Perché piegare la sindrome di Asperger nel disturbo dello spettro autistico nel DSM-5?

La bozza di criteri per la nuova edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali dell’American Psychiatric Association (DSM-5), prevista per il 2013, ha suscitato grandi emozioni, in particolare nel caso della sindrome di Asperger.,

Nel 1994, l’associazione ha introdotto per la prima volta il “disturbo di Asperger” come categoria diagnostica nel DSM-IV, l’edizione corrente del manuale, e lo ha distinto dal “disturbo autistico” per una mancanza di ritardo significativo nel linguaggio e nella cognizione generale. Il termine sindrome di Asperger è diventato popolare, e c’è stata una grande quantità di ricerca confrontando quelli con questa diagnosi a quelli con autismo.,

Perché allora nel gruppo di lavoro DSM-5 Neurodevelopmental Disorders suggeriamo di piegare la sindrome di Asperger — insieme al disturbo pervasivo dello sviluppo — non altrimenti specificato (PDD-NOS) — in una nuova categoria di ‘disturbo dello spettro autistico?’ Il nostro obiettivo è riconoscere il consenso diffuso sul fatto che la sindrome di Asperger fa parte dello spettro autistico, ripulire uno schema diagnostico attualmente difficile da implementare e contraddittorio e eliminare le distinzioni che vengono fatte in modo idiosincratico e inaffidabile tra diversi centri diagnostici e medici.,

Gamma di autismo:

In primo luogo, proponiamo il termine disturbo dello spettro autistico perché c’è un accordo diffuso sul fatto che l’autismo è uno spettro che varia tra diversi individui e anche all’interno degli individui durante la loro vita. È particolarmente variabile tra individui con diversi livelli intellettuali o abilità linguistiche.

Ci sono stati molti tentativi di definire sottogruppi all’interno di questo spettro eterogeneo., Ma una domanda chiave è se ci siano differenze significative tra la sindrome di Asperger e l’autismo ad alto funzionamento, vagamente usato per descrivere individui con un buon linguaggio corrente e QI nell’intervallo medio nonostante i ritardi precedenti.

Non sono mancati studi su questo argomento, insieme ad alcune utili recensioni recenti1. Tuttavia, ad oggi non esiste un solido corpo di prove replicato a supporto della distinzione diagnostica.,

Gli individui nello spettro autistico che soddisfano le tappe linguistiche previste nei primi tre anni di vita hanno lo stesso risultato nell’adolescenza e nell’età adulta di quelli che sono significativamente ritardati nella lingua precoce — se si confrontano gruppi dello stesso livello di sviluppo o IQ2,3. Non vi è inoltre alcuna evidenza di diversa risposta al trattamento o di una causa distinta nella sindrome di Asperger rispetto all’autismo ad alto funzionamento.

Il profilo delle abilità e delle difficoltà sui test cognitivi è diverso nei due gruppi?, Ad oggi, gli studi hanno sostenuto e confutato le distinzioni tra la sindrome di Asperger e l’autismo ad alto funzionamento sulla base, ad esempio, del modello di QI verbale-prestazione3,4, maldicenza5,6, teoria delle capacità menti3,7 o funzioni esecutive8, 9.

Ciò che è ben stabilito è che gli attuali livelli di capacità intellettuale e linguaggio di un individuo hanno un enorme impatto sulla sua capacità di funzionare e dettano i tipi di intervento che possono essere appropriati. La sindrome di Asperger dovrebbe essere ridefinita come “autismo senza deficit intellettuali o linguistici di accompagnamento”?, Questo è fine descrittivamente ma non ha senso in termini di diagnosi; né la disabilità intellettiva né la compromissione del linguaggio fanno parte della definizione di autismo, quindi le persone con autismo possono variare liberamente su queste due dimensioni.

Confusione clinica:

In secondo luogo, i criteri per la sindrome di Asperger nel DSM-IV sono imperfetti e difficili da implementare nella pratica, come evidenziato da un certo numero di ricercatori10,11,12. Esistono almeno due problemi: è spesso difficile stabilire se le singole parole sono state pronunciate prima dell’età 2 e le frasi per età 3, come richiesto per la diagnosi di Asperger., Gli individui che ricevono questa diagnosi entrano tipicamente nella clinica nell’infanzia media o più successivamente e la memoria dei genitori può essere comprensibilmente vaga. Per il numero crescente di persone diagnosticate in età adulta, il problema è ancora più problematico.

L’altro grande problema con l’applicazione degli attuali criteri DSM Asperger deriva dalla regola di precedenza: diagnosticare il disturbo Asperger solo se l’individuo non soddisfa i criteri per il disturbo autistico.

