Genetica (Italiano)

Come viene ereditata l’emofilia

Come vengono ereditate (passate) l’emofilia A e B?

Il gene con le istruzioni per fare fattore si trova solo sul cromosoma sessuale etichettato X. Se il gene è difettoso, il risultato è l’emofilia a meno che non ci sia un gene dominante e normale su un cromosoma X corrispondente. L’emofilia è un disturbo recessivo legato al sesso. Questi tipi di difetti si verificano più spesso negli uomini che nelle donne. Questa sezione spiegherà tutto questo in modo più dettagliato.,

Che cos’è un portatore di emofilia?

Una figlia ottiene un cromosoma X da sua madre e un cromosoma X da suo padre. Supponiamo che il cromosoma X di sua madre abbia il gene per la normale coagulazione del sangue. Supponiamo che il cromosoma X di suo padre abbia il gene per l’emofilia.
La figlia non avrà emofilia poiché il normale gene della coagulazione del sangue di sua madre è dominante. Non permettera ‘ l’invio delle istruzioni del gene dell’emofilia.
La figlia è chiamata portatrice di emofilia. Ha il gene su uno dei suoi cromosomi X e potrebbe trasmetterlo ai suoi figli., Questo significa che solo la madre è responsabile di avere un figlio con emofilia?
Non proprio. La madre è quella che passa il gene dell’emofilia. Tuttavia, è lo sperma del padre che determina se il bambino sarà un ragazzo o una ragazza. Non è “colpa” di un genitore poiché entrambi i genitori contribuiscono al risultato.
Tutti noi abbiamo decine di geni anormali. Non siamo a conoscenza della maggior parte di loro. È puramente per caso che un gene emofilia viene trasmesso per produrre un bambino con emofilia.

Quali sono le probabilità di avere un bambino con emofilia?,

• Nessun figlio di un uomo con emofilia avrà emofilia.
• Tutte le figlie di un uomo con emofilia saranno portatrici (chiamate portatrici obbligate).
• Se un portatore ha un figlio, il figlio ha una probabilità del 50% di avere emofilia.
• Se un vettore ha una figlia, la figlia ha una probabilità del 50% di essere un vettore.

Questi quattro punti sono spiegati di seguito. La percentuale ( % ) o “rischi” si basano su un gran numero di nascite. In altre parole, se 500 portatori avessero ciascuno due figli (1.000 in totale), ci aspetteremmo che ci fossero circa 500 ragazzi con emofilia., Ma in quel gruppo ci sarebbero donne che avevano due figli con emofilia, donne che avevano uno con e uno senza, e donne senza figli con emofilia. Il gene che un bambino erediterà si basa esclusivamente sul caso e non può mai essere veramente previsto.
Le probabilità di un bambino di ottenere un gene emofilia non hanno nulla a che fare con se o non fratelli o sorelle hanno il gene. Ogni volta che una donna è incinta, le sue possibilità di avere un figlio con il gene dell’emofilia sono le stesse (Figura 2-3). È come tirare i dadi. I risultati di un tiro non influiscono sul tiro successivo.,
Una famiglia può avere figli con il gene dell’emofilia e bambini senza di essa. È anche possibile che tutti i bambini della famiglia ereditino il gene normale o tutti ereditino il gene dell’emofilia.
Figura 2-3. Per una madre che porta il gene dell’emofilia, le probabilità di dare alla luce un bambino con emofilia sono le stesse per ogni gravidanza. Anche se ha già un figlio con emofilia, può ancora dare alla luce un altro.,

Quali sono le probabilità di avere un bambino con emofilia o che sia portatore di un se:

