Pont mutáció

Definíció
főnév többes számban: pontmutációk
(genetika) Egy kisméretű mutáció jellemzi a változás az egyetlen nukleotid bázis a DNS vagy RNS molekula
Kiegészítő
a Mutáció egy változás a nukleotid szekvencia egy gén vagy kromoszóma. A mutáció génszerkezetre gyakorolt hatása alapján a mutációk lehetnek: (1) kis léptékű mutációk vagy (2) nagy léptékű mutációk. A kis léptékű mutációk olyan típusú mutációk, amelyekben egy gén egy vagy néhány nukleotidja érintett., Ezek további besorolása a következő: szubsztitúciós mutációk, inszertációs mutációk és deléciós mutációk. Ha csak egy nukleotid van benne, akkor azt különösen pontmutációnak nevezik.
A nem kódoló szekvenciákban előforduló pontmutáció gyakran nem eredményez megváltozott aminosavszekvenciát a fordítás során. Ha azonban egy gén promoter-szekvenciájában mutáció lép fel, a hatás nyilvánvaló lehet, mivel a gén expressziója megváltoztathatja az aminosav-szekvenciát, valamint a fehérjetermék szerkezetét és funkcióját.,
pontmutációk lehet alapján lehet besorolni funkció:

• nonsense mutáció
• missense mutáció
• silent mutáció

típusától Függően a nitrogéntartalmú bázis benne, ez a fajta mutáció lehet minősíteni:

Néha, pont mutáció is kiterjed mutációk által okozott egyetlen nukleotid betoldások a törlések (amelyek típusú olvasási mutáció)., A pontmutáció szubsztitúciós mutációra is vonatkozhat, ha egy nukleotidot más nukleotiddal helyettesítenek.
Lásd még:

• a mutáció
• purin
• pirimidin
• kisméretű mutáció