I ricercatori identificano la seconda mutazione genetica legata alla resistenza all’HIV

Una rara mutazione genetica che causa una forma di distrofia muscolare che colpisce gli arti protegge anche dall’infezione da HIV, hanno riferito gli scienziati spagnoli giovedì.,

La svolta arriva un decennio dopo che l’americano Timothy Brown, noto come il “paziente di Berlino”, è diventato la prima persona guarita dall’HIV dopo un trapianto di midollo osseo da un donatore con una mutazione del gene CCR5.

La mutazione appena scoperta riguarda il gene Transportin 3 (TNPO3) ed è molto più rara.

È stato identificato diversi anni fa tra i membri di una famiglia in Spagna che soffrivano di distrofia muscolare di tipo 1F.,

I medici che studiano la famiglia hanno appreso che i ricercatori dell’HIV erano interessati allo stesso gene perché svolge un ruolo nel trasporto del virus all’interno delle cellule.

Si sono poi messi in contatto con genetisti a Madrid, che hanno prelevato campioni di sangue da quei membri della famiglia e infettato il sangue con l’HIV—rivelando una gradita sorpresa.

I linfociti—globuli bianchi che sono una parte importante del sistema immunitario—delle persone con la rara malattia muscolare erano naturalmente resistenti all’HIV, è emerso.,

“Questo ci aiuta a capire molto meglio il trasporto del virus nella cellula”, ha detto all’AFP Jose Alcami, virologo dell’Istituto sanitario Carlos III e coautore di un articolo pubblicato sulla rivista statunitense PLOS Pathogens sull’argomento.

L’HIV è tra i virus più studiati, ha detto, aggiungendo tuttavia che molto è rimasto da imparare, come il motivo per cui il cinque per cento dei pazienti infettati non sviluppa l’AIDS.

“Ci sono meccanismi di resistenza alle infezioni che sono molto poco conosciuti”, ha detto.,