• il padre malato
• la madre non ha l’emofilia e non è un vettore

Il padre cromosomi sessuali sono etichettati XY, con il cromosoma X che porta il gene dell’emofilia. Il padre passa solo la metà dei suoi cromosomi sessuali al bambino, sia la X o la Y.
Se il bambino ottiene il cromosoma Y dal padre sarà un ragazzo., Poiché il cromosoma Y non porta il gene dell’emofilia, un figlio nato da un uomo con emofilia e una donna che non è portatrice non avrà emofilia.
Se il bambino ottiene il cromosoma X dal padre sarà una ragazza. Il cromosoma X del padre con emofilia avrà il gene dell’emofilia. Ma la ragazza ottiene anche un cromosoma X da sua madre. Il normale gene della coagulazione del sangue sul cromosoma X della madre è dominante, quindi la bambina non avrà emofilia. Lei, tuttavia, essere un vettore di emofilia dal momento che ha il gene emofilia su uno dei suoi cromosomi X.,
Quindi in questo caso, tutti i figli nati dalla coppia saranno normali e tutte le figlie saranno portatrici di emofilia (Figura 2-4).
Figura 2-4. Padre con emofilia; madre con normale gene della coagulazione del sangue. Seguire le frecce per vedere le possibili combinazioni di geni.

Quali sono le probabilità di avere un bambino con emofilia o che sia portatore di un se:

• Il padre non ha emofilia
• La madre è portatrice

Il padre cromosomi sessuali sono etichettati XY., Il padre passa solo la metà dei suoi cromosomi sessuali al bambino, sia la X o la Y.
Se il bambino ottiene il cromosoma Y dal padre sarà un ragazzo. Il figlio può ottenere dalla madre il suo cromosoma X con il gene dell’emofilia o il suo cromosoma X con il normale gene della coagulazione del sangue.
Se il figlio ottiene il cromosoma X di sua madre con il gene dell’emofilia avrà l’emofilia. Se eredita l’altro cromosoma X di sua madre, avrà una normale coagulazione del sangue. Quindi il figlio di un portatore ha il 50% di probabilità di avere l’emofilia.,
Una bambina erediterà un cromosoma X con un gene dominante per la normale coagulazione del sangue da suo padre. Quindi la figlia non avrà emofilia. Una figlia otterrà il cromosoma X di sua madre con il gene dell’emofilia o il cromosoma X di sua madre con il gene normale per la coagulazione. Se ottiene il cromosoma X con il gene dell’emofilia sarà una portatrice. Quindi la figlia di un corriere ha il 50% di possibilita ‘ di esserlo.,
Una donna che è un vettore che ha:

• 25% (uno su quattro) di probabilità di avere una figlia che è un vettore
• un 25% di probabilità di avere un figlio con emofilia
• e un 50% di probabilità di avere un bambino (ragazzo o ragazza) che non hanno il gene per l’emofilia (Figura 2.5)

Figura 2-5. Padre con gene normale; madre un vettore. Seguire le frecce per vedere le possibili combinazioni di geni.,

Quali sono le probabilità di avere un bambino con emofilia o che sia portatore di un se:

• Il padre malato
• La madre è portatrice

Il padre cromosomi sessuali sono etichettati XY, con il cromosoma X che porta il gene dell’emofilia. Il padre passa solo la metà dei suoi cromosomi sessuali al bambino, sia la X o la Y.
Se il bambino ottiene il cromosoma Y dal padre sarà un ragazzo. Se il ragazzo ottiene il cromosoma X di sua madre con il gene dell’emofilia avrà l’emofilia., Se eredita l’altro cromosoma X di sua madre, avrà una normale coagulazione del sangue.
Se il bambino ottiene il cromosoma X dal padre sarà una ragazza. Il cromosoma X del padre con emofilia avrà il gene dell’emofilia. La ragazza ottiene anche un cromosoma X da sua madre. Se ottiene il normale cromosoma X, la ragazza sarà una portatrice. Se ottiene il cromosoma X con il gene dell’emofilia, avrà l’emofilia.,
Un uomo che è malato e di una donna che è un vettore sono:

• 25% (uno su quattro) di probabilità di avere un figlio con emofilia
• un 25% di probabilità di avere un figlio con la coagulazione del sangue
• un 25% di probabilità di avere una figlia che è un vettore
• 25% possibilità di avere una figlia che ha emofilia

Questo è mostrato in Figura 2-6. È molto raro che un uomo con emofilia e una donna che è portatrice si riuniscano. Ecco perché ci sono state solo poche ragazze nate con emofilia.
Figura 2-6. Padre con emofilia; madre portatrice., Seguire le frecce per vedere le possibili combinazioni di geni.

Come potrebbe apparire l’emofilia in una famiglia che non ha precedenti del disturbo?

In alcune famiglie, non esiste una storia familiare nota di emofilia. Il gene dell’emofilia sembra apparire dal nulla e la famiglia è scioccata e confusa.
Ci sono diversi motivi per cui questo potrebbe accadere. In primo luogo, la famiglia potrebbe non conoscere o potrebbe aver dimenticato gli antenati con emofilia. In secondo luogo, il gene per l’emofilia potrebbe essere stato trasmesso da femmine portatrici senza che nessuno lo sapesse., Per diverse generazioni, le donne possono aver avuto figli maschi o per caso avuto solo ragazzi normali. Nessuno avrebbe saputo del gene dell’emofilia. In terzo luogo, l’emofilia può apparire in famiglie senza storia se il normale gene della coagulazione del sangue diventa improvvisamente incasinato (una mutazione genetica spontanea).

Che cos’è una mutazione genetica?

Normalmente, i geni vengono copiati esattamente generazione dopo generazione. A volte, però, un gene può diventare difettoso. Può dare direzioni diverse o sbagliate al corpo. Questo cambiamento nel gene è chiamato mutazione., Il cambiamento è permanente – il gene non sarà in grado di tornare alla normalità.
Gli effetti del gene difettoso possono essere notati subito. Oppure potrebbero non essere visti fino a quando il gene non viene trasmesso a un bambino. Quindi il cambiamento nel gene potrebbe essere avvenuto nel genitore o nel bambino.
Il cambiamento nel gene può essere causato da qualcosa nell’ambiente. Sembra anche accadere senza alcuna causa chiara. Poiché sono il modo della natura di portare il cambiamento, non tutte le mutazioni genetiche sono dannose.
Il gene dell’emofilia può verificarsi in un uomo o una donna in questo modo. Il gene della coagulazione del sangue diventa improvvisamente difettoso., Il gene può essere passato da portatori femminili per diverse generazioni prima che l’emofilia compaia in un bambino maschio.

Se gli uomini con emofilia e le donne portatrici smettessero di avere figli, l’emofilia scomparirebbe per sempre?

Probabilmente no. Mutazioni nei geni della coagulazione del sangue sarebbero ancora accadere, rendendo nuovi portatori e nuove persone con emofilia. Si ritiene che fino a un terzo dei bambini nati con emofilia siano causati da nuove mutazioni genetiche.

Una volta che l’emofilia è in una famiglia, sarà sempre lì?,

Una volta che il gene dell’emofilia è presente, esiste la possibilità di trasmetterlo. È possibile, tuttavia, che l’emofilia scompaia dall’albero genealogico. Questo può accadere se tutti i membri della famiglia che hanno emofilia o che portano il gene dell’emofilia danno alla luce bambini che per caso non ottengono il gene.

Le persone con emofilia in una famiglia possono avere diversi livelli di fattore di coagulazione (lieve, moderato o grave)?

Il livello del fattore di coagulazione sarà circa lo stesso da una generazione all’altra. Quindi le figlie di un uomo con emofilia grave porteranno tutti il gene per grave., Non cambierà a lieve o moderato. Lo stesso vale per gli uomini con emofilia lieve e moderata. I loro figli avranno tutti lo stesso livello.
Anche se il livello rimane lo stesso, l’emofilia può avere effetti molto diversi sulla vita delle persone in famiglia. Ciò è dovuto a diversi stili di vita e trattamenti per l’emofilia. Per esempio, un nonno con emofilia può avere articolazioni molto male e camminare con un zoppicare perché non poteva ottenere il trattamento quando era giovane. Suo nipote può essere in esecuzione pista sulla sua squadra di scuola superiore, perché il trattamento precoce con factor ha mantenuto le sue articolazioni in buona salute.,