Le popolazioni pigmee, hanno ipotizzato gli scienziati, potrebbero dover la loro statura abbreviata alle pressioni di selezione naturale che hanno permesso loro di adattarsi meglio alle fitte foreste tropicali dove il calore è opprimente e il cibo scarseggia., “Una domanda in sospeso per molti, molti anni tra antropologi e genetisti umani è stata qual è la base genetica del tratto di bassa statura nelle popolazioni pigmee a livello globale e in Africa in particolare, dice Sarah Tishkoff, professore presso l’Università della Pennsylvania, che è uno dei principali esperti di genetica delle popolazioni africane. “C’è una buona ragione per pensare che sia adattivo perché in realtà nelle regioni di fitte foreste tropicali a livello globale si hanno spesso questi gruppi pigmei a bassa statura.,”
Tishkoff e colleghi hanno trovato una sorpresa inaspettata nelle prove genetiche per l’altezza pigmea, che raggiunge una media di 4 piedi 11 pollici negli uomini pigmei in Camerun. Essi riportano in PLOS Genetics oggi su un insieme di geni che regolano i processi immunitari e ormonali, e che solo secondariamente possono essere collegati all’altezza. I pigmei ricevono un intenso assalto da agenti patogeni che prosperano nella foresta e che si presentano regolarmente nella loro dieta a base di carne: la durata della vita prevista è inferiore agli anni 18. Può darsi che i geni che proteggono dai microbi possano anche ostacolare la crescita., La statura diminuita potrebbe essere un sottoprodotto del rafforzamento delle difese immunitarie e metaboliche e non un adattamento diretto allo stile di vita dei cacciatori-raccoglitori.
Lo studio è stato il più incisivo fino ad oggi guardando la genetica dell’altezza nei pigmei. Nel corso di molte generazioni, i pigmei si sono incrociati con le vicine popolazioni Bantu. I ricercatori hanno scansionato i genomi di 67 Pigmei e 58 Bantu per i marcatori genetici, chiamati polimorfismi a singolo nucleotide, in tutto il genoma., Hanno scoperto che più antenati Bantu tradotti in un individuo più alto, una conferma che i geni sono stati coinvolti con differenze di altezza. Hanno poi guardato più da vicino i genomi dei due gruppi. Una sezione del cromosoma 3 differiva notevolmente nei Pigmei, un segmento che si è rivelato anche attraverso ulteriori analisi per mostrare segni di essere soggetto a pressioni selettive e per essere correlato con l’altezza.
Nell’area che si è distinta, una variante genetica in CISH, un gene noto per regolare le risposte immunitarie e legato alla resistenza alla batteriemia, alla malaria e alla tubercolosi, ha attirato l’attenzione., CISH accade anche per inibire la produzione di ormone umano della crescita. I topi geneticamente modificati per produrre alti livelli di proteina CISH sono sottodimensionati.
La ricerca è stata progettata per tenere conto delle esigenze di studiare un piccolo gruppo di popolazione di difficile accesso. “Per un tipico tratto complesso come l’altezza negli europei, è necessario un campione molto grande che non fosse fattibile da raccogliere per la popolazione di cacciatori-raccoglitori remoti”, afferma Tishkoff., “Tuttavia, il nostro approccio che esamina le sezioni del genoma che sono bersagli della selezione naturale e quindi esamina le associazioni di quelle regioni con altezza ci dà più potere statistico nell’identificare le regioni del genoma che svolgono un ruolo nel tratto di bassa statura nei pigmei.”
Tishkoff dice che altri studi saranno senza dubbio alzare geni legati all’altezza nei pigmei e la selezione naturale può ancora essere trovato a svolgere un ruolo diretto nel dare origine a bassa statura., Tishkoff ha lavorato a stretto contatto con Joseph Jarvis, ora presso l’Istituto Coriell per la ricerca medica, e Alain Froment del Musée de l’Homme di Parigi, che ha raccolto i campioni genetici pigmei.
Un altro gene che si è scoperto sul cromosoma 3, DOCK3, è stato associato all’altezza in studi su popolazioni europee. Ma nessuna delle centinaia di altri geni legati all’altezza trovati in altri gruppi era presente nelle analisi genetiche pigmee., ” È possibile che i pigmei, a causa di forti pressioni di selezione e della loro storia demografica unica, possano avere una diversa architettura genetica di altezza”, afferma Tishkoff.
L’Africa ha la più diversità genetica di qualsiasi regione globale, la ragione per la concentrazione di ricerca di Tishkoff. Lo studio dell’altezza illustra come questa diversità si traduca in differenze nei tratti fisici. L “Africa è anche la patria per l” alto, sottile popolo Dinka nell ” alto Nilo che torre su oltre pigmei.