Sei sicuro della diagnosi?
Per cosa dovresti essere attento nella storia
Un bambino piccolo, spesso con i capelli biondi che viene portato dai genitori per i capelli “insoliti”.
Risultati caratteristici all’esame fisico
Capelli caratteristici, indisciplinati, difficili da modellare e con l’aspetto di allontanarsi dal cuoio capelluto. Appare spesso “spangled” (Figura 1). Di solito non vi è alcun aumento della fragilità/rottura dei capelli.,
Figura 1.
Sindrome dei capelli scomodi. Quattro anni vecchia ragazza con biondi capelli che sembra sporgere dalla superficie del cuoio capelluto (per gentile Concessione del Dr. Vera Prezzo)
risultati Attesi di studi diagnostici
luce l’esame microscopico di un montato di capelli, l’albero può avere un canale come scanalatura longitudinale lungo uno o due aspetti; tuttavia questa constatazione è sottile e difficile da rilevare.,
Conferma della diagnosi
Quando vengono esaminate le sezioni trasversali dei capelli (non una procedura da ufficio), il caratteristico aspetto triangolare o a forma di rene del fusto del capello è diagnostico (Figura 2).
Figura 2.
Sezione trasversale dei capelli scomoda che mostra forme triangolari e renali (per gentile concessione della dottoressa Vera Price)
Chi è a rischio di sviluppare questa malattia?
La sindrome dei capelli Uncombable è rara; l’incidenza non è stata studiata., L’ereditarietà è monogenica autosomica dominante, con penetranza completa. I cambiamenti dei capelli sono tipicamente notati durante l’infanzia, ma è stata riportata la sindrome dei capelli scomodi acquisita. L’aspetto distintivo dei capelli può essere notato solo se più del 50% dei capelli è interessato.
Qual è la causa della malattia?
Eziologia
La base genetica del disturbo/eziologia è sconosciuta.,
Fisiopatologia
Le forme irregolari e mutevoli della sezione trasversale dei capelli impediscono ai peli adiacenti di distendersi o formare ciocche, e questo spiega l’aspetto distaccato e spangled. È stato suggerito che una papilla dermica deforme possa alterare la forma della guaina interna della radice. L’analisi degli aminoacidi e l’analisi della diffrazione a raggi X dei capelli rientrano nei limiti normali.,
Sistemica Implicazioni e Complicazioni
Uncombable capelli sindrome di solito si verifica senza altre associazioni, anche se oculare (displasia della retina, cataratta giovanile), dentale (dente smalto anomalie, oligodontia), anomalie cifre, dermatite atopica, ittiosi vulgaris e displasie ectodermiche (Rapp Hodgkin, così come altre displasie classificati in base anomalie dei capelli, denti, unghie e ghiandole del sudore) sono stati riportati nella cornice di uncombable capelli sindrome.,
La sindrome dei capelli Uncombable inoltre è stata riferita per accadere nell’impostazione di altri disordini dei capelli quali l’alopecia areata ed i capelli sciolti di anagen.
Opzioni di trattamento
I capelli devono essere tagliati per ridurne il volume e l’uso di un balsamo leave-in a base di silicone può aiutare nella gestione dei capelli. I capelli in genere migliora in apparenza nel tempo.
Approccio terapeutico ottimale per questa malattia
La sindrome dei capelli scomodi migliora con l’età, senza trattamento, in modo che in genere dall’adolescenza, i drammatici cambiamenti dei capelli non siano più così evidenti., Il consiglio ai genitori di bambini con sindrome dei capelli scomodi è di trattare i capelli delicatamente e di ridurre al minimo l’attrito sui capelli.
Pettini o spazzole a punta liscia e distanziati devono essere utilizzati insieme a un uso generoso di balsami per capelli, detanglers e smoothers per capelli a base di silicone(in genere venduti sotto la categoria dei prodotti anti-crespo). Spazzolatura eccessiva, calore e prodotti chimici dovrebbero essere evitati.
