La maggior parte dei disturbi metabolici sono causati dalla carenza genetica di un enzima necessario per convertire una sostanza chimica in un’altra. Ad esempio, la fenilchetonuria, o “PKU”, è causata da una carenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi, che converte l’amminoacido dietetico, la fenilalanina, in un altro amminoacido, la tirosina. La carenza di fenilalanina idrossilasi porta all’accumulo di un livello tossico di fenilalanina e una carenza di tirosina, entrambi i quali danneggiano il cervello in via di sviluppo e causano gravi disabilità intellettive., Altri effetti avversi delle malattie metaboliche includono convulsioni, disturbi del movimento, scarsa crescita, debolezza muscolare, intolleranza al digiuno e malattia sproporzionata con infezioni o vaccinazioni infantili semplici.
Alcune malattie metaboliche si manifestano nei primi giorni di vita, mentre altre richiedono uno stress, come la febbre o il digiuno durante una malattia, per manifestarsi. Le malattie metaboliche più gravi possono essere letali se non trattate immediatamente dopo la nascita, mentre altre possono causare solo lesioni molto lente o portare a una crisi metabolica dannosa solo una volta nella vita., Sebbene ogni malattia metabolica individualmente sia rara, ci sono più di 1.300 malattie metaboliche conosciute e collettivamente rappresentano una causa significativa di malattia e disabilità nei bambini.
Anche se tutti i programmi di screening neonato stato di prova per le malattie metaboliche, la maggior parte degli stati di prova per meno di 10 di quelli più comuni. Per diagnosticare la maggior parte delle malattie metaboliche sono necessari test di laboratorio specializzati disponibili solo in alcuni importanti centri pediatrici, come il Kennedy Krieger Institute.,i> <è>Malattia di Tay-Sachs