La diagnosi di Asperger si distingue dall’autismo per mancanza di linguaggio e ritardo cognitivo., Tuttavia, il linguaggio e il ritardo cognitivo non sono criteri diagnostici per l’autismo. Quindi, per non soddisfare i criteri per l’autismo, una persona con sindrome di Asperger non deve mostrare le menomazioni di comunicazione specificate per l’autismo. Poiché questi includono ” marcata compromissione nella capacità di avviare o sostenere una conversazione”, la maggior parte — se non tutte — le persone con sindrome di Asperger soddisfano i criteri diagnostici per l’autismo.

Come risultato di questi problemi, la diagnosi di Asperger viene spesso data quando, secondo i criteri DSM-IV, la diagnosi dovrebbe essere l’autismo., Uno studio che ha esaminato più di 300 diagnosi pervasive dello sviluppo da un sondaggio di oltre 400 medici mostra che quasi la metà dei giovani che ricevono le etichette Asperger o PDD-NOS in realtà ha soddisfatto i criteri DSM-IV per il disturbo autistico13.

Poiché i criteri attuali sono difficili da applicare, luoghi diversi usano il termine disturbo di Asperger in modo diverso e incoerente., Un prossimo studio mostra che il miglior predittore di se qualcuno riceve la diagnosi di sindrome di Asperger, PDD-NOS o autismo, è in quale clinica vanno — piuttosto che qualsiasi caratteristica degli individui stessi14.

Sebbene la sindrome di Asperger, PDD-NOS e l’autismo non siano ben distinti nella pratica clinica, lo stesso studio suggerisce che la più ampia distinzione tra spettro autistico e not è fatta con buon accordo e affidabilità.,

Questo è un fattore importante nella proposta del gruppo di lavoro di sussumere la sindrome di Asperger e PDD-NOS nella nuova categoria del disturbo dello spettro autistico. Il piano è quello di smettere di cercare di ‘intagliare polpettone alle articolazioni’ e invece tentare di individualizzare la diagnosi, pur riconoscendo le caratteristiche essenziali condivise dello spettro autistico.,

Consentire l’individualità:

In terzo luogo, l’intenzione del DSM-5 non è quella di offuscare i confini importanti tra i gruppi, ma di garantire che gli individui siano descritti in termini del loro modello specifico di bisogni, piuttosto che inserirli in categorie ristrette che non corrispondono realmente.

La difficoltà che i medici sperimentano attualmente nel cercare di spremere gli individui nello spettro autistico in categorie esatte si riflette forse nel fatto che la diagnosi di PDD-NOS è molto più comunemente data rispetto al disturbo autistico15.,

Invece, il DSM-5 prevede di adottare un approccio dimensionale, oltre che categorico. Quindi accompagnare una diagnosi di disturbo dello spettro autistico sarà una descrizione complementare e completa dei sintomi e dei punti di forza o delle menomazioni dell’individuo. Ad esempio, un medico potrebbe descrivere un giovane come mostrando difficoltà sociali e di comunicazione che richiedono un sostegno molto sostanziale, ma un comportamento limitato o ripetitivo che richiede molto meno supporto.,

Un approccio individualizzato e dimensionale dovrebbe garantire che il livello di compromissione dell’individuo — incluse le difficoltà intellettuali o linguistiche, i disturbi dell’umore o i problemi motori o del sonno, e così via — sia identificato e ben documentato.

Una delle principali preoccupazioni per il gruppo di lavoro è che nessun individuo attualmente diagnosticato con sindrome di Asperger o PDD-NOS che ha bisogno di supporto dovrebbe perdere quel supporto a causa di questo cambiamento., Ci stiamo sforzando di garantire che i nuovi criteri per il disturbo dello spettro autistico — e gli esempi nel testo di accompagnamento-siano ponderati e approfonditi, tenendo conto dell’intera gamma di manifestazioni in tutte le età e livelli di sviluppo o intellettuali.

È nostra intenzione che tutti gli individui con livelli clinici di compromissione socio-comunicativa e comportamento limitato e ripetitivo soddisfino i criteri per il disturbo dello spettro autistico e i loro livelli individuali di funzionamento intellettuale e linguistico saranno notati accanto a questa diagnosi.,

Speriamo che il DSM-5 sia un sistema diagnostico più chiaro e più semplice per le persone con disturbi dello spettro autistico. La categoria di disturbo Asperger nel DSM-IV ha fatto un grande servizio nella sensibilizzazione che alcune persone nello spettro autistico hanno un alto QI e un buon linguaggio. È tempo di reintegrare la sindrome di Asperger con il resto dello spettro e di richiedere lo stesso livello di rispetto e mancanza di stigma per gli individui in tutta la gamma dello spettro.,

Francesca Happé è professore di neuroscienze cognitive presso il Centro di Psichiatria sociale, Genetica e dello sviluppo MRC del King’s College di Londra e membro del gruppo di lavoro sui disturbi dello sviluppo neurologico dell’American Psychiatric Association.