La penetranza si riferisce alla probabilità che un gene o un tratto venga espresso. In alcuni casi, nonostante la presenza di un allele dominante, un fenotipo potrebbe non essere presente. Un esempio di questo è la polidattilia negli esseri umani (dita e/o dita extra). Un allele dominante produce polidattilia negli esseri umani, ma non tutti gli esseri umani con l’allele visualizzare le cifre in più. Penetranza “Completa” significa che il gene o i geni per un tratto sono espressi in tutta la popolazione che ha i geni., Penetranza” incompleta ” o “ridotta” significa che il tratto genetico è espresso solo in una parte della popolazione. La penetranza dell’espressione può anche cambiare in diversi gruppi di età di una popolazione. La penetranza ridotta deriva probabilmente da una combinazione di fattori genetici, ambientali e di stile di vita, molti dei quali sono sconosciuti. Questo fenomeno può rendere difficile per i professionisti della genetica interpretare la storia medica familiare di una persona e prevedere il rischio di trasmettere una condizione genetica alle generazioni future.,
L’espressività d’altra parte si riferisce alla variazione dell’espressione fenotipica quando un allele è penetrante. Tornando all’esempio della polidattilia, una cifra extra può verificarsi su una o più appendici. La cifra può essere a grandezza naturale o solo uno stub. Quindi, questo allele ha ridotto la penetranza e l’espressività variabile. L’espressività variabile si riferisce alla gamma di segni e sintomi che possono verificarsi in persone diverse con la stessa condizione genetica., Come per la penetranza ridotta, l’espressività variabile è probabilmente causata da una combinazione di fattori genetici, ambientali e di stile di vita, molti dei quali non sono stati identificati. Se una condizione genetica ha segni e sintomi altamente variabili, può essere difficile da diagnosticare.
Per ulteriori informazioni sulla penetranza ridotta e sull’espressività variabile, dai un’occhiata al tutorial interattivo sulla penetranza offerto da PHG Foundation. Il tutorial spiega le differenze tra penetranza ridotta ed espressività variabile.,
Espressività variabile e penetranza incompleta
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