La supplementazione di biotina (5 mg al giorno) è stata riportata per migliorare l’aspetto e la gestibilità dei capelli in alcuni casi., Il meccanismo con cui tale trattamento può migliorare i capelli non è chiaro e gli studi ultrastrutturali sul post-trattamento dei capelli non sono riusciti a mostrare alcun cambiamento ultrastrutturale. Tuttavia, poiché il completamento della biotina è sicuro e non costoso, una prova può essere considerata in pazienti commoventi.
Gestione del paziente
I capelli devono essere tagliati per ridurne il volume e l’uso di un condizionatore leave-in a base di silicone può aiutare nella gestione dei capelli. I capelli in genere migliora in apparenza nel tempo.,
Scenari clinici insoliti da considerare nella gestione del paziente
Molti ritengono che i risultati dei capelli nelle displasie ectodermiche come Rapp Hodgkin siano diversi dalla sindrome dei capelli scomodi. Anche se i capelli possono essere ingestibili in Rapp Hodgkin, è spesso piuttosto scarsa e non migliora con l’età. I peli a forma di rene (così come una scanalatura longitudinale) sono solitamente visti in combinazione con la torsione in Rapp Hodgkin, quindi il termine pili torti et canaliculi è stato usato da alcuni per distinguere questi risultati dei capelli dalla sindrome dei capelli non pettinabili (pili trianguli et canaliculi).,
La sindrome di anagen allentata è stata osservata in associazione con peli non pettinabili.
Qual è la prova?
Calderon, P, Otberg, N, Shapiro, J. “Sindrome dei capelli scomodi”. J Am Acad Dermatol. vol. 61. 2009. pp. 512-5. (Un caso che descrive un paziente con sindrome dei capelli scomodi all’età di 4 anni, con un follow-up che mostra una crescita dei capelli migliorata all’età di 12 anni. È inclusa anche una revisione dettagliata della letteratura.)
Boccaletti, V, Zendri, E, Giordano, G, Gnetti, L, De Panfilis, G. “Familial Uncombable Hair Syndrome: Ultrastruttural Hair Study and Response to Biotina”. Dermatol pediatrico. 2007., (Relazione di una famiglia con 4 generazioni di sindrome dei capelli scomodi. Sebbene l’integrazione di biotina abbia migliorato l’aspetto dei capelli, non sono stati notati cambiamenti ultrastrutturali.)
Lee, AJ, Maino, KL, Cohen, B, Sperling, L. “Una ragazza con la sindrome dei capelli anagen sciolti e capelli spettinati e di vetro filato”. Dermatol pediatrico. vol. 22. 2005. pp. 230-3. (Viene presentata una ragazza di 4 anni con caratteristiche di sindrome di anagen sciolto con capelli spettinati. I capelli avevano un’insolita ‘flessione’ che non era stata precedentemente riportata.)
Fritz, TM, Trüeb, RM., “Uncombable hair syndrome with angel-shaped phalango-epiphyseal displasia”. Dermatol pediatrico. vol. 17. 2000. pp. 21-4. (Case report e discussione delle differenze nelle anomalie dell’albero dei capelli in pazienti con sindrome da capelli scomodi isolati e quelli con displasie ectodermiche associate.)
Powell, J, Wojnarowska, F, Dawber, R, Slavotinek, A, Huson, S. “Lichen sclerosus vulvale infantile in un paziente con displasia ectodermica e capelli spettinati”. Dermatol pediatrico. vol. 15. 1998. pp. 446-9. (Una relazione di caso di revisione dei capelli scomodi come componente delle displasie ectodermiche.,)
Kuhn, C, Helm, T, Bergfeld, W, McMahon, J. “Ha acquisito capelli scomodi”. Arch Dermatol. vol. 129. 1993. pp. 1061-1062. (Anche se di solito visto durante l’infanzia, i capelli scomodi sono stati osservati in una donna di 39 anni dopo aver iniziato a usare lo sprionolattone. Questa condizione può essere vista come una forma acquisita negli adulti.)
Shelley, W, Shelley, E. “Uncombable hair syndrome: observations on response to biotina and occurrence in siblings with ectodermal displasia”. J Am Acad Dermatol. vol. 13. 1985. pp. 97-102. (Un rapporto sui benefici della supplementazione di biotina.)