Ön biztos a diagnózisban?
mire kell figyelni a történelemben
egy fiatal gyermek, gyakran szőke hajjal, akit a szülők “szokatlan megjelenő” haj miatt hoznak be.
a fizikai vizsgálattal kapcsolatos jellegzetes megállapítások
jellegzetes, rakoncátlan, nehezen formázható, a fejbőrtől távol álló haj. Gyakran” spangled ” jelenik meg (1.ábra). Általában nincs növekedés a haj törékenységében / törésében.,
1.ábra.
Uncombable hair syndrome. Négy éves kislány, a világos szőke haj, úgy tűnik, hogy kilóg a fejbőr (Udvariasság, Dr. Vera Ár)
Várt eredmények a diagnosztikai vizsgálatok
A fény mikroszkópos vizsgálata szerelt haj, a tengely lehet, hogy egy csatorna -, mint a hosszanti barázda mentén egy vagy két arcát; azonban ez a megállapítás finom nehéz felismerni.,
diagnózis megerősítése
a haj keresztmetszeteinek vizsgálatakor (nem irodai eljárás) a hajszálak jellegzetes háromszög vagy vese alakú megjelenése diagnosztikai (2. ábra).
2.ábra.
Uncombable hair cross section showing triangular and vese shapes (Courtesy of Dr. Vera Price)
ki van veszélyben a betegség kialakulásának?
a nem kombinálható haj szindróma ritka; az incidenciát nem vizsgálták., Az öröklés monogén autoszomális domináns, imcomplete penetrance. A hajváltozásokat általában gyermekkorban észlelik, de szerzett, nem kombinálható haj szindrómát jelentettek. A haj megkülönböztető megjelenése csak akkor figyelhető meg, ha a haj több mint 50% – át érinti.
mi a betegség oka?
etiológia
a rendellenesség/etiológia genetikai alapja ismeretlen.,
egyik leggyakrabban
A szabálytalan, változó formák a haj keresztmetszete megakadályozza a szomszédos szőrszálakat fekvő vagy alkotó zárak, ez magyarázza a stand-re, spangled megjelenése. Azt javasolták, hogy a rosszul dermális papilla megváltoztathatja a belső gyökérhüvely alakját. A haj aminosav-analízise és röntgendiffrakciós analízise a normál határokon belül van.,
Szisztémás hatása, valamint a Szövődmények
Uncombable haj szindróma általában akkor fordul elő, anélkül, hogy bármilyen más egyesületek, bár a szem (retina dysplasia, a fiatalkorúak szürkehályog), fogászati (fogzománc anomáliák, oligodontia), jegyű eltérések az atópiás dermatitis, halbőrűséget vulgaris, valamint ectodermal dysplasias (Rapp Hodgkin, valamint egyéb dysplasias titkos alapján rendellenességek haj, fogak, köröm, illetve verejtékmirigyek) számoltak be a beállítás uncombable haj szindróma.,
más hajbetegségek, például alopecia areata és a laza anagén haj esetén is észlelték a nem kombinálható hajszindróma előfordulását.
kezelési lehetőségek
a hajat le kell vágni, hogy csökkentse a térfogatát, és egy szilikon alapú leadási kondicionáló használata elősegítheti a haj kezelését. A haj általában javul a megjelenés idővel.
A betegség optimális terápiás megközelítése
a nem kombinálható haj szindróma az életkorral javul, kezelés nélkül, így általában serdülőkorban a drámai hajváltozások már nem olyan nyilvánvalóak., A nem kombinálható hajszindrómában szenvedő gyermekek szüleinek Tanácsa a haj gyengéd kezelése, valamint a haj súrlódásának minimalizálása.
sima végű, széles távolságú fésűket vagy keféket kell használni a hajkondicionálók, a detanglerek és a szilikon alapú hajmosók Nagyvonalú használatával együtt(általában az Anti-frizz termékek kategóriájában értékesítik). Kerülni kell a túlzott fogmosást, a hőt és a vegyi anyagokat.
