Nella maggior parte dei casi non sono d’accordo che “l’ignoranza è beatitudine.” In generale, più informazioni abbiamo, migliori sono le persone che siamo e più sagge sono le nostre scelte. Ma ci sono certamente alcune cose di cui vorrei non avere una conoscenza diretta. Vorrei non sapere come sono fatte le pepite di pollo di McDonald’s. Vorrei non aver mai dovuto imparare come ottenere salsa di spaghetti vomitare macchie di tappeto bianco. E vorrei davvero non essere consapevole dell’incompetenza di persone che non sanno guidare attraverso le circonvallazioni., (Quelle persone mi fanno un peccatore.)
E molti giorni, vorrei non aver mai dovuto conoscere una malattia così orribile che sembra strappata dalle pagine di un romanzo horror. Questa è epidermolisi bollosa (EB). Non ne sapevo nulla fino al 2009, quando è nato mio figlio Jonah. Dopo aver già perso un figlio a 37 settimane, ero ansiosa per tutta la gravidanza con Giona. Mi è stato detto che quello che è successo a Gabriel, il nostro primo figlio, è stato solo un colpo di fortuna. ” Andrà tutto bene”, mi hanno detto le persone.
Ho avuto difficoltà a crederci. Non volevo le loro parole banali e promesse vuote., Volevo un bambino sano. Volevo la normalità. Ogni notte pregavo Dio di lasciarlo vivere. Non avevo motivo di pensare che qualcosa sarebbe stato sbagliato, ma non avevo fiducia che le cose sarebbero andate bene.
I medici mi hanno indotto a 37 settimane, così quel venerdì mattina di febbraio, sono andato in ospedale, spaventato ma pronto ad avere il mio bambino. Alle 15:50, finalmente nacque Giona. Ma tutto non era OK. Mentre lo stavo spingendo fuori, ricordo che il dottore disse: “Ha un piccolo blister sul labbro.”Ricordo anche chiaramente di aver pensato:” Chi se ne frega? Portatelo fuori!,”
Ma quando è uscito, era più di un piccolo blister. Al mio Giona mancava la pelle dalle ginocchia e dai gomiti in giù. Aveva altre lesioni sparse su tutto il corpo. Sembrava che fosse stato messo in un incendio e poi tirato fuori. Le sue mani e i suoi piedi erano così rossi e crudi. Non avevo mai visto niente di simile. E nemmeno i dottori.
Nel giro di pochi minuti, la stanza era piena di medici e infermieri riuniti intorno alla sua isolette nella sala parto. L’ho tenuto in braccio solo per pochi secondi. Lo avevano avvolto in una specie di plastica.
” Sta soffrendo?”Ho chiesto mentre urlava in agonia. “Sì”, disse il dottore.
“Allora prendilo. Prego. Fategli aiutare.”
Entro un paio d’ore, è stato trasferito al nostro ospedale pediatrico locale. L’hanno tirato fuori dalla stanza. ” Vai con lui”, singhiozzai a mio marito.,
Mio marito, Matt, è andato con Jonah all’unità di terapia intensiva neonatale presso l’ospedale pediatrico. Mi ha chiamato un po ‘ più tardi e mi ha detto che un medico più anziano era sicuro al 99% che Giona avesse qualcosa chiamato epidermolisi bollosa. ” Potrebbe morire da esso”, ha detto Matt. “Non c’è cura.”Quel dottore aveva visto alcuni casi nella sua vita. Solo pochi. Per la maggior parte dei medici, la loro conoscenza di EB è una riga nei loro libri di testo di dermatologia.,
L’epidermolisi bollosa è una malattia genetica molto rara del tessuto connettivo. Ci sono molti tipi diversi con gravità variabile, ma tutti sono caratterizzati da pelle molto fragile che vesciche e cesoie off. Nel caso di Giona, ciò accade con il minimo attrito. Ha anche vesciche internamente, ha perso la maggior parte delle unghie, ha alopecia e i suoi denti sono colpiti. EB colpisce un neonato ogni 50.000 nati vivi negli Stati Uniti Dopo diverse settimane e due biopsie specializzate, Jonah è stato successivamente diagnosticato con epidermolisi bollosa giunzionale. Il suo corpo non produce abbastanza collagene XVII., Il suo tipo specifico è uno su 2.000.000.
Sebbene alcune persone con EB abbiano solo vesciche localizzate, vesciche di Giona ovunque — dallo sfregamento o dal graffio della pelle, dalle cuciture sui vestiti, dallo sfregamento delle palpebre, da niente affatto — e porta bende di corpo pieno dal suo collo giù. L’unico trattamento è la cura delle ferite. Facciamo il bagno e la medicazione completa del corpo cambia ogni 48 ore.
Questo bambino, però, è incredibile. Ora ha 11 anni., Ed è intelligente, divertente e resistente. Il suo sorriso illumina la stanza e la sua gioia è contagiosa. C’è così tanto da dirti su di lui, su EB, sulle nostre vite, sulla nostra completa mancanza di “normale.”È difficile e frustrante, ma è anche bello ed eccitante. E sono così felice che Dio abbia risposto alle mie preghiere e lo abbia lasciato vivere. Perche ‘ora posso condividere il tesoro che e’ con tutti voi. E sono molto grato.,
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Nota: Epidermolisi Bollosa Oggi è propriamente una notizia e il sito di informazione sulla malattia. Non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento. Questo contenuto non è destinato a sostituire la consulenza medica professionale, la diagnosi o il trattamento. Sempre chiedere il parere del proprio medico o altro operatore sanitario qualificato con tutte le domande che si possono avere per quanto riguarda una condizione medica., Non trascurare mai la consulenza medica professionale o il ritardo nella ricerca a causa di qualcosa che hai letto su questo sito. Le opinioni espresse in questa colonna non sono quelle di Epidermolysis Bullosa Oggi o della sua società madre, BioNews Services, e sono destinate a suscitare discussioni su questioni relative all’epidermolysis bullosa.,
- Dettagli d’Autore
Patrice Williams è la mamma di due ragazzi – 11-anno-vecchio Giona che è stato diagnosticato alla nascita, nel 2009, con Epidermolisi Bollosa Giunzionale e otto-anno-vecchio Gedeone. Lei è sposata con la sua sorta di fidanzata del liceo, Matt. Vivono in North Carolina con i loro due cani puzzolenti. Patrice ama leggere, passare il tempo con la famiglia e stare fuori. I suoi più grandi talenti sono fare sonnellini e mangiare tacos., Spera che questa colonna dia speranza a coloro che vivono con Epidermolisi Bollosa e luce a coloro che li amano.
Patrice Williams è la mamma di due ragazzi – 11-anno-il vecchio Giona che è stato diagnosticato alla nascita, nel 2009, con Epidermolisi Bollosa Giunzionale e otto-anno-vecchio Gedeone. Lei è sposata con la sua sorta di fidanzata del liceo, Matt. Vivono in North Carolina con i loro due cani puzzolenti., Patrice ama leggere, passare il tempo con la famiglia e stare fuori. I suoi più grandi talenti sono fare sonnellini e mangiare tacos. Spera che questa colonna dia speranza a coloro che vivono con Epidermolisi Bollosa e luce a coloro che li amano.
