Antonio Venus-Reeve, 14 anni, ha avuto il suo primo intervento chirurgico di shunt per idrocefalo quando aveva 2½ mesi. Nato a 25 settimane di gestazione, di peso inferiore a due chili, ha avuto una grave emorragia cerebrale sette giorni dopo.,
Mentre la testa di Antonio cominciava a gonfiarsi di liquidi in eccesso, i neurologi del Boston Children’s Hospital dissero a sua madre, Joanne Venus-Williams, che Antonio probabilmente non sarebbe stato in grado di camminare, parlare o sviluppare grandi capacità motorie. ” La neurochirurgia è stata coinvolta e il team ha fatto quotidianamente i rubinetti spinali per estrarre il fluido nel suo cervello”, afferma Venus-Williams. “Speravano che non avrebbe avuto bisogno di uno shunt, ma siamo arrivati al punto in cui sapevamo che era la strada da percorrere.”
Lo shunt — un tubo posto nel cervello — drenerebbe il liquido in eccesso nell’addome di Antonio., Prima che fosse collocato, il neurochirurgo Joseph Madsen, MD, è venuto a vedere Antonio. Joanne lo riconobbe: anni prima, Madsen era stato il capo neurochirurgico residente al Massachusetts General Hospital dove Joanne aveva coordinato la clinica di neurochirurgia. ” Ero sicura che mio figlio fosse in buone mani”, dice Joanne. “Anche in giovane età, il dottor Madsen aveva la testa su.”
Ma lo shunt era solo l’inizio del combattimento di Antonio. Gli shunt hanno la tendenza a tapparsi e malfunzionamenti, richiedendo un intervento chirurgico per correggerli o sostituirli.
Il primo errore di shunt di Antonio si è verificato prima che fosse 1½., Era sempre difficile dire quando il suo shunt smise di funzionare: era diventato letargico, stanco, non mangiava, piangeva — sintomi che potevano essere causati da qualsiasi cosa. “Lo portiamo in ospedale o non lo portiamo in ospedale?”dice Joanne. “Questo è sempre stato un problema.”
Lo shunt shuffle
Si è precipitato in ospedale innumerevoli volte, Antonio ha subito innumerevoli TAC e risonanza magnetica del suo cervello per controllare i suoi shunt. La TAC lo ha esposto alle radiazioni, e la risonanza magnetica, come si faceva in quei giorni, lo ha richiesto di giacere ancora all’interno di uno scanner, tassando per un bambino e richiedendo sedazione.,
Ancora peggio, l’imaging non può sempre mostrare se uno shunt sta fallendo. Ciò significava un sacco di chirurgia esplorativa, a volte portando a una riparazione, a volte no. Il problema si è moltiplicato quando Antonio ha fatto impiantare un secondo shunt. Joanne stima che abbia avuto 16 o 17 procedure chirurgiche legate agli shunt durante la sua vita.
“Ora, quando ha mal di testa, ha una frequenza cardiaca molto bassa e ha problemi respiratori, sappiamo che è un problema di shunt, ma non possiamo dire quale shunt sta fallendo e quale riparare”, dice Joanne.,
Il test del cubo di ghiaccio
Madsen era stato preoccupato per il problema di rilevare guasto shunt per anni — in particolare i falsi allarmi. Circa un decennio fa, in una conferenza, ha incontrato un altro neurochirurgo, Samuel Neff, che stava cercando di risolvere lo stesso problema per suo nipote Spencer.
L’idea di Neff era di raffreddare il fluido all’interno dello shunt posizionandovi sopra un cubetto di ghiaccio. I medici potrebbero quindi testare un calo di temperatura a valle dello shunt, il che indicherebbe che lo shunt era brevettato, il che significa che il fluido lo attraversava., Neff ha realizzato prototipi nel suo negozio di casa, con algoritmi per interpretare i cambiamenti di temperatura nella pelle sopra lo shunt. Ha poi testato la sua invenzione su Spencer.
