Protrombina G20210A (mutazione del fattore II) Risorse

Una condizione genetica di coagulazione o trombofilia

La mutazione della protrombina 20210, chiamata anche Mutazione del fattore II, è una condizione genetica che causa un aumento della probabilità che il sangue formi coaguli di sangue pericolosi.

Tutti gli individui producono la proteina protrombina (chiamata anche fattore due) che aiuta il coagulo di sangue. Tuttavia, ci sono alcuni individui che hanno una mutazione del DNA nel gene usato per produrre la protrombina (chiamata anche protrombina G20210A o la mutazione del fattore II (due))., Si dice che abbiano una trombofilia ereditaria (disturbo della coagulazione) chiamata protrombina G20210A. Quando ciò si verifica, fanno troppa proteina protrombina.

Protrombina G20210A e tendenza a sviluppare coaguli di sangue

• Normalmente, la proteina protrombina viene prodotta per aiutare il coagulo di sangue e viene prodotta in quantità maggiori dopo che un vaso sanguigno è danneggiato.
• Le persone che hanno una mutazione nel gene della protrombina producono più proteine della protrombina di quanto sia normale. Poiché c’è più della proteina protrombina nel sangue, questo aumenta la tendenza a formare coaguli.,

Test per la protrombina G20210A

Il test della protrombina viene eseguito prelevando un campione di sangue e utilizzando un test genetico per esaminare il gene della protrombina.

• Il DNA viene isolato dalle cellule del sangue e il gene della protrombina viene esaminato per vedere se c’è una mutazione nel codice del DNA. Se viene trovato un cambiamento genetico (la lettera 20210st viene cambiata da una G a una A), allora la persona ha una mutazione di protrombina (o fattore II).,

Prevalenza della protrombina G20210A

Un cambiamento nel gene della protrombina è presente nel 2-4% (o da 1 su 50 a 1 su 25) dei caucasici ed è più comune negli individui di origine europea. Negli Stati Uniti, circa lo 0,4% (circa 1 su 250) degli afroamericani ha anche la mutazione. La mutazione della protrombina G20210A è rara in altri gruppi.,

Segni e sintomi di coaguli di sangue – Cosa devi sapere

Se hai una mutazione della protrombina 20210 (fattore II), devi essere consapevole dei sintomi della DVT (Trombosi venosa profonda o coagulo di gambe o braccia) in modo da poter consultare un medico.,

Se si dispone di una Trombosi Venosa Profonda o TVP si noterà:

• il Dolore o la tenerezza nel tuo braccio o una gamba – spesso descritto come un crampo o Charley horse – con uno o più dei seguenti:
  1. Gonfiore
  2. Rosso o viola, il colore della pelle
  3. Caldo

  Se un pezzo di TVP si stacca e viaggia verso i polmoni, può causare un polmone coagulo. La chiamiamo embolia polmonare o EP. Un PE può essere un’emergenza medica pericolosa per la vita. È necessario consultare immediatamente un medico se si hanno sintomi di EP.,y esperienza:

  • • fatica a respirare o mancanza di respiro
    • il dolore Toracico – soprattutto quando si cerca di respirare
    • Rapido o battito cardiaco
    • Svenimento o passare fuori

Risorse per Ulteriori Informazioni

Si può imparare di più su di Protrombina G20210A (Fattore II Mutazione) al link qui sotto:

Si può leggere di più su di Protrombina G20210A (Fattore II Mutazione) al link qui sotto:

• • • 1. Protrombina Mutazione 20210 (Fattore II Mutazione): Ulteriori informazioni circa la Protrombina trombofilia dall’U.,S. National Library of Medicine
      2. Protrombina Relative Trombofilia: (2011) vengono descritte le caratteristiche di Protrombin relative trombofilie, come viene diagnosticata, trattare e gestire i rischi (tra cui la gravidanza) e la prevenzione delle complicanze, ampio genetica informazioni con correlazioni genotipo/fenotipo, test genetici, la consulenza genetica e genetica disturbi della coagulazione del sangue che può verificarsi con Protrombina G20210A (Fattore II Mutazione)., GeneReviews™ dal Centro Nazionale per l’Informazione Biologica della National Library of Medicine of the National Institutes of Health.
      3. Fattore II (2013), UNA tecnica di discussione con un’approfondita discussione sulla genetica del Fattore II, i suoi segni & i Sintomi, come si acquista e ereditate, come viene diagnosticata e trattata, e le prove di laboratorio e farmaci utilizzati con esso. Da Medscape.,

Si può leggere su persone che hanno avuto la Protrombina G20210A (Fattore II Mutazione) e Coaguli di Sangue nelle loro voci:

le Storie dei Pazienti di Protrombina G20210A (Fattore II Mutazione)

• In Memoria di Ashleigh Littlefield: Il suo Coagulo di Sangue Storia
• Victoria Fisher Coagulo di Sangue Storia
• Melanie Friedman Coagulo di Sangue Storia
• Samara McAuliffe del Coagulo di Sangue Storia
• Jessica Phillips DVT/PE Coagulo di Sangue Storia di Sopravvivenza
• Helen Smith, il Coagulo di Sangue Storia