- Introduzione al DNA
- Che cos’è il DNA?
- Dove si trova il DNA?
- Che aspetto ha il DNA?
- Da dove viene il DNA?
- Perché le cellule si dividono?
- Come si dividono le cellule?
- Replicazione del DNA
- Divisione cellulare (mitosi)
- In che modo il DNA controlla le funzioni cellulari?,
- la sintesi Proteica
- la differenziazione delle Cellule
- DNA anomalie
- Non-disgiunzione
- Non-disgiunzione in cromosomi sessuali
- mutazioni del DNA
- Non-disgiunzione
- malattia Genetica
- Malattie genetiche derivanti dalla non-disgiunzione
- Cancro
- messaggi da portare a casa
Introduzione al DNA
gli esseri Umani sono fatti di miliardi e miliardi di cellule, tutte queste cellule che lavorano insieme per mantenere la vita., Tutti i nostri organi sono costituiti da diversi tipi di cellule, ad esempio il nostro organo più grande, la pelle, è costituito da cellule di pelle che sono tutte strettamente aderenti per funzionare come barriera protettiva per il resto del nostro corpo. Le cellule della pelle hanno funzioni e caratteristiche diverse rispetto alle cellule che compongono il nostro cuore, o quelle che rivestono il nostro stomaco. Sono le funzioni specifiche delle cellule che ci permettono di vivere.
Quindi, in che modo queste celle svolgono determinate funzioni? In che modo una nuova cellula “sa” che è una cellula della pelle e non una cellula cerebrale?, E una volta che sa che è una cellula della pelle come fa a sapere come eseguire le funzioni che le cellule della pelle hanno bisogno di fare? E come fa a sapere se è stato danneggiato dal sole e deve essere sostituito da un’altra cellula della pelle?
Bene le cellule non hanno un cervello, quindi non” sanno ” nulla, sono invece controllate da una sostanza chimica molto importante; l’acido desossiribonucleico, o come è meglio noto, il DNA., Ogni caratteristica, qualità, funzione, aspetto e posizione di una cellula è determinata dal DNA, il che significa che ogni caratteristica, qualità, funzione e aspetto del nostro corpo è determinata anche dal nostro DNA unico.
Che cos’è il DNA?
Il DNA è una sequenza chimica molto complessa e strettamente regolata che contiene tutte le informazioni di cui le nostre cellule hanno bisogno per crescere, svolgere funzioni e replicarsi. Le informazioni sono contenute in sequenze geniche, che sono tratti particolari di modelli chimici all’interno del DNA che compongono i nostri geni.
Quindi, in primo luogo, quali sono i geni?, I geni portano le nostre caratteristiche ereditarie. Un gene è responsabile di una funzione in un tipo di cellula. Ad esempio, un gene è responsabile del colore degli occhi. Questo gene del colore degli occhi si trova sulla stessa parte del DNA in ogni cellula del corpo, tuttavia è solo nelle cellule che compongono l’iride che quel gene sarà espresso. Allo stesso modo in cui il gene che controlla il battito cardiaco sarà espresso solo nel cuore, anche se le cellule dell’iride porteranno anche questi geni.
Tutti i geni e le informazioni genetiche necessarie per la vita contenute in una cellula sono chiamati genoma della cellula., Quindi potete immaginare se ogni funzione delle nostre cellule e del nostro corpo è controllata da un gene separato, allora ognuno di noi ha bisogno di molti geni. Il progetto Genoma umano si proponeva di determinare quanti geni ci sono nel nostro DNA e di quali geni sono responsabili. Nel 2001 è stata rilasciata la prima bozza del Progetto Genoma Umano; sono stati identificati 30.000 geni! Il progetto Genoma umano o “mappatura del DNA umano” è stata una delle indagini biologiche più informativo., Sapere dove esistono i geni all’interno dei milioni di sostanze chimiche che compongono il DNA ha contribuito a caratterizzare i difetti e le malattie genetiche e come queste malattie possono essere trattate o curate.
Il genoma è importante in ogni aspetto della funzione cellulare, compresa la struttura cellulare, la crescita, il movimento e la divisione. Anche se tutti noi abbiamo un make up genetico molto simile che funziona in modi simili, ci sono un sacco di piccole differenze nel nostro DNA e questo è ciò che rende ognuno di noi unico.
Dove si trova il DNA?,
Lo stesso insieme di DNA si trova nel nucleo di ogni cellula del nostro corpo. Il DNA è così strettamente arrotolato e imballato che si stima che il nucleo di ogni cellula umana possa contenere circa 2 metri di DNA. Il DNA esiste in 46 segmenti separati all’interno del nucleo; questi segmenti sono noti come cromosomi.
