Malattie mieloproliferative croniche: Un glossario

Le malattie mieloproliferative croniche (noto anche come neoplasie mieloproliferative) sono un gruppo unico di cellule staminali ematopoietiche disturbi che hanno in comune le mutazioni che continuamente attivazione di JAK2 (Janus chinasi 2), un enzima che normalmente stimola la produzione di globuli rossi, globuli bianchi (granulociti, monociti, basofili ed eosinofili) e le piastrine. JAK2 viene normalmente attivato solo quando è necessaria una produzione aggiuntiva di cellule del sangue., Poiché le cellule del sangue nei dosatori mieloproliferativi sono di solito normali nell’aspetto, questi disturbi imitano condizioni del sangue clinicamente benigne o reattive in cui la produzione di sangue è aumentata a causa di stimoli come ipossia, infiammazione o infezione, nonché alcune neoplasie del sangue come la leucemia mieloide cronica e la mielodisplasia.

Policitemia Vera
Questo è il disturbo mieloproliferativo più comune. È caratterizzato dall’eccessiva produzione di normali globuli rossi, globuli bianchi e piastrine., Si distingue dalle sue controparti del disturbo mieloproliferativo per l’aumento della produzione di globuli rossi.,aumentare nel tempo in tutti i tipi di cellule del sangue, delle sue complicanze includono trombosi arteriosa o venosa a causa di globuli rossi-indotta hyperviscosity; gli attacchi ischemici transitori, emicrania oculare o erythromelalgia a causa di piastrine attivate; aquagenic prurito a causa di basofili attivati; sanguinamento o pseudohyperkalemia (falsamente elevati livelli di potassio nel sangue) a causa dell’estremo trombocitosi; splenomegalia a causa della migrazione di cellule staminali emopoietiche da midollo osseo (ematopoiesi extramidollare); e, in alcuni pazienti, la trasformazione in mielofibrosi, insufficienza del midollo osseo e la leucemia acuta.,

Trombocitosi essenziale
Questo è il disturbo mieloproliferativo più indolente ed è caratterizzato da un aumento della produzione di piastrine (trombocitosi) da solo. Le sue complicazioni includono attacchi ischemici transitori, emicrania oculare, erythromelalgia (masterizzazione dolori a mani e piedi), sanguinamento o pseudohyperkalemia ((falsamente elevati livelli di potassio nel sangue) a causa dell’estremo trombocitosi, e meno comunemente, trombosi arteriosa o venosa, raramente splenomegalia, e in alcuni pazienti, la trasformazione di insufficienza del midollo osseo, mielofibrosi e leucemia acuta., La trombocitosi essenziale è una diagnosi di esclusione perché la trombocitosi isolata è spesso la prima manifestazione della policitemia vera e della mielofibrosi primaria. È compatibile con una durata normale.

Mielofibrosi primaria
Questa è la malattia mieloproliferativa meno comune e più aggressiva., Si presenta tipicamente con fibrosi del midollo osseo, splenomegalia a causa di emopoiesi extramidollare, anemia, cambiamenti variabili nella conta piastrinica e leucocitaria, sintomi costituzionali dovuti all’aumento della produzione di proteine infiammatorie e un decorso progressivo con insufficienza del midollo osseo, ipertensione polmonare e trasformazione in leucemia acuta.,

Mastocitosi sistemica
Questa è una malattia rara dovuta a mutazioni che permettono l’aumento della produzione di una cellula del sangue non comune, il mastocita, che è ricco di proteine che distruggono i tessuti e altri mediatori infiammatori come l’istamina che causano gravi reazioni allergiche. L’espansione della popolazione mutata dei mastociti causa ingrossamento della milza e del fegato, insufficienza del midollo osseo, lesioni cutanee, fibrosi del midollo, osteoporosi, dolore addominale, ulcera peptica e diarrea, arrossamento della pelle e prurito., Occasionalmente la mastocitosi sistemica è complicata da un altro disturbo mieloproliferativo come la policitemia vera.

Sindrome ipereosinofila
Questa è una malattia rara dovuta a mutazioni nelle proteine che stimolano la produzione di eosinofili, le cellule responsabili dell’uccisione di parassiti e altri invasori microbici. Gli eosinofili, se attivati in modo inappropriato, infiltrano il tessuto e rilasciano proteine e mediatori infiammatori che danneggiano organi come cuore, polmoni, intestino, sistema nervoso e vasi sanguigni, oltre a causare l’allargamento dell’organo.,

Un Ematologiche Glossario
Eritrocitosi: Troppi globuli rossi
Leucocitosi: Troppi globuli bianchi
Trombocitosi: troppe piastrine
Policitemia: Troppi globuli rossi, globuli bianchi e piastrine
le cellule staminali Ematopoietiche: ancestrale precursore di tutte le cellule del sangue nel midollo osseo
Clone: le cellule del sangue derivano da una singola cellula staminale
Policlonali: una popolazione di cellule del sangue derivano da più di cellule staminali. Questa è la situazione normale nel midollo
Monoclonale: Quando tutte le cellule del sangue nel midollo sono derivate da una singola cellula staminale., Questa è la regola nelle neoplasie del sangue
Mieloproliferativa: produzione di sangue del midollo iperattivo
Mielofibrosi: un aumento del tessuto connettivo del midollo osseo. Questa non è una malattia; è una condizione reattiva e reversibile causata da disturbi benigni e maligni e non influenza la produzione di sangue.
JAK2 (Janus Chinasi 2): un enzima utilizzato per stimolare la normale produzione di sangue, per il quale richiede uno stimolo come ipossia, infezione o sanguinamento. Nei disordini mieloproliferativi, le mutazioni nel gene JAK2 causano la continua attività dell’enzima.,
MPL: Questo è il gene per il recettore della trombopoietina, che è responsabile della produzione di piastrine da parte dei megacariociti nel midollo osseo. Questo recettore utilizza JAK2, e mutazioni MPL possono attivare JAK2 normale causando un aumento della produzione di piastrine.
CALR: Questo è il gene per la calreticulina, una proteina che aiuta le proteine appena formate a raggiungere la loro destinazione in una cellula. Quando mutato, si lega al recettore della trombopoietina e attiva la sua JAK2 aumentando la produzione di piastrine.,