La sindrome da delezione distale 18q è una condizione cromosomica che si verifica quando manca un pezzo del braccio lungo (q) del cromosoma 18
. Il termine “distale” significa che il pezzo mancante si verifica vicino a un’estremità del cromosoma. La sindrome da delezione distale 18q può portare a un’ampia varietà di segni e sintomi tra gli individui affetti.,
Alcune caratteristiche comuni della sindrome da delezione distale 18q includono bassa statura (spesso dovuta a carenza di ormone della crescita), tono muscolare debole (ipotonia), perdita dell’udito dovuta a canali uditivi stretti (stenosi uditiva) o assenti (atresia uditiva) e anomalie del piede come un piede verso l’interno o verso l’alto (piede torto) o piedi con 637089139c”>
)., Disturbi del movimento oculare e altri problemi di vista, un’apertura nel tetto della bocca (palatoschisi), una ghiandola tiroidea underactive (ipotiroidismo), anomalie cardiache che sono presenti dalla nascita (difetti cardiaci congeniti), problemi renali, anomalie genitali, e problemi della pelle possono verificarsi anche in questo disturbo., Alcuni individui affetti hanno lievi differenze facciali come gli occhi infossati, un aspetto piatto o affondato del centro del viso (ipoplasia midface), una bocca larga e orecchie prominenti. Queste caratteristiche spesso non sono evidenti se non in una valutazione medica dettagliata.
La sindrome da delezione distale 18q può anche influenzare il sistema nervoso. Una caratteristica neurologica comune di questo disturbo è la produzione di mielina compromessa (dismielinizzazione). La mielina è una sostanza grassa che isola le cellule nervose e promuove la rapida trasmissione degli impulsi nervosi., La formazione di una guaina mielinica protettiva attorno alle cellule nervose (mielinizzazione) inizia normalmente prima della nascita e continua nell’età adulta. Nelle persone con sindrome da delezione distale 18q, la mielinizzazione è spesso ritardata e procede più lentamente del normale; gli individui affetti non possono mai avere livelli normali di mielina adulta. La maggior parte delle persone con sindrome da delezione distale 18q hanno problemi neurologici, anche se non è chiaro in che misura questi problemi sono legati alla dismielinizzazione., Questi problemi includono lo sviluppo ritardato, difficoltà di apprendimento e disabilità intellettiva che possono variare da lieve a grave. Possono verificarsi anche convulsioni; iperattività; disturbi dell’umore come ansia, irritabilità e depressione; e caratteristiche del disturbo dello spettro autistico che influenzano la comunicazione e l’interazione sociale. Alcuni individui affetti hanno una dimensione della testa insolitamente piccola (microcefalia).