Definizione
sostantivo, plurale: mutazioni puntiformi
(genetica) Una mutazione su piccola scala caratterizzata da un cambiamento di una sola base nucleotidica nella molecola di DNA o RNA
Supplemento
La mutazione è un cambiamento nella sequenza nucleotidica di un gene o di un cromosoma. Sulla base dell’effetto della mutazione sulla struttura del gene, le mutazioni possono essere: (1) mutazioni su piccola scala o (2) mutazioni su larga scala. Le mutazioni su piccola scala sono un tipo di mutazione in cui uno o pochi nucleotidi di un gene sono interessati., Sono ulteriormente classificati come segue: mutazioni di sostituzione, mutazioni di inserzione e mutazioni di delezione. Quando c’è solo un nucleotide coinvolto, è particolarmente indicato come una mutazione puntiforme.
La mutazione puntuale che si verifica nelle sequenze non codificanti spesso non provoca una sequenza aminoacidica alterata durante la traduzione. Tuttavia, se si verifica una mutazione nella sequenza promotrice di un gene, l’effetto può essere evidente poiché l’espressione del gene può causare cambiamenti nella sequenza aminoacidica, così come la struttura e la funzione del prodotto proteico.,
mutazioni puntiformi possono essere classificati in base alla funzionalità:
- mutazione di assurdità
- mutazione missenso
- mutazione
a Seconda del tipo di base azotata coinvolti, questo tipo di mutazione possono essere classificati come:
a Volte, punto di mutazione copre anche le mutazioni causate da un singolo nucleotide inserzioni o delezioni (che sono i tipi di mutazione frameshift)., La mutazione puntuale può anche riguardare la mutazione di sostituzione quando un nucleotide viene sostituito con un nucleotide diverso.
Vedi anche:
- mutazione
- purina
- pirimidina
- su piccola scala mutazione