mi az eritromelalgia?
az Eritromelalgiát erős égő fájdalom, erythema (kifejezett bőrpír) és a bőr hőmérsékletének emelkedése jellemzi, elsősorban a lábak és a kezek esetében. Elsődleges és másodlagos eritromelalgiába sorolják.
az eritromelalgia erythermalgia néven is ismert. Elsődleges eritromelalgia pozitív családi anamnézis ismert Weir-Mitchell betegség.
Erythromelalgia
ki kap eritromelalgiát?
az eritromelalgia ritka., Különböző vizsgálatok azt mutatták, hogy az elsődleges és másodlagos eritromelalgia együttes prevalenciája 100 000 betegenként 0,36-2 között van.
az elsődleges eritromelalgia ritkábban érinti a férfiakat, mint a nőket (1:2, 5 arány), míg az ellenkezője igaz a másodlagos eritromelalgiára (3:2 Arány). Az eritromelalgia számos különböző háttérrel rendelkező embert érint, például kínai, amerikai, európai.
mi okozza az eritromelalgiát?
az elsődleges eritromelalgiát az SCN9A mutációi okozzák, amelyek kódolják a Nav1-et.,7 típusú nátrium-csatorna receptor. A mutációk felelősek a családi (öröklött) eritromelalgiáért és az állapot szórványos formáiért. NAV1.7 fejezik ki a fájdalomérző neuronok (ezeket észlelni, idegi eredetű fájdalom), valamint általában felerősíti a fájdalomérző fájdalom jeleket. A mutációk ezen neuronok diszregulációjához és “hiperexcitabilitásához” vezetnek, a kis vérerek kitágulásával, amelyek túlterheltek a vérrel. Egyes egyéneknél a tüneteket a pubertás váltja ki, ami hormonális befolyásra utal.
a másodlagos eritromelalgia gyakran társul myeloproliferatív rendellenességekkel., Ezekben a rendellenességekben a csontvelő túlzott számú sejtet termel, pl. polycythaemia vera (emelkedett vörösvértestek) és esszenciális thrombocythaemia (emelkedett vérlemezkék). Az eritromelalgia az esetek 85% – ában a myeloproliferatív rendellenesség megjelenése előtt jelentkezik. Esetenként paraneoplasztikus rendellenességekkel, autoimmun neuropathiákkal, ritkán cukorbetegséggel, Reumatológiai és fertőző betegségekkel együtt fordulhat elő.
melyek az eritromelalgia klinikai jellemzői?
elsődleges eritromelalgia bármely életkorban kialakulhat., A másodlagos eritromelalgia leggyakrabban a 40 év felettiek körében fordul elő.
az alsó végtagok, például a lábak és a lábujjak talpa a leggyakrabban érintettek. Ritkán a fájdalom kiterjed a térdre. A felső végtag érintettsége magában foglalja az ujjakat és a kezeket. Gyakran mind a lábak, mind a kezek érintettek, és a test mindkét oldala (kétoldalú) érintett. Ez befolyásolhatja a test egyik oldalát (egyoldalú), különösen másodlagos esetekben. Ritkábban a tünetek az arcon, a fülön és a test más részein is megjelenhetnek.,
az erythromelalgia klasszikus leírása vörös, fájdalmas, meleg kéz vagy láb, amelyet a végtag felmelegedése vagy lefelé lógása okoz, hűtéssel és emelkedéssel enyhítve.
- egyes betegek folyamatos égést észlelnek, míg mások zavartak az időszakos fellángolások miatt.
- a fellángolások perctől napokig tarthatnak, és általában a nap végén fordulnak elő, és az éjszaka folyamán is folytatódhatnak.
- a támadások általában viszkető érzéssel kezdődnek,ami súlyosabb fájdalomhoz vezet, égő érzéssel.,
- egy támadás során az érintett végtag meleg, gyengéd, duzzadt, sötétvörösnek tűnik, néha foltos.
- a fájdalom olyan intenzív lehet, hogy a beteg nem tud járni.