Ogni cromosoma ha un partner che contiene gli stessi geni in quasi la stessa sequenza di DNA, un membro della coppia cromosomica o omologo è venuto dal padre e uno è venuto dalla madre durante la fecondazione. I cromosomi sono ciò che portano i geni., Un esempio dei geni trasportati dai cromosomi sono i geni del sesso, come la combinazione cromosomica determina quale genere sarai sarà discusso più avanti.
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Che aspetto ha il DNA?
Si pensa che la forma del DNA a livello molecolare assomigli a una scala delicatamente attorcigliata. Ciascuno dei gradini della scala rappresenta un legame chimico tra le sostanze chimiche che compongono la molecola di DNA., Queste sostanze chimiche sono chiamate nucleotidi e includono:
- Adenina (A);
- Timina (T);
- Citosina (C); e
- Guanina (G).
Si dice che il DNA sia “a doppio filamento” perché è costituito da due sequenze di nucleotidi strettamente collegate tra loro da legami chimici. Il legame chimico tra i nucleotidi esiste sempre tra A e T e G è sempre legato a C., Per esempio;
- Strand 1: C – A – G – C – A – T – T – G
- Strand 2: G – T – C – G – T – A – A – C
Chimica esistono legami tra linea 1 e linea 2 che collega le coppie di nucleotidi I fili sono complementari l’uno all’altro, conoscendo la sequenza a quello che si può capire l’altro, per particolari legami chimici. I filamenti di DNA molto lunghi sono avvolti molto strettamente nei cromosomi.
Da dove viene il DNA?
Lo sperma contiene la metà della quantità di cromosomi che esistono in altre cellule del corpo e così fa l’uovo., Poiché ci sono solo 23 cromosomi nello sperma e nell’uovo, sono noti come cellule aploidi mentre ogni altra cellula del corpo contiene 46 cromosomi e sono noti come cellule diploidi.
Quando lo sperma fertilizza l’uovo metà dei nostri cromosomi da nostra madre, cromosomi materni, e la metà da nostro padre, cromosomi paterni, sono combinati in una cellula (l’uovo) questo è il motivo per cui condividiamo alcuni tratti con entrambi i genitori. Ad esempio, potresti avere gli occhi blu come tuo padre, ma avere i capelli biondi di tua madre.,
23 cromosomi del padre hanno una coppia cromosomica con ciascuno dei 23 cromosomi della madre. Queste coppie sono indicate come omologhi. Gli omologhi contengono una sequenza di DNA molto simile e quindi contengono lo stesso insieme di geni. Tuttavia il cromosoma paterno che contiene il gene della struttura dei capelli conterrà una versione alternativa di questo gene rispetto al cromosoma materno; uno può essere un gene dei capelli ricci mentre l’altro cromosoma può contenere un gene dei capelli lisci. Un allele è il nome dato a uno di questi insiemi alternativi di geni.,
Il nostro DNA è ancora più confuso da un processo chiamato “assortimento indipendente” o “crossover cromosomico” che cambia leggermente la nostra composizione genetica e spiega perché i fratelli non hanno lo stesso trucco genetico, nonostante condividano gli stessi genitori. Il cross-over si verifica quando i segmenti di un cromosoma vengono sostituiti con il segmento corrispondente dal suo omologo e viceversa. Una volta che tutti i 46 cromosomi si sono accoppiati e si è verificato il cross-over, la cellula si divide.
Perché le celle si dividono?
Le celle si dividono per una serie di motivi., In primo luogo le cellule devono dividersi per creare vita. Tutti noi iniziamo come una singola cellula, questa cellula deve dividersi, poi dividere di nuovo poi dividere ancora e ancora, per diventare i milioni di cellule che compongono il corpo umano. Mentre le cellule continuano a dividersi, diventano le diverse cellule del nostro corpo attraverso un processo chiamato differenziazione cellulare che verrà discusso più avanti.
Anche dopo che siamo nati, le cellule del nostro corpo si dividono continuamente, e quindi cresciamo e cambiamo. Ad esempio, le nostre cellule della pelle hanno un ciclo di vita piuttosto rapido e vengono continuamente sostituite da nuove cellule., Le cellule devono essere continuamente sostituite perché tutte le cellule hanno un ciclo di vita e alla fine moriranno. Le cellule muoiono perché hanno solo un breve ciclo di vita e sono programmate per morire o perché sono state danneggiate e devono essere sostituite per evitare la formazione del cancro.
Come si dividono le celle?
Quando le cellule si dividono subiscono un processo chiamato mitosi. Prima che la mitosi possa verificarsi, tuttavia, tutto il DNA deve essere replicato con precisione. Ogni cromosoma è duplicato in modo che la cellula contenga due lotti di DNA., Questa replicazione del DNA è necessaria in modo che quando la cellula si divide entrambe le cellule avranno cromosomi identici e informazioni genetiche.
