apparire presto nella vita, ma molti non inizieranno fino a quando una persona non raggiunge la mezza età., Gli individui con deficit di AAT, con un’ampia varietà di sintomi che possono includere:
- Mancanza di respiro
- Eccessiva tosse con catarro/produzione di espettorato
- Affanno
- Diminuzione capacità di esercizio e di una persistente bassa energia o stanchezza
- dolore al Petto che aumenta quando la respirazione in
i Sintomi possono essere cronica o si verificano con infezioni acute del tratto respiratorio, come un raffreddore o l’influenza.,
Quando il fegato è affetto da carenza di AAT, i sintomi possono includere stanchezza, perdita di appetito, perdita di peso, gonfiore dei piedi o della pancia, colorazione giallastra della pelle (ittero) o parte bianca degli occhi, vomito di sangue o sangue nelle feci.
In rari casi, AAT può causare una malattia della pelle chiamata pannicolite, con conseguente chiazze indurite e grumi rossi e dolorosi.
Come viene diagnosticata la carenza di AAT
Se è un giovane con BPCO o malattia epatica, il medico può decidere di farle un semplice esame del sangue per verificare la presenza di carenza di AAT., Nella maggior parte degli individui con deficit di AAT, i segni premonitori della malattia polmonare iniziano ad apparire tra l’età di 30 o 40 anni. I fumatori con deficit di AAT tendono a sviluppare la malattia 10 o più anni prima rispetto ai non fumatori.
Le linee guida Global Initiative for Chronic Ostructive Lung Disease (GOLD) raccomandano che tutti gli individui con BPCO, indipendentemente dall’età o dall’etnia, debbano essere testati per la carenza di AAT. Se si dispone di un membro della famiglia stretta—come un genitore o un fratello—con deficit di AAT si dovrebbe anche essere sottoposti a screening., Il medico può ordinare un esame del sangue di screening per controllare il livello di alfa-1 antitripsina nel suo corpo. Se i livelli sono bassi, test genetici con un altro esame del sangue può essere utilizzato per identificare eventuali geni anormali. Probabilmente avrà anche un test di funzionalità polmonare o spirometria, una radiografia del torace o una TAC dei polmoni, un esame del sangue della funzionalità epatica e in alcuni casi un’ecografia del fegato. Se ha bassi livelli di AAT ma normali test di funzionalità epatica e polmonare, potrebbe non essere necessario un trattamento; tuttavia, verrà monitorato con test ripetuti nel tempo.