genetikai véralvadási állapot vagy Thrombophilia
protrombin 20210 mutáció, más néven II-es faktor mutáció olyan genetikai állapot, amely növeli annak valószínűségét, hogy a vér veszélyes vérrögöket képez.
minden egyén prothrombin (más néven faktor két) fehérjét termel, amely segít a vérrögképződésben. Vannak azonban olyan egyének, akiknek DNS-mutációja van a protrombin előállításához használt génben (más néven protrombin G20210A vagy a II.faktor (két) mutáció)., Azt mondják, hogy van egy örökölt trombofília (véralvadási rendellenesség), az úgynevezett protrombin G20210A. amikor ez megtörténik, túl sok protrombin fehérjét termelnek.
Prothrombin G20210A és a vérrögképződés kialakulásának tendenciája
- általában a protrombin fehérjét a vérrög elősegítésére állítják elő, és nagyobb mennyiségben állítják elő, miután a véredény megsérült.
- azok az emberek, akiknek mutációja van a protrombin génben, több protrombin fehérjét termelnek, mint a normális. Mivel a vérben több protrombin fehérje van, ez növeli a vérrögképződés hajlamát.,
a protrombin G20210a
protrombin tesztelése vérmintával történik, genetikai teszttel a protrombin gén megvizsgálására.
- a DNS-t vérsejtekből izolálják, és a protrombin gént megvizsgálják, hogy van-e mutáció a DNS-kódban. Ha génváltozást találunk (a 20210. betű G-ről A-ra változik), akkor a személynek protrombin (vagy II.faktor) mutációja van.,
prevalenciája protrombin G20210A
a protrombin gén változása a kaukázusiak 2-4% – ában (vagy 50-ből 1-től 25-ig) fordul elő, és gyakoribb az európai származású egyéneknél. Az Egyesült Államokban az afroamerikaiak körülbelül 0, 4% – a (250-ből körülbelül 1) rendelkezik mutációval. A protrombin g20210a mutáció más csoportokban ritka.,
vérrögképződés jelei és tünetei – amit tudnia kell
Ha protrombin 20210 mutációja van (II.faktor), akkor tisztában kell lennie a DVTs (mélyvénás trombózis vagy láb-vagy karrög) tüneteivel, hogy orvoshoz forduljon.,
Ha mélyvénás trombózisa vagy mélyvénás trombózisa van, a következőket fogja észlelni:
- fájdalom vagy érzékenység a karjában vagy a lábában – gyakran görcs vagy Charley ló – az alábbiak közül egy vagy többel:
- duzzanat
- piros vagy lila bőrszín
- meleg tapintású
Ha a DVT egy darabja elszakad, és a tüdőbe utazik, tüdőröget okozhat. Ezt tüdőembóliának vagy PE-nek hívjuk. A PE életveszélyes orvosi vészhelyzet lehet. Azonnali orvosi ellátást kell kérnie, ha PE tünetei vannak.,y tapasztalat:
-
- Nehéz levegőt, vagy légszomj
- Mellkasi fájdalom, különösen, ha próbál lélegezni
- Gyors vagy verseny szívverés
- Ájulás, vagy elájul
Források További Információk
Találsz meg többet a Prothrombin G20210A (Faktor II Mutáció) az alábbi linkekre:
erről bővebben a Prothrombin G20210A (Faktor II Mutáció) az alábbi linkekre:
-
-
-
- Prothrombin 20210 Mutáció (Faktor II Mutáció): További információk a Prothrombin trombofília az U.,S. National Library of Medicine
- Prothrombin Kapcsolatos Trombofília: (2011) Tárgyalja jellemzők Protrombin kapcsolódó thrombophilias, hogyan diagnosztizálják, kezelt, de sikerült, a kockázatok (beleértve a terhesség alatt), mind a szövődmények megelőzése, kiterjedt genetikai információt genotípus/fenotípus összefüggések, genetikai vizsgálatok, genetikai tanácsadás, valamint egyéb genetikai véralvadási zavarok léphetnek fel, a Prothrombin G20210A (Faktor II Mutáció)., GeneReviews™ a National Center for Biológiai Információ a National Library of Medicine, a Nemzeti Egészségügyi Intézetek
- – Faktor II. (2013) további technikai megbeszélés egy alapos beszélgetés a genetikai Faktor II., a jelek, & Tünetek, hogyan szerzett örökölte, hogyan diagnosztizálják kezelni, illetve laboratóriumi vizsgálatok, valamint a gyógyszerek használt. A Medscape – Ből.,
-
-
lehet olvasni arról, hogy az emberek, akik Prothrombin G20210A (Faktor II Mutáció), valamint a Vérrögök saját hangok:
Beteg Történeteket a Prothrombin G20210A (Faktor II Mutáció)
- A Memóriában Ashleigh Littlefield: A Vérrög Történet
- Victoria Fisher Vérrög Történet
- Melanie Friedman Vérrög Történet
- Samara McAuliffe van Vérrög Történet
- Jessica Phillips DVT/PE Vérrög Túlélő
- Helen Smith Vérrög Történet