mutáció, egy élő szervezet vagy egy többé-kevésbé állandó vírus sejtjének genetikai anyagának (genomjának) megváltozása, amely továbbítható a sejt vagy a vírus leszármazottainak. (Az organizmusok genomjai mind DNS-ből állnak, míg a vírusos genomok DNS-ből vagy RNS-ből állhatnak; lásd öröklődés: az öröklődés fizikai alapja.,) A multicelluláris organizmus egy testsejtjének DNS-ének mutációja (szomatikus mutáció) DNS-replikációval továbbítható a leszármazott sejtekbe, így rendellenes működésű sejtek szektora vagy foltja, például rák. A tojás-vagy spermasejtek mutációi (germinális mutációk) egyéni utódokat eredményezhetnek, akiknek minden sejtje hordozza a mutációt, ami gyakran súlyos meghibásodást okoz, mint egy emberi genetikai betegség, például cisztás fibrózis esetén., Mutációk eredménye, vagy a balesetek során a normál kémiai tranzakciók a DNS-replikáció során gyakran, vagy sugárzás nagy energiájú elektromágneses sugárzás (pl. ultraibolya fény, vagy X-sugarak), vagy részecske sugárzás, vagy az erősen reaktív kémiai anyagok a környezetben. Mivel a mutációk véletlenszerű változások, várhatóan többnyire károsak, de néhány bizonyos környezetben előnyös lehet. Általában a mutáció a genetikai variáció fő forrása, amely a természetes szelekció által történő evolúció nyersanyaga.,
Encyclopædia Britannica, Inc.
hogyan kerülnek a mutációk az utódokra?
az egyes utódok csak akkor öröklik a mutációkat, ha a mutációk szülői petesejtekben vagy spermasejtekben vannak jelen (germinális mutációk). Az utódok összes sejtje hordozza a mutált DNS-t, amely gyakran súlyos hibát okoz, mint egy emberi genetikai betegség, például a cisztás fibrózis esetében.,
miért fordul elő mutáció?
a DNS mutációi különböző okokból fordulnak elő. Például a környezeti tényezők, például az ultraibolya sugárzásnak vagy bizonyos vegyi anyagoknak való kitettség, megváltoztathatják a DNS-szekvenciát. A mutációk örökletes tényezők miatt is előfordulhatnak.
mik azok a mutációs hotspotok?
a mutációs hotspotok (vagy mutációs hotspotok) a DNS olyan szegmensei, amelyek különösen hajlamosak a genetikai változásra., Ezeknek a DNS-területeknek a mutációra való fokozott érzékenysége a mutációt indukáló tényezők, a DNS-szekvencia szerkezete és funkciója, valamint a DNS-javításban, replikációban és módosításban részt vevő enzimek közötti kölcsönhatásoknak tulajdonítható.,
Encyclopædia Britannica, Inc.,Lásd a cikk összes videóját
a genom egy-több hosszú DNS molekulából áll, és a mutáció potenciálisan bárhol előfordulhat ezeken a molekulákon bármikor. A legsúlyosabb változások a DNS funkcionális egységeiben, a génekben zajlanak. A gén mutált formáját mutánsnak nevezikallele., A gén jellemzően egy szabályozó régióból áll, amely felelős a gén transzkripciójának a fejlődés során a megfelelő időben történő bekapcsolásáért és kikapcsolásáért, valamint egy kódoló régióból, amely hordozza a funkcionális molekula szerkezetének genetikai kódját, általában egy fehérjét. A fehérje általában több száz aminosav lánc. A sejtek 20 közös aminosavat alkotnak, ezek egyedi száma és szekvenciája adja a fehérje sajátos funkcióját., Minden egyes aminosavat a DNS négy lehetséges bázispárja közül három egyedi szekvencia vagy kodon kódol (a–T, T–A, G–C és C-G, a négy nitrogénbázisra utaló egyedi betűk adenin, timin, guanin és citozin). Ezért a DNS-szekvenciát megváltoztató mutáció megváltoztathatja az aminosav-szekvenciát, így potenciálisan csökkentheti vagy inaktiválhatja a fehérje működését. A gén szabályozó régiójának DNS-szekvenciájának változása hátrányosan befolyásolhatja a gén fehérjéjének időzítését és rendelkezésre állását, valamint súlyos sejthibákhoz is vezethet., Másrészt sok mutáció csendes, funkcionális szinten nem mutat nyilvánvaló hatást. Néhány csendes mutáció van a DNS-ben a gének között, vagy olyan típusúak, amelyek nem eredményeznek jelentős aminosav-változásokat.