- hűtés (ventilátorral vagy hideg vízbe merítéssel) és a végtag felemelése enyhítheti a tüneteket.
a tünetek gyakran annyira rosszak, hogy a normális működést és az életminőséget nagymértékben befolyásolják. A betegek kerülik a meleg időjárást, sőt akár hűvösebb éghajlatra is áttelepülhetnek. Sokan még télen sem viselhetnek zoknit vagy zárt cipőt., A betegek egy része a folyamatos fellángolások és a fájdalom miatt gyakorlatilag otthon marad.
mik az eritromelalgia szövődményei?
az eritromelalgia szövődményeként fekély, nekrózis és gangréna alakulhat ki. Időnként a sebek másodlagosan fertőzöttek lehetnek, ami, ha elég súlyos, amputációhoz vezethet.
hogyan történik az eritromelalgia diagnózisa?
az elsődleges eritromelalgia egy klinikai diagnózis, amely a visszatérő bőrpír, égő fájdalom és a végtagok melegségének hármas jelenlétén alapul., Az erythromelalgia családi története alátámaszthatja a családi elsődleges eritromelalgiát a sporadikus esetekkel szemben. Az SCN9A genetikai vizsgálatra vonatkozóan nincsenek konkrét iránymutatások, de ezek figyelembe vehetők olyan fiatal betegeknél, akiknél pozitív családi anamnézis áll fenn, és ha a másodlagos okokat kizárták. A genetikai vizsgálatok hatással lehetnek a családtervezésre, mivel az utódok 50% – os valószínűséggel örökölhetik az állapotot.
a mögöttes okok vizsgálata elengedhetetlen a másodlagos eritromelalgia kizárásához., Az eritromelalgia a polycythaemia (emelkedett vörösvértestek) vagy thrombocythaemia (emelkedett vérlemezkék) korai jele lehet, ahol a tünetek 2, 5 évvel megelőzhetik a myeloproliferatív betegség diagnózisát. Ezeket a betegségeket a teljes vérkép kimutatja. További vizsgálatokra lehet szükség.
a diagnózis meglehetősen a klinikai képen alapul, ezért gyakran nehéz a betegség időszakos jellege miatt. Feltéve, hogy a beteg jó leírást ad a tüneteikről, kísérleti diagnózist lehet készíteni., Ha kétségei vannak, az érintett terület 10-30 percig forró vízbe merítésének kísérlete néha támadást okozhat, és támogathatja a diagnózist.
milyen kezelés áll rendelkezésre az eritromelalgia kezelésére?
a kiváltó okot lehetőség szerint másodlagos eritromelalgiában kell kezelni. Mind az elsődleges, mind a másodlagos eritromelalgia tüneteinek kezelése általános nem orvosi intézkedésekkel, gyógyszeres terápiával és sebészeti beavatkozással történik.
az elsődleges eritromelalgia legtöbb esetben nem reagál a farmakoterápiára, és a fájdalomterápiára adott válasz változó., Ezeknek a terápiáknak a többségét csak esettanulmányokban vagy kisebb vizsgálatokban validálták.
hűtés
- a végtag hűtése vagy emelése enyhítheti a tüneteket. A hideg víz merülése körül gondoskodni kell, bár ideiglenes megkönnyebbülést biztosít, sok más súlyos problémát is okozhat. A hideg vízbe való gyakori merítés ördögi ciklust hozhat létre, mivel a hőmérséklet változása reaktív égést okozhat. Ez a bőr macerációjához, nem gyógyuló fekélyekhez, fertőzéshez, gangrénhez és amputációhoz is vezethet.,
helyi kezelés
- helyi kapszaicin krémről különböző eredményekkel számoltak be.,tosis
- Sodium channel blockers – mexiletine has been shown to improve pain, especially in patients with V872G mutation
- Calcium antagonists – nifedipine, diltiazem
- Prostaglandins – misoprostol
- Intravenous infusions of nitroprusside, lignocaine (lidocaine) and prostaglandin
- Medications used for neuropathic pain
- Serotonin re-uptake inhibitors – venlafaxine, sertraline, fluoxetine, paroxetine
- Tricyclic antidepressants – amitriptyline, imipramine
- Anticonvulsants – gabapentin, carbamazepine
Novel Nav1.,7 szer
- számos gyógyszer klinikai vizsgálat alatt áll primer eritromelalgiában.
- példák közé Nav1. 7 csatorna modulátorok (PF-05089771) és NAV1.7 csatorna blokkolók (TV-45070).
Sebészeti beavatkozás
- Sebészeti sympathectomy (egy eljárás, amelyben a szimpatikus ideg rostok szelektíven vágott)
- Mellkasi sympathectomy a kezét
- Ágyéki sympathectomy láb
a Betegek reagálnak nagyon változóan egyetlen terápia bizonyult következetesen hatékony.
mi az eritromelalgia eredménye?,
a legtöbb primer eritromelalgiában szenvedő beteg esetében tüneteik továbbra is nem reagálnak a nátrium-csatorna blokkolókra és más kezelésre, és a tünetek idővel általában előrehaladnak. Az életminőséget nagymértékben befolyásolhatja a fájdalom okozta fájdalom és fogyatékosság, másodlagos szövetkárosodás (fekélyek, nekrózis, gangréna) vagy önkárosító viselkedés.
spontán remissziók is előfordultak.