genetikai véralvadási állapot vagy Thrombophilia

protrombin 20210 mutáció, más néven II-es faktor mutáció olyan genetikai állapot, amely növeli annak valószínűségét, hogy a vér veszélyes vérrögöket képez.

minden egyén prothrombin (más néven faktor két) fehérjét termel, amely segít a vérrögképződésben. Vannak azonban olyan egyének, akiknek DNS-mutációja van a protrombin előállításához használt génben (más néven protrombin G20210A vagy a II.faktor (két) mutáció)., Azt mondják, hogy van egy örökölt trombofília (véralvadási rendellenesség), az úgynevezett protrombin G20210A. amikor ez megtörténik, túl sok protrombin fehérjét termelnek.

Prothrombin G20210A és a vérrögképződés kialakulásának tendenciája

  • általában a protrombin fehérjét a vérrög elősegítésére állítják elő, és nagyobb mennyiségben állítják elő, miután a véredény megsérült.
  • azok az emberek, akiknek mutációja van a protrombin génben, több protrombin fehérjét termelnek, mint a normális. Mivel a vérben több protrombin fehérje van, ez növeli a vérrögképződés hajlamát.,

a protrombin G20210a

protrombin tesztelése vérmintával történik, genetikai teszttel a protrombin gén megvizsgálására.

  • a DNS-t vérsejtekből izolálják, és a protrombin gént megvizsgálják, hogy van-e mutáció a DNS-kódban. Ha génváltozást találunk (a 20210. betű G-ről A-ra változik), akkor a személynek protrombin (vagy II.faktor) mutációja van.,

prevalenciája protrombin G20210A

a protrombin gén változása a kaukázusiak 2-4% – ában (vagy 50-ből 1-től 25-ig) fordul elő, és gyakoribb az európai származású egyéneknél. Az Egyesült Államokban az afroamerikaiak körülbelül 0, 4% – a (250-ből körülbelül 1) rendelkezik mutációval. A protrombin g20210a mutáció más csoportokban ritka.,

vérrögképződés jelei és tünetei – amit tudnia kell

Ha protrombin 20210 mutációja van (II.faktor), akkor tisztában kell lennie a DVTs (mélyvénás trombózis vagy láb-vagy karrög) tüneteivel, hogy orvoshoz forduljon.,

Ha mélyvénás trombózisa vagy mélyvénás trombózisa van, a következőket fogja észlelni:

  • fájdalom vagy érzékenység a karjában vagy a lábában – gyakran görcs vagy Charley ló – az alábbiak közül egy vagy többel:
    1. duzzanat
    2. piros vagy lila bőrszín
    3. meleg tapintású

    Ha a DVT egy darabja elszakad, és a tüdőbe utazik, tüdőröget okozhat. Ezt tüdőembóliának vagy PE-nek hívjuk. A PE életveszélyes orvosi vészhelyzet lehet. Azonnali orvosi ellátást kell kérnie, ha PE tünetei vannak.,y tapasztalat:

      • Nehéz levegőt, vagy légszomj
      • Mellkasi fájdalom, különösen, ha próbál lélegezni
      • Gyors vagy verseny szívverés
      • Ájulás, vagy elájul

Források További Információk

Találsz meg többet a Prothrombin G20210A (Faktor II Mutáció) az alábbi linkekre:

erről bővebben a Prothrombin G20210A (Faktor II Mutáció) az alábbi linkekre:

        1. Prothrombin 20210 Mutáció (Faktor II Mutáció): További információk a Prothrombin trombofília az U.,S. National Library of Medicine
        2. Prothrombin Kapcsolatos Trombofília: (2011) Tárgyalja jellemzők Protrombin kapcsolódó thrombophilias, hogyan diagnosztizálják, kezelt, de sikerült, a kockázatok (beleértve a terhesség alatt), mind a szövődmények megelőzése, kiterjedt genetikai információt genotípus/fenotípus összefüggések, genetikai vizsgálatok, genetikai tanácsadás, valamint egyéb genetikai véralvadási zavarok léphetnek fel, a Prothrombin G20210A (Faktor II Mutáció)., GeneReviews™ a National Center for Biológiai Információ a National Library of Medicine, a Nemzeti Egészségügyi Intézetek
        3. – Faktor II. (2013) további technikai megbeszélés egy alapos beszélgetés a genetikai Faktor II., a jelek, & Tünetek, hogyan szerzett örökölte, hogyan diagnosztizálják kezelni, illetve laboratóriumi vizsgálatok, valamint a gyógyszerek használt. A Medscape – Ből.,

lehet olvasni arról, hogy az emberek, akik Prothrombin G20210A (Faktor II Mutáció), valamint a Vérrögök saját hangok:

Beteg Történeteket a Prothrombin G20210A (Faktor II Mutáció)

  • A Memóriában Ashleigh Littlefield: A Vérrög Történet
  • Victoria Fisher Vérrög Történet
  • Melanie Friedman Vérrög Történet
  • Samara McAuliffe van Vérrög Történet
  • Jessica Phillips DVT/PE Vérrög Túlélő
  • Helen Smith Vérrög Történet

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük