vegye be a felmérést (Magyar)

mi a Waardenburg-szindróma?

Waardenburg-szindróma, egy ritka genetikai zavar jellemzi, süketség, illetve rendellenes pigmentáció, mint például:

• Fehér forelock
• Hypopigmented (halvány) foltok a bőr
• Heterochromia iridis (különböző színű szemek)

Waardenburg szindróma is lehet társuló mozgásszervi rendellenességek, valamint Hirschsprung-szindróma.,

a Waardenburg-szindrómát Petrus Johannes Waardenburg Holland szemészről nevezték el, aki észrevette, hogy a heterochromia iridis gyakran süketséggel jár.

Waardenburg-szindróma

ki kapja a Waardenburg-szindrómát?

a Waardenburg-szindróma öröklődhet, vagy spontán felmerülhet. Egyformán érinti a férfiakat és a nőket, és minden fajt érinthet.

42 000-ből 1-es populációs gyakorisággal rendelkezik, és a veleszületett süketség összes esetének 1-3% – áért felelős.

mi okozza a Waardenburg-szindrómát?,

a Waardenburg-szindrómát neurokristopathiának tartják. Ez az embrionális fejlődés során fellépő rendellenes neurális gerincdifferenciálás eredménye.

számos különböző génmutáció okozhat Waardenburg-szindrómát, ami a jelek és tünetek bizonyos különbségeihez vezet. Az expresszió és a penetráció is változó.,

• WS1 és WS3 a PAX3 gén mutációi a 2Q kromoszómán
• ws2a – MITF (microphthalmia kapcsolódó transzkripciós faktor) gén, a 3p kromoszóma
• ws2b – kromoszóma 1P
• ws2c – kromoszóma 8P
• ws2d – SNAI2 gén, 8Q kromoszóma
• ws2e – SOX10 gén, kromoszóma 22Q
• WS4A – ednrb gén 13Q
• ws4b – EDN3 gén 20Q
• ws4c – sox10 gén (mint a WS2E esetében)

többféle mutáció okozhat Waardenburg – szindrómát-beillesztéseket, törléseket, FRAMESHIFTEKET, Splice változásokat, missense vagy nonszensz mutációkat.,

a Waardenburg-szindróma legtöbb típusa autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy csak egy érintett gént kell átadni egy gyermeknek, hogy szindrómájuk legyen. Az edn3 vagy az EDNRB hibáinak továbbítása összetettebb. Ezek általában autoszomális recesszívek, bár leírták az autoszomális domináns transzmisszió eseteit hiányos penetrációval.

a fenti gének némelyikében más mutációk kapcsolódó klinikai szindrómákat okozhatnak, mint például a Tietz-szindróma (MITF gén), a piebaldizmus (SNAI2 gén), a PCWH (SOX10 gén) vagy az ABCD-szindróma (EDNRB gén).,

mik a Waardenburg-szindróma klinikai jellemzői?

a funkciók születésük óta jelen vannak. Mivel ez egy ritka állapot, és a klinikai tünetek is finom, diagnózis nem lehet tenni, amíg az élet későbbi szakaszában.

a Waardenburg-szindróma négy fő klinikai altípusát azonosították.

1. típus

az 1. típus a Waardenburg-szindróma leggyakoribb altípusa.,li>

Tipikus arcszerkezet, a dystopia canthorum (oldalirányú elmozdulása a mediális sarkából a szeme), széles orr-root, valamint synophrys (találkozó a szemöldökét a középvonal)

Hypopigmented foltok a bőr haj

Pigment rendellenességek a szeme, mint a heterochromia iridis (különböző színű szemek), amely lehet teljes, részleges, vagy szegmentális; isohypochromia iridis (halvány kék szemek); vagy rendellenes pigmentáció a fundus

2-es Típusú

2-es Típusú hasonló klinikai jellemzők típus 1 Waardenburg-szindróma, de a belső canthi normális.,

3. Típus

3. Típus (Klein-Waardenburg-szindróma) hasonló tulajdonságokkal rendelkezik az 1.típusú Waardenburg-szindrómához, de vázizomrendszeri rendellenességekkel, például izom-hypoplasia, flexiós kontraktúrák vagy syndactyly (olvasztott számjegyek).

Típus 4

4 Típus (Shah-Waardenburg szindróma) van hasonló tulajdonságokkal 2-es típusú Waardenburg-szindróma, de a Hirschsprung-szindróma (egy feltétel eredő eltűnt idegsejtek az izmok részben vagy egészben a vastagbél).

hogyan diagnosztizálják a Waardenburg-szindrómát?,

a Waardenburg-szindróma diagnózisa klinikai jellemzőkön alapul. 1992-ben a Waardenburg konzorcium jelentős és kisebb kritériumokat dolgozott ki a diagnózis felállítására.,jön létre, vagy szegmentális; isohypochromia iridis; vagy fundus pigment rendellenességek

Rendellenességek a haj pigmentálás, mint a fehér forelock, szemöldök, vagy szempilla

Dystopia canthorum – oldalirányú elmozdulás a belső canthi

Első fokú rokona a Waardenburg szindróma

Minor kritériumok

• Hypopigmented foltok a bőr
• Synophrys
• Széles orr root
• Hypoplasia alae nasi
• Korai greying a fejbőr

A klinikai diagnózis az 1-es típusú Waardenburg szindróma van szüksége 2 fő, vagy 1 nagyobb vagy 2 kisebb kritériumoknak.,

A W index

A W index kiszámítható annak meghatározására, hogy a dystopia canthorum jelen van-e.

a Pax3 gén genetikai szekvenálása a Waardenburg-szindrómát okozó mutációk esetén a családtagok genetikai tanácsadásának részeként végezhető el. A PAX3 mutációk prenatális vizsgálata chorion villus mintavétellel vagy amniocentézissel lehetséges, de ritkán történik. Ennek oka a Waardenburg-szindrómában talált klinikai variáció, mivel a mutáció jelenléte nem jelzi, hogy mely klinikai jellemzők lesznek jelen,vagy súlyosságuk.,

mi a Waardenburg-szindróma kezelése?

magának a Waardenburg-szindrómának nincs közvetlen kezelése, és mivel genetikai állapotról van szó, nincs gyógymód. A genetikai tanácsadás előnyös lehet az érintett betegek számára, akik családot akarnak indítani.

• audiológiai vizsgálatokat kell végezni a Waardenburg-szindróma gyanúja esetén a süketség értékelésére. Szükség lehet hallókészülékekre vagy cochleáris implantátumokra.,
• a Hirschsprung-szindrómás betegeknél műtétre lehet szükség a bél érintett szegmensének eltávolítására.
• a hypopigmentált bőrfoltok érzékenyebbek a napkárosodásra, ezért fontos a napvédelem.

mi a Waardenburg-szindróma kimenetele?

a Waardenburg-szindróma egy krónikus állapot, melynek jellemzői az egész életen át maradnak. A várható élettartam normális.