Che cos’è l’eritromelalgia?
L ‘ eritromelalgia è caratterizzata da intenso dolore bruciante, eritema (marcato arrossamento) e aumento della temperatura cutanea, principalmente dei piedi e delle mani. È classificato in eritromelalgia primaria e secondaria.
L’eritromelalgia è anche conosciuta come eritermalgia. L’eritromelalgia primaria con una storia familiare positiva è nota come malattia di Weir-Mitchell.
Eritromelalgia
Chi ottiene l’eritromelalgia?
L’eritromelalgia è rara., Vari studi hanno suggerito che la prevalenza combinata di eritromelalgia primaria e secondaria è compresa tra 0,36 e 2 per 100.000 pazienti.
L’eritromelalgia primaria colpisce i maschi meno comunemente rispetto alle femmine (rapporto 1:2,5) mentre è vero il contrario per l’eritromelalgia secondaria (rapporto 3:2). Eritromelalgia colpisce una serie di persone di diversa provenienza, ad esempio, cinese, americano, europeo.
Che cosa causa l’eritromelalgia?
L’eritromelalgia primaria è causata da mutazioni in SCN9A, che codifica per il Nav1.,7 tipo recettore del canale del sodio. Le mutazioni sono responsabili dell’eritromelalgia familiare (ereditaria) e delle forme sporadiche della condizione. NAV1. 7 è espresso nei neuroni nocicettivi (questi rilevano il dolore correlato ai nervi) e normalmente amplifica i segnali del dolore nocicettivo. Le mutazioni portano a disregolazione e ‘ipereccitabilità’ di questi neuroni, con dilatazione dei piccoli vasi sanguigni che diventano congestionati con il sangue. In alcuni individui, i sintomi sono precipitati dalla pubertà, suggerendo un’influenza ormonale.
L’eritromelalgia secondaria è comunemente associata a disturbi mieloproliferativi., In questi disturbi il midollo osseo produce un numero eccessivo di cellule, ad esempio policitemia vera (aumento dei globuli rossi) e trombocitemia essenziale (aumento delle piastrine). L’eritromelalgia si presenta prima della comparsa del disturbo mieloproliferativo nell ‘ 85% dei casi. Occasionalmente può verificarsi in associazione con disturbi paraneoplastici, neuropatie autoimmuni e raramente diabete, malattie reumatologiche e infettive.
Quali sono le caratteristiche cliniche dell’eritromelalgia?
L’eritromelalgia primaria può svilupparsi a qualsiasi età., L’eritromelalgia secondaria si verifica più spesso in quelli di età superiore ai 40 anni.
Gli arti inferiori come le piante dei piedi e delle dita dei piedi sono più comunemente coinvolti. Raramente il dolore si estende fino a includere le ginocchia. Il coinvolgimento degli arti superiori include le dita e le mani. Spesso sono coinvolti sia i piedi che le mani e entrambi i lati del corpo (bilaterali) sono interessati. Può interessare un lato del corpo (unilaterale), in particolare nei casi secondari. Meno frequentemente, i sintomi possono comparire anche in faccia, orecchie e altre parti del corpo.,
La descrizione classica dell’eritromelalgia è mani o piedi rossi, dolorosi, caldi, causati dal riscaldamento o dall’impiccagione dell’arto verso il basso e alleviati con il raffreddamento e l’elevazione.
- Alcuni pazienti notano un bruciore continuo, mentre altri sono turbati da fiammate intermittenti.
- Le fiammate possono durare minuti o giorni e in genere si verificano a tarda notte e continuano per tutta la notte.
- Di solito gli attacchi iniziano con una sensazione di prurito, progredendo verso un dolore più grave con una sensazione di bruciore.,
- Durante un attacco l’arto interessato diventa caldo, tenero, gonfio e appare rosso scuro e talvolta screziato.
- Il dolore può essere così intenso che il paziente non può camminare.
- Il raffreddamento (con ventola o immersione in acqua fredda) e l’innalzamento dell’estremità possono alleviare i sintomi.
I sintomi spesso diventano così gravi che il normale funzionamento e la qualità della vita ne risentono notevolmente. I pazienti evitano il clima caldo e possono persino trasferirsi in climi più freddi. Molti non possono indossare calze o scarpe chiuse anche in inverno., Alcuni pazienti diventano praticamente costretti a casa da continue fiammate e dolore.
Quali sono le complicanze dell’eritromelalgia?