Replicazione del DNA
La replicazione del DNA è la duplicazione di tutto il materiale genetico di una cellula. Il DNA a doppio filamento è “non-zippato” da un enzima che esiste nel nucleo cellulare chiamato DNA elicasi. L’elicasi rompe i legami chimici tra i nucleotidi e i due trefoli complementari sono separati, entrambi questi trefoli fungono da “modello” per la replicazione., Questi filamenti sono poi duplicati nucleotide per nucleotide da un altro enzima, DNA polimerasi. La polimerasi si lega al modello e si attacca chimicamente nucleotidi ad esso al fine di creare un nuovo filamento gratuito per formare una copia identica della molecola di DNA originale. Poiché ogni filamento del modello ha ora un nuovo filamento di DNA complementare collegato ad esso, la cellula contiene due copie del DNA. Ogni cromosoma è replicato in questo modo in modo che la cellula conterrà doppie copie di tutto il suo DNA.,
Divisione cellulare (mitosi)
La mitosi è la divisione di una cellula per formare due cellule figlie identiche.
Ci sono sette fasi della mitosi che sono descritte nella figura seguente:
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Le cellule sono continuamente replicanti e divise. Le cellule figlie formate dalla mitosi continuano a replicare il loro DNA e si dividono in altre due cellule figlie e così via.
In che modo il DNA controlla le funzioni cellulari?,
Non è il DNA stesso che controlla le funzioni cellulari, sono le proteine che sono codificate dal DNA. Le sequenze nucleotidiche che compongono il DNA sono un” codice ” per la cellula per produrre centinaia di diversi tipi di proteine; sono queste proteine che funzionano per controllare e regolare la crescita cellulare, la divisione, la comunicazione con altre cellule e la maggior parte delle altre funzioni cellulari. Questo è il motivo per cui si dice che il DNA “trasporta” o “immagazzina” informazioni sotto forma di sequenze nucleotidiche.
Le sequenze devono essere “decodificate” e quindi tradotte per formare la proteina., Questo processo è chiamato sintesi proteica.
Sintesi proteica
La trascrizione è il primo stadio della sintesi proteica. È il processo di lettura del DNA, questo viene effettuato da enzimi all’interno del nucleo. La “trascrizione” di questo processo è un’altra molecola chimica chiamata acido ribonucleico messaggero o mRNA. L’RNA è molto simile al DNA nella struttura tranne che ha un solo filamento rispetto al DNA che è a doppio filamento.
La traduzione è il secondo stadio della sintesi proteica in cui l’mRNA viene tradotto in una proteina., Ciò comporta un’altra molecola di RNA, transfer RNA (tRNA). Il tRNA corrisponde a tre nucleotidi alla volta dall’mRNA. Queste combinazioni di sequenze a 3 nucleotidi sono chiamate codoni. Ci sono 64 combinazioni possibili; per esempio
- G – A – C
- C – C – G
- G – G – G e così via.
Ognuno di questi codoni codifica per uno specifico amminoacido che galleggia liberamente all’interno del nucleo. Gli amminoacidi sono le molecole molto piccole che compongono le proteine. È la molecola di tRNA che lega insieme questi amminoacidi mentre sono abbinati al codone., Nota ci sono solo 20 aminoacidi e 64 codoni quindi più di un codone corrisponde a ciascun amminoacido.
Una volta completato questo processo, una proteina funzionale viene rilasciata per eseguire funzioni cellulari. Quando una cellula cresce, comunica con altre cellule, espelle i rifiuti, assorbe acqua, si muove, si attacca ad altre cellule o muore (e molto altro) tutto ciò è dovuto al lavoro di queste proteine.
Differenziazione cellulare
Come sappiamo, diverse cellule hanno funzioni diverse, quindi non tutte le cellule avranno le stesse proteine, ma tutte le cellule hanno lo stesso DNA., Questo lascia la domanda; come fa un tipo di cellula a produrre proteine diverse da un altro tipo di cellula?
Per rispondere a questa domanda è utile pensare al DNA come un enorme “libretto di istruzioni”. Per celle diverse, vengono lette diverse parti del libretto e questo è ciò che differenzia un tipo di cella da un altro. Ad esempio le nostre cellule del sangue leggeranno un capitolo di questo enorme libro. Il prossimo capitolo può essere letto dalle cellule renali e il prossimo dalle cellule del fegato e così via. Quindi ogni tipo di cellula trascriverà e tradurrà diversi geni contenuti nel DNA., Una cellula del sangue “ignorerà” la sezione del DNA che codifica per il gene del colore degli occhi perché le cellule del sangue non hanno bisogno delle proteine coinvolte nel colore degli occhi e viceversa.
