Ogni paziente presenta sintomi che dipendono dal tipo di amiloidosi e dai sistemi di organi coinvolti. Molti di questi sintomi sono generali e possono verificarsi in altre malattie. È per questo che una diagnosi a volte è difficile.
Amiloidosi primaria (AL)
Nell’amiloidosi primaria (AL) gli organi più spesso coinvolti includono il cuore, i reni, il sistema nervoso e il tratto gastrointestinale., I depositi di amiloide in questi organi possono causare mancanza di respiro, affaticamento, edema (gonfiore delle caviglie e delle gambe), vertigini in piedi, sensazione di pienezza nello stomaco (specialmente dopo aver mangiato), diarrea, perdita di peso, ingrossamento della lingua, intorpidimento delle gambe e delle braccia e proteine nelle urine.
Amiloidosi secondaria (AA)
Nell’amiloidosi secondaria (AA) i sintomi di solito sono quelli dell’infezione cronica sottostante o della malattia infiammatoria. I depositi di amiloide si verificano spesso prima nel rene e possono causare proteine nelle urine, edema e affaticamento.,
Amiloidosi ereditaria (ATTR)
Nell’amiloidosi ereditaria (ATTR), il sistema nervoso è spesso coinvolto. Ciò può causare intorpidimento e formicolio alle braccia e alle gambe, vertigini in piedi e diarrea. Alcune mutazioni e famiglie sviluppano malattie cardiache (cardiomiopatia). Ogni famiglia ha il proprio modello di coinvolgimento degli organi e sintomi associati. La modalità di trasmissione è autosomica dominante, il che significa che è passata direttamente da genitore a figlio e solo 1 copia del gene è necessaria per sviluppare la malattia., In questo tipo di amiloidosi ogni figlio di un genitore con un gene anormale ha una probabilità del 50% di ereditare il gene anormale. Se un bambino non eredita il gene, non può trasmetterlo alle generazioni future.