È possibile ottenere ulcerazioni, necrosi e cancrena come complicanze dell’eritromelalgia. Occasionalmente, le ferite possono diventare secondariamente infette, il che, se abbastanza grave, può portare all’amputazione.
Come viene fatta la diagnosi di eritromelalgia?
L’eritromelalgia primaria è una diagnosi clinica basata sulla presenza della triade di arrossamento ricorrente, dolore bruciante e calore delle estremità., La storia familiare di eritromelalgia può supportare un’eritromelalgia primaria familiare rispetto a casi sporadici. Non ci sono linee guida specifiche per i test genetici SCN9A, ma questi possono essere considerati in pazienti giovani in cui vi è una storia familiare positiva e quando sono state escluse cause secondarie. I test genetici possono avere un impatto sulla pianificazione familiare dato il 50% di probabilità di ereditabilità della condizione dalla prole.
L’indagine per le cause sottostanti è essenziale per escludere l’eritromelalgia secondaria., L’eritromelalgia può essere un segno precoce di policitemia (aumento dei globuli rossi) o trombocitemia (aumento delle piastrine), dove i sintomi possono precedere la diagnosi del disturbo mieloproliferativo di 2,5 anni. Queste malattie sono rilevate da un esame emocromocitometrico completo. Potrebbero essere necessari ulteriori test.
La diagnosi si basa abbastanza sul quadro clinico, quindi è spesso difficile a causa della natura intermittente della malattia. A condizione che il paziente fornisca una buona descrizione dei suoi sintomi, può essere fatta una diagnosi provvisoria., In caso di dubbio, una prova di immersione di un’area interessata in acqua calda per 10-30 minuti può talvolta provocare un attacco e supportare la diagnosi.
Quale trattamento è disponibile per l’eritromelalgia?
La causa sottostante deve essere trattata, ove possibile, nell ‘ eritromelalgia secondaria. Il trattamento dei sintomi dell’eritromelalgia primaria e secondaria avviene attraverso misure generali non mediche, terapia farmacologica e intervento chirurgico.
La maggior parte dei casi di eritromelalgia primaria sono refrattari alla farmacoterapia e la risposta alla terapia del dolore è variabile., La maggior parte di queste terapie è stata convalidata solo in casi clinici o studi minori.
Raffreddamento
- Raffreddare o elevare le estremità può alleviare i sintomi. La cura è necessaria intorno alle immersioni in acqua fredda, anche se fornirà un sollievo temporaneo, può causare molti altri gravi problemi. L’immersione frequente in acqua fredda può creare un circolo vizioso, poiché i cambiamenti di temperatura possono causare fiammate reattive. Questo può anche portare a macerazione della pelle, ulcere non cicatrizzanti, infezioni, cancrena e amputazione.,
Terapia topica
- La crema di capsaicina topica è stata riportata con risultati variabili.,tosis
- Sodium channel blockers – mexiletine has been shown to improve pain, especially in patients with V872G mutation
- Calcium antagonists – nifedipine, diltiazem
- Prostaglandins – misoprostol
- Intravenous infusions of nitroprusside, lignocaine (lidocaine) and prostaglandin
- Medications used for neuropathic pain
- Serotonin re-uptake inhibitors – venlafaxine, sertraline, fluoxetine, paroxetine
- Tricyclic antidepressants – amitriptyline, imipramine
- Anticonvulsants – gabapentin, carbamazepine
Novel Nav1.,7 agenti
- Diversi farmaci sono sottoposti a studi clinici nell’eritromelalgia primaria.
- Esempi includono modulatori di canali Nav1.7 (PF-05089771) e bloccanti di canali NAV1.7 (TV-45070).
intervento
- Chirurgici simpatectomia (una procedura in cui il nervo simpatico fibre sono selettivamente taglio)
- simpatectomia Toracica per le mani
- simpatectomia Lombare per i piedi
i Pazienti rispondono molto variabile e non una singola terapia si è dimostrata costantemente efficaci.
Qual è il risultato dell’eritromelalgia?,
Nella maggior parte dei pazienti con eritromelalgia primaria, i loro sintomi rimangono refrattari ai bloccanti dei canali del sodio e ad altri trattamenti e i sintomi tendono a progredire nel tempo. La qualità della vita può essere fortemente influenzata a causa del dolore e della disabilità a causa del dolore, danni ai tessuti secondari (ulcere, necrosi, cancrena) o comportamenti autolesionistici possono essere un problema.
Sono note anche remissioni spontanee.