Madsen si avvicinò a Neff e alla fine divenne inventore di parte del sistema, ora noto come ShuntCheck. Nel 2011, un piccolo biotech chiamato NeuroDx (Princeton, NJ) ha ricevuto una sovvenzione di NI 3 milioni NIH per sviluppare e testare il dispositivo.
Madsen ha guidato il test e Antonio ha fatto parte dello studio. I ricercatori hanno scoperto che il flusso in shunt cere naturalmente e diminuisce, rendendo difficile distinguere uno shunt bloccato da uno shunt brevetto mediante rilevamento del flusso termico. Su suggerimento di Madsen, NeuroDx ha risolto il problema aggiungendo un meccanismo chiamato MicroPumper che vibra lo shunt, accelerando temporaneamente il flusso a scopo di test.,
Controllo ShuntCheck
All’inizio di quest’anno, all’American Society of Pediatric Neurochirurghi meeting, Madsen ha presentato i dati di uno studio 10-ospedale di 348 pazienti shunt che sono stati valutati con ShuntCheck/MicroPumper e cervello CT o MRI.
ShuntCheck / MicroPumper, combinato con l’imaging, ha identificato il blocco dello shunt in 44 dei 52 casi confermati, dando un valore predittivo positivo dell ‘ 84,6%, rispetto al 64,5% per la sola imaging., Nei pazienti i cui shunt non sono stati bloccati, ShuntCheck / MicroPumper, combinato con l’imaging, ha opportunamente escluso il blocco in tutti loro — un valore predittivo negativo del 100%, rispetto al 93,9% per l’imaging da solo.
Quando i pazienti sono stati valutati dai loro medici curanti prima che il test diagnostico fosse completato, 193 sono stati giudicati “improbabili da richiedere un intervento chirurgico.”ShuntCheck / MicroPumper ha escluso il blocco dello shunt in 90 di questi pazienti, con una precisione del 100%., Gli investigatori calcolano che ShuntCheck avrebbe potuto risparmiare 86 scansioni, 33 ricoveri ospedalieri per l’osservazione e 16 test invasivi per i pazienti senza fallimento dello shunt.
“Dal momento che i pazienti sono stati testati con ShuntCheck prima clinica team aveva deciso cosa fare”, dice Madsen, “la periferica potrebbe non essere in grado di affinare la nostra decisione clinica e ci danno più fiducia nell’invio dei pazienti a casa dal pronto soccorso.,”
Un altro braccio dello studio, usando ShuntCheck senza il MicroPumper, ha mostrato risultati altrettanto buoni, ha trovato il team.
Antonio the fighter
NeuroDx ha ricevuto U. S. FDA 510(k) autorizzazione notifica premarket per ShuntCheck nel 2013, il che significa che è clinicamente disponibile per i medici.
Spencer, il primo paziente a testare il dispositivo, riferisce che sta andando alla grande; si è laureato al college ed è ora un aspirante scrittore sportivo.
Per quanto riguarda Antonio, ha battuto le probabilità., Tra i suoi shunt, i servizi di intervento precoce e la pura determinazione di Joanne, ha imparato a camminare e andare in bicicletta e oggi frequenta un programma inclusivo a scuola. La sua ultima operazione di shunt è stata a dicembre.
Anche se qualsiasi trauma cranico — anche minore — sarebbe una minaccia, Antonio nuota, va in bicicletta e gioca a basket. “Sono arrivato al punto in cui ho detto:” non è giusto limitare questo bambino”, dice Joanne. “È un ragazzino, lascialo vivere la sua vita. È un problema di qualità della vita. Qualsiasi cosa pensi di poter fare, glielo lascio fare.,”
Questo non è stato senza conseguenze: Una volta, cercando di fare un impennata sulla sua moto, Antonio ha rotto una valvola sul suo shunt. Ma Joanne ha imparato a lasciar andare.
“Non sappiamo quanto tempo ha Antonio”, dice. “È una battaglia quotidiana, e non sappiamo da oggi a domani se i suoi shunt falliranno. Se falliscono, potrebbe non farcela. Qualsiasi ricerca che faccia il dottor Madsen, cerchiamo di essere disponibili. Vogliamo aiutare così altri bambini con idrocefalo possono avere una migliore possibilità.”