Cerebrale calcificazione, nonarteriosclerotic: Questa sindrome descritta nel 1930 da T. Fahr è una malattia genetica (ereditaria) disturbo neurologico caratterizzato da un anomalo depositi di calcio in certe aree del cervello (compresi i gangli della base e la corteccia cerebrale).,
I sintomi possono includere deterioramento della funzione motoria, demenza, ritardo mentale, paralisi spastica, disartria (linguaggio scarsamente articolato), spasticità (rigidità degli arti), problemi oculari (agli occhi) e atetosi (movimenti involontari e contorcenti).
Caratteristiche del morbo di Parkinson come tremori, rigidità (resistenza al movimento imposto), un aspetto facciale simile a una maschera, andatura mescolata e un movimento “rotolante” delle dita possono verificarsi anche in individui con sindrome di Fahr., Altri sintomi possono includere distonia (tono muscolare disordinato), corea (movimenti involontari, rapidi, a scatti) e convulsioni. L’insorgenza del disturbo può verificarsi in qualsiasi momento dall’infanzia all’età adulta.
La sindrome di Fahr comporta anomalie del sistema neurologico (calcificazione cerebrale, demenza, paraplegia spastica, atetosi), del cranio (microcefalia, cioè una testa anormalmente piccola), degli occhi (glaucoma, atrofia del nervo ottico, retinite pigmentosa) e un problema ormonale significativo, vale a dire l’ipoparatiroidismo (sottoattività della ghiandola paratiroidea che regola il calcio).,
La malattia è ereditata come carattere autosomico recessivo in cui entrambi i genitori portano un gene Fahr e ciascuno dei loro figli (maschi e femmine) ha un rischio 1 su 4 (25%) di ricevere entrambi i geni Fahr e quindi avere la malattia.
Non esiste una cura per la sindrome di Fahr, né esiste un corso standard di trattamento. Il trattamento è diretto a minimizzare i sintomi.
La prognosi (outlook) per gli individui con la sindrome di Fahr è scarsa. Il deterioramento neurologico progressivo si traduce generalmente in disabilità e morte.,
Nomi alternativi per questa sindrome includono calcificazione cerebrale non arteriosclerotica, malattia di Fahr, calcinosi striopallidodentata, calcinosi SPD e ferrocalcinosi cerebrovascolare.
DOMANDA
Il termine abbreviato ADHD indica la condizione comunemente nota come: Vedi Risposta