I disturbi muscolari infiammatori sono un gruppo di malattie rare caratterizzate principalmente da infiammazione e debolezza muscolare. In generale, l’infiammazione muscolare è indicata come “miosite”, indipendentemente dalla causa-tuttavia, la miosite è spesso usata come stenografia per riferirsi a cause comuni di disturbi muscolari infiammatori o miopatie infiammatorie idiopatiche (IIM).,
Tipi di miosite
Diverse forme di miosite includono:
- Polimiosite
- Dermatomiosite
- Miosite Inclusione del Corpo
- Autoimmune Miopatia Necrotizzante
Cause di miosite
I globuli bianchi del sistema immunitario in genere ci proteggono dalle cose nell’ambiente, come batteri e virus. Nella miosite, il sistema immunitario danneggia erroneamente il tessuto muscolare, causando debolezza muscolare e altre condizioni correlate.,
Non è chiaro il motivo per cui queste condizioni si sviluppano, o che cosa lo mette fuori per la maggior parte delle persone, anche se ci sono indizi in alcuni casi. Mentre non esiste una cura per la miosite, ci sono una varietà di trattamenti che possono aiutare i pazienti a gestire i loro sintomi con successo.
Sintomi di miosite
Il sintomo più comune di miosite è la debolezza muscolare. La debolezza spesso si sviluppa lentamente e può essere sottile all’inizio. I sintomi di debolezza dipendono dal gruppo di muscoli interessati-il più delle volte, la miosite colpisce i muscoli più vicini al tronco, alle spalle e ai fianchi., La debolezza nella miosite non è generalmente associata al dolore, ma alcuni dolori muscolari possono essere osservati in circa un terzo dei pazienti. Può essere difficile distinguere la fatica dalla debolezza, e i due spesso vanno insieme.
Le persone spesso notano difficoltà con determinati compiti. Quando le braccia sono colpite, le persone possono avere problemi a lavare, spazzolare o asciugare i capelli, raggiungere le cose su scaffali alti o appendere un soprabito. Quando le loro gambe sono colpite, possono avere problemi ad alzarsi da una sedia bassa, uscire da un’auto o salire gradini., I pazienti possono inciampare e non essere in grado di catturare se stessi. A volte, nei casi più gravi, i muscoli della gola o del diaframma possono indebolirsi, portando a problemi di deglutizione o mancanza di respiro.
I pazienti con miosite del corpo di inclusione hanno un modello leggermente diverso di debolezza e possono avere più coinvolgimento delle loro mani – possono segnalare di far cadere le cose o di avere difficoltà a trasportare oggetti pesanti come sacchetti di generi alimentari o pentole e padelle.
Oltre alla debolezza, ci sono molte cose che possono verificarsi anche nei pazienti con miosite e possono anche essere la caratteristica principale della malattia per alcuni.,
Questi includono:
- Artrite infiammatoria: dolore e gonfiore delle articolazioni, generalmente peggiore con inattività e al mattino presto, associato a rigidità prolungata. L’artrite può assomigliare o sovrapporsi all’artrite reumatoide
- Malattia polmonare interstiziale: malattia polmonare infiammatoria, che porta a tosse o mancanza di respiro
- Eruzione cutanea: ci sono diverse eruzioni cutanee caratteristiche nella dermatomiosite, spesso con una tonalità rosso scuro o viola. Questi comunemente sono pruriginosi e possono colpire il cuoio capelluto, intorno agli occhi, al petto e alle mani.,
- Mani del meccanico: Si tratta di un ispessimento della pelle ai lati delle dita, spesso associato a screpolature/spaccature scomode della pelle
- Il fenomeno di Raynaud: una brusca diminuzione episodica del flusso sanguigno a una, più o più dita alla volta, associata a un cambiamento nel colore della pelle in blu o bianco., Si verifica in genere dopo l’esposizione al freddo, e può essere scomodo
- Letto ungueale / cuticola infiammazione: Ci può essere arrossamento o dolore lungo i nailbeds
Il particolare mix di sintomi può essere molto diverso da persona a persona, e può rendere la diagnosi difficile da definire inizialmente.