Anomalie del DNA
I disturbi o le malattie genetiche sono causati da particolari anomalie dei geni o dei cromosomi, a volte questi sono ereditati ma possono anche verificarsi spontaneamente durante la riproduzione.,
Non disgiunzione
Quando si verifica la meiosi, lo stadio in cui le coppie cromosomiche si separano e migrano verso lati opposti della cellula pronti per la divisione cellulare è un processo chiamato disgiunzione. La disgiunzione assicura che ogni cellula figlia riceva la propria copia di quel cromosoma. Non-disgiunzione si verifica quando i cromosomi non riescono a separare con conseguente una cellula figlia con uno troppi del cromosoma e una cellula figlia con uno troppo poco., Questo può accadere con i cromosomi sessuali o uno qualsiasi degli altri cromosomi
Non disgiunzione nei cromosomi sessuali
Come abbiamo discusso in precedenza, il sesso di un embrione in crescita è determinato dalla combinazione di geni trasmessi dai nostri genitori. Quando l’uovo divide un cromosoma X viene dato a ciascuna delle cellule figlie. Lo sperma entra quindi nell’uovo portando un cromosoma X o Y. Se lo sperma trasporta una X, la cellula conterrà due cromosomi X e diventerà una femmina. Se lo sperma porta una Y, la cellula avrà una X e una Y e si svilupperà in un maschio., Quando questo processo è disturbato può portare a un’anomalia genetica.
A volte durante la divisione cellulare un cromosoma sessuale non riuscirà a separarsi dal suo omologo e quindi quando la cellula si divide una cellula figlia non avrà cromosoma sessuale e l’altra avrà un cromosoma in più, questo passaggio disfunzionale durante la meiosi è chiamato non disgiunzione. Ciò causa anomalie genetiche e può causare la morte del feto in crescita.
Mutazioni del DNA
A volte la sequenza nucleotidica del DNA è alterata e questa è nota come mutazione del DNA., Le mutazioni del DNA possono verificarsi sponateously quando vengono commessi errori nei seguenti processi cellulari:
- Errori durante la replicazione; ad esempio la DNA polimerasi potrebbe leggere una A invece di una C e quindi aggiungere una G invece di una T.
- Errori durante la trascrizione; o
- Errori durante la traduzione.
Le mutazioni del DNA possono anche essere causate da determinati agenti, questi agenti sono chiamati mutageni. Esempi di mutageni includono:
- Sun;
- Alcohol;
- Fumo di sigaretta; e
- Alcuni virus.,
Malattia genetica
Malattie genetiche derivanti dalla non disgiunzione
- Sindrome di Down: si verifica quando un cromosoma 21 in più viene trasmesso a una cellula figlia.
- Fibrosi cistica: causata da difetti genetici in un gene specifico chiamato CFTR.
- Sindrome di Turner: si verifica quando manca un secondo cromosoma sessuale, lasciando solo un cromosoma X. Le ragazze con sindrome di Turner hanno spesso un collo palmato e le ovaie sono quasi assenti. Se lo sperma porta un cromosoma Y la cellula morirà.,
- Sindrome di Klinefelter: si verifica c’è un cromosoma X extra nell’uovo e lo sperma porta un cromosoma Y. La persona sarà un maschio con testicoli non sviluppati e braccia e gambe insolitamente grandi.
- Sindrome Triplo-X: si verifica c’è un cromosoma X extra nell’uovo e lo sperma porta un cromosoma X. La persona sarà una femmina infertile con qualche lieve deterioramento cognitivo.
Per ulteriori informazioni sui test per le malattie genetiche vedere test genetici per le malattie ereditarie.
Cancro
Il cancro è una malattia che deriva da mutazioni nei geni.,
Aree speciali del nostro DNA regolano la velocità con cui le nostre cellule si dividono per crearne di nuove man mano che cresciamo. Se il DNA è mutato in alcune di queste aree regolatorie questo può costituire la base di un tumore, dove le cellule iniziano a dividersi troppo rapidamente. Ad esempio esiste una proteina chiamata gene soppressore tumorale p53. p53 si attiva quando il DNA è danneggiato da un mutageno e fissa i danni. Se una mutazione si verifica quando p53 viene trascritto o tradotto non sarà in grado di funzionare correttamente e quindi quando il DNA è danneggiato (dal sole per esempio) non sarà risolto., Questo è un caso in cui il cancro può svilupparsi.
Per ulteriori informazioni sulle cellule tumorali vedere Cos’è il cancro?
Portare a casa i messaggi
DNA, geni e cromosomi sono molto complicati e può essere difficile da capire quando prima lettura su di esso.,ul>