Myasthenia gravis (MG) a neuromuszkuláris transzmisszió szerzett rendellenessége, amelyet a vázizom gyengesége és fáradtsága jellemez, amelyet az ismételt izomaktivitás súlyosbít.2-7 ezt az autoimmun betegséget a neuromuszkuláris csomópont motor véglapjába ágyazott receptorok felé irányított antitestek okozzák. A betegek 60% – ánál az aszimmetrikus ptosisként és változó diplopiaként megnyilvánuló szemizmok progresszív gyengesége jelentkezik.,5,7 sok beteg a perifériás végtag izmainak és a testtartáshoz szükséges izmainak általánosabb gyengesége felé halad, beleértve az arc-és nyakizmokat is. A Bulbar izomgyengeség (dysarthria), a rágás és nyelés (dysphagia) és a légzőszervi izomgyengeség myastheniás válsághoz vezethet, ahol a betegeket mesterségesen kell szellőztetni.8 a klinikai tünetek egy izomcsoportra korlátozódhatnak, különösen a szemizmokra (okuláris mg), vagy általánosíthatók (generalizált MG).,5-8
A mg-os betegek gyakran csecsemőmirigy-rendellenességekkel (thymic hyperplasia vagy thymoma) rendelkeznek.A mg-os betegek 9 tíz-15% – ánál van thymoma, a thymoma betegek legfeljebb 50% – ánál alakul ki MG.9 úgy gondolják, hogy a csecsemőmirigy szerepet játszik az MG patogenezisében, és ezek a betegek jól reagálnak a csecsemőmirigy műtéti eltávolítására.10
az újszülött MG az érintett anyától a magzathoz vagy bizonyos esetekben az AChR magzati formájához tartozó antitest transzplacentális tranzitjának eredményeként fordulhat elő.11-13 az utóbbi esetben az anya nem érinti., Meg kell jegyezni, hogy a LabCorp által alkalmazott AChR antitest-vizsgálatok felnőtt és embrionális Achr-k keverékét tartalmazzák, amelyek lehetővé teszik az autoantitestek kimutatását mindkét fehérjéhez. A legtöbb esetben az érintett csecsemők születnek egy csökkent képessége, hogy szopni, generalizált hypotonia. Az MG által okozott utero feta mozgás csökkenése artrogryposis multiplex veleszületett állapotot is eredményezhet, amely olyan állapot, amikor az újszülött több mint két ízületben és több testterületen összehúzódik.,
A mg-ban szenvedő betegek többsége antitestekkel rendelkezik az acetilkolin receptor (AChR) és ritkábban a neuromuszkuláris csomópont posztszinaptikus membránján lévő többi fehérje ellen.14-16 az AChR antitestek számos patogén mechanizmussal gátolják a neuromuszkuláris transzmissziót, beleértve a szöveti architektúra megváltozását és / vagy csökkentik az AChRs funkcionalitásának sűrűségét.1,17-21 három funkcionálisan különböző típusú izom AChR elleni antitest mérhető.,1,21-24
• az AChR-hez kötődő AChR-kötő antitestek aktiválják a komplementrendszert, ami a neuromuszkuláris csomópont pusztulását és fokális lízisét eredményezi, ami az AChR és AChR-rel kapcsolatos fehérje pusztulásához vezet a véglemezen.1,20
• AChR blokkoló antitestek funkcionálisan blokkolják az acetilkolin neurotranszmitter kötődését a receptorhoz.20 ezek az antitestek általában AChR-kötő antitestekkel együtt fordulnak elő, és nagyobb gyakorisággal fordulnak elő generalizált MG-ban, mint a szem MG-ban.,20
• AChR modulációs antitestek térhálósodási receptor alegységek olyan módon, hogy a receptorok internalizálódnak és lebomlanak egy antigén modulációnak nevezett folyamatban.20,22,25-27 moduláló antitesteket érint a thymoma fokozott kockázata, és a thymomában szenvedő betegek többsége moduláló antitestekkel rendelkezik.28
a szérum autoantitestek vizsgálata nagyon érzékeny és specifikus a generalizált MG-ra, de nincs érzékenysége tiszta szemészeti beavatkozás esetén.,1,14,29-30 a generalizált MG-ban szenvedő betegek körülbelül 85% – a kimutatható izom AChR antitestekkel rendelkezik (egy vagy több típusból), míg kevesebb szemészeti MH-ben szenvedő beteg rendelkezik antitestekkel (50-60%).4,30 általában az AChR-kötő antitestek bármelyikének emelkedett szintje kompatibilis klinikai jellemzőkkel rendelkező betegben megerősíti az MG diagnózisát. A megerősített myasthenia gravis-ban szenvedő egyének körülbelül 15% – ánál nincs mérhető AChR kötődés, blokkolás vagy moduláló antitest., Ezen betegek harmincöt százaléka (az összes MG-os beteg hat százaléka) antitestekkel rendelkezik egy izom-specifikus tirozin-kináz (MuSK) ellen.10,31 az autoantitestek szintje általában nem korrelál a betegség súlyosságával. Azonban egyes betegeknél a Soros antitest titerek általában korrelálnak a betegség állapotával.18,19,32-34
a csíkos izom kontraktilis elemei ellen irányuló autoantitestek a myasthenia gravis felnőtt betegek 30% – ában, a thymoma-ban szenvedő betegek 80% – ában találhatók.,35-37 Striaticus antitest társul a késői mg-alcsoporthoz, és ritkán fordul elő AChR antitest-negatív MG-ban.