Myeloproliferative Zavarok: Egy szószedet

A krónikus myeloproliferative betegségek (úgy is ismert, mint myeloproliferative daganatok) egy egyedi csoport vérképző őssejt-betegségek, ez a részesedés a közös mutációk, amelyek folyamatosan aktiválja a JAK2 (Janus kináz 2), egy enzim, amely általában serkenti a vörösvértestek, fehérvérsejtek (granulociták, monociták, basophil, valamint eosinophil), valamint a vérlemezkék. A JAK2 általában csak akkor aktiválódik, ha további vérsejt-termelésre van szükség., Mivel a myeloproliferatív dosrderek vérsejtjei általában normális megjelenésűek, ezek a rendellenességek utánozzák a klinikailag jóindulatú vagy reaktív vérfeltételeket, amelyekben a vértermelés olyan ingerek miatt növekszik, mint például hipoxia, gyulladás vagy fertőzés, valamint bizonyos vér malignitások, például krónikus myeloid leukémia és myelodysplasia.

Polycythemia Vera
ez a leggyakoribb myeloproliferatív rendellenesség. Jellemzője a normál vörösvértestek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék túlzott termelése., Megkülönböztethető myeloproliferatív rendellenességeitől a megnövekedett vörösvérsejt-termelés.,növekszik az idő múlásával minden vérsejt típusú, a szövődmények közé tartozik a artériás vagy vénás trombózis miatt vörösvérsejt-indukált hyperviscosity; tranziens ischaemiás támadások, okuláris migrén vagy erythromelalgia miatt aktivált vérlemezkék; aquagenic viszketés miatt aktivált basophil; vérzés vagy pseudohyperkalemia (hamisan magas vér kálium-szint) miatt extrém thrombocytosis; splenomegalia miatt a migráció, a benne vérképző őssejteket a csontvelő (extramedullary hematopoiesis); valamint egyes betegeknél, átalakulás, hogy myelofibrosis, csontvelő elégtelenség, valamint az akut leukémia.,

esszenciális Thrombocytosis
Ez a leginkább indolens myeloproliferatív rendellenesség, amelyet egyedül a vérlemezke-termelés (thrombocytosis) növekedése jellemez. A szövődmények közé tartozik a tranziens ischaemiás támadások, okuláris migrén, erythromelalgia (égő fájdalom a kéz, láb), vérzés vagy pseudohyperkalemia ((hamisan magas vér kálium-szint) miatt extrém thrombocytosis, de ritkábban, artériás vagy vénás trombózis, ritkán splenomegalia, valamint néhány betegnél, átalakulás csontvelő elégtelenség, myelofibrosis, valamint az akut leukémia., Az esszenciális thrombocytosis a kizárás diagnózisa, mivel az izolált thrombocytosis gyakran a polycythemia vera és az elsődleges myelofibrosis első megnyilvánulása. Kompatibilis a normál élettartammal.

primer Myelofibrosis
Ez a legkevésbé gyakori és legagresszívebb myeloproliferatív betegség., Ez jellemzően mutatja a csontvelő fibrózis, splenomegalia miatt extramedullary hematopoiesis, vérszegénység, változó változások a thrombocyta pedig fehérvérsejtszám, alkotmányos tünetek miatt fokozott gyulladásos fehérje termelés, haladó tanfolyam a csontvelő elégtelenség, pulmonális hypertonia, valamint átalakulás, hogy akut leukémia.,

szisztémás Mastocytosis
Ez egy ritka rendellenesség olyan mutációk miatt, amelyek lehetővé teszik a nem gyakori vérsejt, a hízósejt fokozott termelését, amely gazdag a szöveteket elpusztító fehérjékben, valamint más gyulladásos mediátorok, például hisztamin, amelyek súlyos allergiás reakciókat okoznak. A mutált hízósejt-populáció növekedése lép-és májnagyobbodást, csontvelő-elégtelenséget, bőrelváltozásokat, csontvelő fibrózist, csontritkulást, hasi fájdalmat, peptikus fekélyt és hasmenést, a bőr kipirulását és viszketést okoz., Időnként a szisztémás mastocitózist bonyolítja egy másik myeloproliferatív rendellenesség, például a polycythemia vera.

Hypereosinophil szindróma
Ez egy ritka betegség miatt mutációk fehérjék, amelyek serkentik a termelést az eozinofilek, a sejtek felelősek a gyilkos paraziták és más mikrobiális betolakodók. Eozinofil, amikor helytelenül aktív, beszivárog szövet, majd engedje el fehérjék, valamint a gyulladásos mediátorok, hogy kárt szervek, például a szív, a tüdő, belek, idegrendszer, illetve az ereket, valamint okozó szerv, bővítés.,

hematológiai fogalomtár
eritrocitózis: túl sok vörösvértest
Leukocytosis: túl sok fehérvérsejt
Thrombocytosis: túl sok vérlemezke
Polycythemia: túl sok vörösvértest, fehérvérsejt és vérlemezke
hematopoietikus őssejtek:a csontvelő összes vérsejtjének ősi prekurzora
klón: egyetlen őssejtből származó vérsejtek
poliklonális: több őssejtből származó vérsejtek populációja. Ez a normális helyzet a csontvelőben
monoklonális: amikor a csontvelő összes vérsejtje egyetlen őssejtből származik., Ez a szabály a vér malignus betegségeiben
myeloproliferatív: hiperaktív csontvelő – vértermelés
Myelofibrosis: a csontvelő kötőszövetének növekedése. Ez nem betegség; reaktív és reverzibilis állapot, amelyet mind a jóindulatú, mind a rosszindulatú rendellenességek okoznak, és nem befolyásolja a vérképzést.
JAK2 (Janus Kinase 2): olyan enzim, amelyet a normál vértermelés stimulálására használnak, amelyhez inger, például hipoxia, fertőzés vagy vérzés szükséges. A myeloproliferatív rendellenességekben a JAK2 gén mutációi az enzim folyamatos aktív működését okozzák.,
MPL: ez a trombopoetin receptor génje, amely felelős a csontvelőben lévő megakariociták vérlemezke-termeléséért. Ez a receptor a JAK2-t használja, az MPL mutációk pedig aktiválhatják a normál JAK2-t, ami növeli a vérlemezketermelést.
CALR: ez a calreticulin génje, egy fehérje, amely segíti az újonnan kialakult fehérjéket a sejtben. Mutáció esetén kötődik a thrombopoetin receptorhoz, és aktiválja a JAK2 fokozódó vérlemezketermelését.,