Diagnosi di miosite
Ci sono una serie di test che possono essere fatti per cercare prove di miosite. I più comuni sono gli esami del sangue, in particolare quelli che cercano prove di danni muscolari., Normalmente, le cellule del corpo si girano lentamente come parte del programma di manutenzione generale del tuo corpo, che fissa le cellule danneggiate e ne sviluppa di nuove. Quando le cellule sono danneggiate, perdono alcune proteine, che possono essere trovate nel sangue. Poiché questo accade sempre in tutto il corpo, c’è un basso livello di queste proteine nel sangue tutto il tempo. Diverse parti del corpo hanno diverse proteine – quando c’è un’infezione o qualche altra lesione a un particolare tipo di cellula nel corpo, ci può essere un picco nelle proteine da quella particolare cellula nel sangue.,
Gli esami del sangue più comuni per le proteine muscolari sono:
- Creatina chinasi o creatina fosfochinasi (CK o CPK)
- Aldolasi
- Lattato deidrogenasi (LDH)
- Mioglobina
Tutto ciò che causa lesioni muscolari, anche un esercizio fisico vigoroso, può far salire i livelli ematici di queste proteine. Nella maggior parte dei pazienti con miosite, i livelli di queste proteine aumentano quando la malattia è fuori controllo e migliorano con il trattamento., Tuttavia, alcuni pazienti con malattia grave hanno solo lievi aumenti delle proteine muscolari, o anche livelli normali, quindi i test devono essere interpretati da un medico alla luce dell’intera presentazione clinica del paziente.
Esistono indicatori non specifici per l’infiammazione, chiamati velocità di sedimentazione degli eritrociti (ESR) e proteina C-reattiva (CRP). Questi studi sono spesso elevati nei pazienti con miosite, ma un numero significativo di pazienti non ha mai alcun innalzamento di questi marcatori, nonostante la malattia sia attiva.,
Marcatori del sangue
Un passo molto importante per la miosite è stata l’identificazione di marcatori del sangue, chiamati anticorpi, che compaiono solo nella miosite. Ci sono molti di questi marcatori che sono stati identificati, e la lista continua a crescere. Alcuni marcatori hanno associazioni cliniche chiare, come un aumento del rischio di malattie polmonari o artrite. Possono rivelare sottogruppi di pazienti con sintomi simili e potenzialmente aiutare medici e ricercatori a comprendere meglio le differenze tra questi pazienti.,
Possono anche essere utili in pazienti i cui sintomi sono nelle fasi iniziali, non ben definiti, o quando il sintomo iniziale principale è qualcosa di diverso dalla debolezza muscolare, come la malattia polmonare. Quando presenti, questi test possono illuminare la condizione sottostante e portare a una diagnosi più rapida. Mentre non è completamente chiaro se, o come, questi possono guidare il trattamento a questo punto, ci sono alcuni segni che possono essere utili presto.,
Ulteriori test
Ulteriori test per confermare la diagnosi sono:
- Elettromiografia e studi di conduzione nervosa (EMG/NCS)
- la biopsia Muscolare
- biopsia della Pelle
- la risonanza Magnetica (MRI) – una relativamente nuova tecnica
L’EMG/NCS sono specializzati test eseguiti da neurologi, esaminando la funzione dei nervi, dei muscoli e la capacità dei nervi di comunicare con i muscoli utilizzando piccoli segnali elettrici., C’è un modello di cambiamenti che si sviluppano quando i pazienti hanno miosite, quindi vedere questo modello può aiutare a confermare la diagnosi in un paziente che ha debolezza.
Una biopsia muscolare può mostrare prove cellulari e molecolari di danni muscolari da parte del sistema immunitario, o escludere altre cause di lesioni muscolari, ed è una parte importante della conferma della diagnosi di miosite. Nei pazienti con dermatomiosite, anche una biopsia cutanea può essere d’aiuto, per ragioni simili.