Biotin kiegészítés (5 mg naponta) számoltak be, hogy javítsa a megjelenését és kezelhetőségét a haj néhány eset jelentések., Az a mechanizmus, amellyel az ilyen kezelés javíthatja a hajat, nem tisztázott, és a haj utókezelésének ultrastrukturális vizsgálata nem mutatott semmilyen ultrastrukturális változást. Mivel azonban a biotin-kiegészítés biztonságos és nem költséges, az érintett betegek esetében megfontolandó a vizsgálat.
betegkezelés
a hajat le kell vágni, hogy csökkentse annak mennyiségét, és a szilikon alapú beengedő kondicionáló használata elősegítheti a haj kezelését. A haj általában javul a megjelenés idővel.,
szokatlan klinikai forgatókönyvek, amelyeket figyelembe kell venni a betegek kezelésében
sokan úgy vélik, hogy az ektodermális dysplasiák, például a Rapp Hodgkin hajának megállapításai különböznek a nem kombinálható haj szindrómától. Bár a haj lehet kezelhetetlen Rapp Hodgkin, gyakran elég ritka, nem javul az életkorral. Vese alakú szőrszálak (valamint egy hosszanti horony) általában látható együtt torziós Rapp Hodgkin, így a kifejezés pili torti et canaliculi már használják egyesek, hogy megkülönböztessék ezeket a haj megállapítások uncombable haj szindróma (pili trianguli et canaliculi).,
Laza anagen szindrómát figyeltek meg a nem kombinálható hajjal összefüggésben.
mi a bizonyíték?
Calderon, P, Otberg, N, Shapiro, J.”Uncombable hair syndrome”. J Am Acad Dermatol. vol. 61. 2009. PP.512-5. (Egy olyan eset, amely 4 éves korában nem kombinálható hajszindrómában szenvedő beteget ír le, a nyomon követés pedig 12 éves korában jobb hajnövekedést mutat. A szakirodalom részletes áttekintése is szerepel.)
Boccaletti, V, Zendri, E, Giordano, G, Gnetti, L, de Panfilis, G. “Familiary Uncombable Hair Syndrome: Ultrastructural Hair Study and Response to Biotin”. Pediatr Dermatol. 2007., (Jelentés a család 4 generáció uncombable haj szindróma. Bár a biotin-kiegészítés javította a haj megjelenését, az ultrastrukturális változásokat nem észlelték.)
Lee, aj, Maino, KL, Cohen, B, Sperling, L. “a girl with loose anagen hair syndrome and uncombable, spun-glass hair”. Pediatr Dermatol. vol. 22. 2005. PP.230-3. (Egy 4 éves lány, akinek laza anagen-szindrómája van, nem kombinálható hajjal. A hajnak szokatlan “hajlítása”volt, amelyet korábban nem jelentettek.)
Fritz, TM, Trüeb, RM., “Uncombable hair syndrome with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia”. Pediatr Dermatol. vol. 17. 2000. PP. 21-4. (Esettanulmány és vita a hajszálak anomáliáiban mutatkozó különbségekről izolált, nem kombinálható haj szindrómában szenvedő betegeknél, valamint az ektodermális dysplasiákban szenvedőknél.)
Powell, J, Wojnarowska, F, Dawber, R, Slavotinek, a, Huson, S. “Childhood vulval lichen sclerosus in a patient with ectodermal dysplasia and uncombable hair”. Pediatr Dermatol. vol. 15. 1998. PP.446-9. (Esettanulmány az ektodermális dysplasiák összetevőjeként a nem kombinálható haj felülvizsgálatáról.,)
Kuhn, C, Helm, t, Bergfeld, W, McMahon, J.”szerzett uncombable hair”. Arch Dermatol. vol. 129. 1993. PP.1061-1062. (Bár általában gyermekkorban észlelték, a 39 éves nőnél nem fésülhető hajat figyeltek meg, miután elkezdte használni a sprionolaktont. Ez a feltétel felnőttekben szerzett formának tekinthető.)
Shelley, W, Shelley, E.”Uncombable hair syndrome: observations on response to biotin and occurrence in brothers with ectodermal dysplasia”. J Am Acad Dermatol. vol. 13. 1985. PP.97-102. (Jelentés a biotin-kiegészítés előnyeiről.)