Ereditabilità
Sebbene le malattie ereditarie e le malformazioni non siano, purtroppo, affatto rare nel complesso, nessuno di essi si verifica molto frequentemente. Le caratteristiche con cui una persona si distingue da un’altra—come i tratti del viso, la statura, la forma della testa, i colori della pelle, degli occhi e dei capelli e la voce—di solito non sono ereditate in modo mendeliano chiaro, come lo sono alcune malformazioni ereditarie e malattie. Questo non è così strano come potrebbe sembrare., I tipi di cambiamenti genetici, o mutazioni, che producono effetti morfologici o fisiologici abbastanza drastici da essere chiaramente distinti dai fenotipi più usuali possono causare malattie o malformazioni solo perché sono così drastici.
Le variazioni che si verificano tra le persone sane sono, di regola, causate da poligeni con effetti individualmente piccoli. Lo stesso vale per le differenze individuali tra i membri di varie specie animali e vegetali., Anche il colore degli occhi marrone-blu nell’uomo, che in molte famiglie si comporta come se fosse causato da due forme di un singolo gene (marrone dominante e blu recessivo), è spesso offuscato da modificatori genici minori della pigmentazione. Alcune persone apparentemente dagli occhi azzurri in realtà portano il gene per il colore degli occhi marroni, ma diversi geni modificatori aggiuntivi diminuiscono la quantità di pigmento marrone nell’iride. Questo tipo di processo genetico può influenzare la suscettibilità a molte malattie (ad esempio, diabete) o difetti alla nascita (ad esempio, labbro leporino—con o senza palatoschisi).,
La domanda a cui i genetisti devono spesso cercare di rispondere è quanto della diversità osservata tra persone o tra individui di qualsiasi specie sia a causa di variazioni ereditarie o genotipiche e quanto sia a causa di influenze ambientali. Applicato agli esseri umani, questo è a volte indicato come il problema della natura-nutrimento. Con gli animali o le piante il problema è evidentemente più facilmente solubile che con le persone. Sono possibili due approcci complementari., In primo luogo, i singoli organismi o le loro progenie vengono allevati in ambienti uniformi come possono essere forniti, con cibo, temperatura, luce, umidità, ecc., attentamente controllato. Le differenze che persistono tra tali individui o progenie probabilmente riflettono differenze genotipiche. In secondo luogo, gli individui con genotipi simili o identici sono collocati in ambienti diversi. Le differenze fenotipiche possono quindi essere ascritte all’induzione ambientale., Esperimenti che combinano entrambi gli approcci sono stati condotti su diverse specie di piante che crescono naturalmente a diverse altitudini, dal livello del mare alla zona alpina della Sierra Nevada in California. Le giovani piante di achillea (Achillea) sono state tagliate in tre parti e le talee sono state ripiantate in giardini sperimentali a livello del mare, a media altitudine (4.800 piedi) e ad alta quota (10.000 piedi ). È stato osservato che le piante native al livello del mare crescono meglio nel loro habitat nativo, crescono meno bene a medie altitudini e muoiono ad alte altitudini., D’altra parte, la razza alpina sopravvive e si sviluppa meglio alla stazione di trapianto in alta quota che a quote più basse.
Con organismi che non possono sopravvivere a essere tagliati in pezzi e collocati in ambienti controllati, una suddivisione della variabilità osservata in componenti genetiche e ambientali può essere tentata con altri metodi. Supponiamo che in una certa popolazione gli individui variano in statura, peso o qualche altro tratto. Questi caratteri possono essere misurati in molte coppie di genitori e nelle loro progenie allevate in diverse condizioni ambientali., Se la variazione è dovuta interamente all’ambiente e non affatto all’ereditarietà, allora l’espressione del carattere nei genitori e nella prole non mostrerà alcuna correlazione (ereditabilità = zero). D’altra parte, se l’ambiente non è importante e il carattere non è complicato dalla dominanza, allora i mezzi di questo personaggio nelle progenie saranno gli stessi dei mezzi dei genitori; con differenze nell’espressione nelle femmine e nei maschi presi in considerazione, l’ereditabilità sarà uguale all’unità. In realtà, la maggior parte delle eredità si trova tra zero e uno.,
È importante comprendere chiaramente il significato delle stime di ereditabilità. Essi mostrano che, data la gamma degli ambienti in cui vivevano gli animali da esperimento, si potevano prevedere le dimensioni medie del corpo nelle progenie dei maiali meglio di quanto si potesse prevedere il numero medio di suinetti in una cucciolata. L’ereditabilità, tuttavia, non è una proprietà intrinseca o immutabile di ciascun personaggio. Se si potessero rendere gli ambienti più uniformi, le eredità aumenterebbero e con ambienti più diversificati diminuirebbero., Allo stesso modo, nelle popolazioni che sono geneticamente più variabili, le ereditarietà aumentano e, in quelle geneticamente uniformi, diminuiscono. Negli esseri umani la situazione è ancora più complessa, perché gli ambienti dei genitori e dei loro figli sono per molti versi interdipendenti. Supponiamo, ad esempio, che si desideri studiare l’ereditabilità della statura, del peso o della suscettibilità alla tubercolosi. La statura, il peso e la responsabilità di contrarre la tubercolosi dipendono in una certa misura dalla qualità dell’alimentazione e in generale dal benessere economico della famiglia., Se non si tiene conto di questo fatto, le stime di ereditabilità arrivate possono essere spurie; tali ereditarietà sono state effettivamente rivendicate per cose come talenti amministrativi, legali o militari e per l’eminenza sociale in generale. È evidente che avere genitori socialmente eminenti rende più facile per i figli raggiungere tale eminenza anche; eredità biologica può avere poco o nulla a che fare con questo.,
Una conclusione generale dalle prove ora disponibili può essere affermata come segue: la diversità in quasi tutti i tratti—fisici, fisiologici o comportamentali—deve in parte alle variabili genetiche e in parte alle variabili ambientali. In qualsiasi matrice di ambienti, gli individui con più quasi simili dotazioni genetiche sono suscettibili di mostrare una maggiore somiglianza media rispetto ai portatori di più diverse dotazioni genetiche. Tuttavia, è anche vero che in ambienti diversi i portatori di simili dotazioni genetiche possono crescere, svilupparsi e comportarsi in modi diversi.