La risonanza magnetica può essere utile per guardare i muscoli in modo meno invasivo., Quando il muscolo è ferito, il muscolo si gonfia leggermente e trattiene l’acqua-questo modello di gonfiore muscolare può essere visto con una risonanza magnetica. Quando quel modello è evidente, che è un altro segno che la miosite può essere presente.
Terapia e trattamento
Il trattamento della miosite deve sempre includere regolare esercizio fisico e terapia fisica. È un po ‘ controintuitivo raccomandare l’esercizio ai pazienti con miosite, il cui muscolo è già ferito dal loro sistema immunitario., Tuttavia, recenti ricerche hanno dimostrato che la terapia fisica può aiutare a mantenere e migliorare la funzione muscolare nei pazienti con miosite, senza rischi significativi di danno. La terapia fisica è particolarmente importante nella miosite del corpo di inclusione, poiché i medicinali utilizzati in altre forme di miosite generalmente non funzionano bene. Naturalmente, la situazione di ogni paziente è unica e il loro corso personale di terapia dovrebbe essere discusso con un medico prima di iniziare.,
Non esiste una dieta o un cibo specifico che abbia dimostrato di aiutare con la miosite, ma una dieta sana è importante per il benessere generale, e in particolare nei pazienti con una malattia cronica.
Farmaci per miosite
I farmaci usati per trattare la miosite funzionano più spesso bloccando i globuli bianchi del sistema immunitario in qualche modo, poiché questi stanno causando il danno sottostante al tessuto muscolare. Gli steroidi, come il prednisone, sono il trattamento più comune., Funzionano molto rapidamente e possono essere molto efficaci, ma hanno una serie di effetti collaterali che si accumulano più a lungo i pazienti sono in trattamento, specialmente con dosi elevate. Poiché il trattamento della miosite è per lo più a lungo termine, vi è la necessità di ulteriori farmaci per “risparmiare steroidi”, per consentire un minor uso di steroidi o da utilizzare al posto degli steroidi.
Mentre i farmaci immunosoppressivi come il metotrexato o l’azatioprina non sono approvati dalla FDA per l’uso nella miosite, sono stati frequentemente incorporati nel trattamento della miosite per molti anni., Se sono necessari ulteriori agenti, sono stati utilizzati micofenolato mofetile, immunoglobulina endovenosa, tacrolimus o rituximab. È importante sottolineare che la terapia immunosoppressiva non funziona bene nella miosite del corpo di inclusione, e quindi i rischi della terapia non superano i benefici nella maggior parte dei pazienti. Scegliere la terapia giusta è una decisione complessa e deve essere fatta da un paziente in collaborazione con il proprio medico dopo aver discusso i rischi ei benefici di ciascuna opzione.
Esistono numerosi studi clinici per pazienti con miosite che stanno valutando farmaci diversi e promettenti in queste malattie., Speriamo che questo porterà a più opzioni per i pazienti che continuano a lottare con i farmaci convenzionali attualmente disponibili.
Conclusione
La miosite è una malattia che può presentarsi in una varietà di forme diverse e può colpire tutto il corpo, non solo il muscolo. Questo può rendere difficile fare una diagnosi, ma una valutazione completa utilizzando tutti gli strumenti disponibili può rendere questo possibile, e si spera renderà più facile nei prossimi anni., Mentre non esiste una cura per la miosite, la maggior parte dei pazienti può gestire i propri sintomi utilizzando terapie esistenti, e il ritmo della ricerca in questo settore continua ad accelerare, si spera che porti a più terapie e risultati migliori per i pazienti con miosite nel prossimo futuro.
Aggiornamento: 9/6/2019
Autori
Assistente Medico curante, L’Hospital for Special Surgery
Medico in capo emerito, Ospedale per Chirurgia speciale
Stephen A. Paget Reumatologia Leadership Chair