A mutációk többféle típusból állnak. A génekben bekövetkező változásokat pontmutációknak nevezzük. A legegyszerűbb típusok az egyetlen bázispárra történő változások, az úgynevezett bázispár helyettesítések. Ezek közül sok helyettesíti a hibás aminosavat a kódolt fehérje megfelelő pozíciójában, ezek nagy része megváltozott fehérje funkciót eredményez., Néhány bázispár helyettesítés stop kodont eredményez. Normális esetben, ha egy stopkodon egy gén végén lép fel, akkor leállítja a fehérjeszintézist, de ha abnormális helyzetben fordul elő, csonka és nem működő fehérjét eredményezhet. Egy másik egyszerű változás, az egyetlen bázispár deléciója vagy beillesztése általában mély hatást gyakorol a fehérjére, mivel a fehérje szintézisét, amelyet a triplett kodonok lineáris módon történő leolvasásával hajtanak végre a gén egyik végétől a másikig, eldobják., Ez a változás a gén olvasásának frameshift-hez vezet, úgy, hogy az összes aminosav hibás a mutációtól. Egyes mutáns génekben a bázis szubsztitúciók, betoldások és törlések összetettebb kombinációi is megfigyelhetők.
az egynél több gént felölelő mutációkat kromoszómamutációknak nevezzük, mivel ezek befolyásolják a teljes DNS-molekulák szerkezetét, funkcióját és öröklődését (mikroszkóposan láthatók a kromoszómák tekercselt állapotában)., Gyakran ezek a kromoszóma mutációk következtében egy vagy több véletlen megszakad a DNS-molekulák a genom (esetleg a kitettség energikus sugárzás), majd néhány esetben hibás, hogy csatlakozik hozzánk. Egyes eredmények nagyléptékű törlések, duplikációk, inverziók és transzlokációk. Egy diploid fajban (egy olyan fajban, mint az ember, amely az egyes sejtek magjában kettős kromoszómakészlettel rendelkezik) a deléciók és duplikációk megváltoztatják a génegyensúlyt, és gyakran rendellenességet eredményeznek., Az inverziók és transzlokációk nem járnak veszteséggel vagy nyereséggel, és funkcionálisan normálisak, kivéve, ha egy génen belül törés következik be. Azonban a meiózis (a speciális nukleáris hadosztály sor a gyártás során az ivarsejtek, azaz, tojás, sperma), hibás párosítás egy fordított vagy translocated kromoszóma készlet egy normális szett eredményezhet ivarsejtek, s így utódai a duplications, illetve törlése.
a teljes kromoszómák elvesztése vagy nyeresége aneuploidy nevű állapotot eredményez., Az aneuploidia egyik ismerős eredménye a Down-szindróma, egy kromoszómális rendellenesség, amelyben az emberek egy extra 21 kromoszómával születnek (tehát a szokásos kettő helyett három példányt hordoznak a kromoszómából). A kromoszóma mutáció másik típusa az egész kromoszómakészlet nyeresége vagy elvesztése. A halmazok nyeresége poliploidiát eredményez—azaz három, négy vagy több kromoszóma-készlet jelenléte a szokásos kettő helyett. A poliploidia jelentős szerepet játszott az új növény – és állatfajok fejlődésében. (Lásd még evolution: Polyploidy.,)
Wessex Reg. Genetics Centre / Wellcome Collection, London (CC BY 4.0)
a legtöbb Genom olyan mobil DNS-elemeket tartalmaz, amelyek egyik helyről a másikra mozognak., Ezeknek az elemeknek a mozgása mutációt okozhat, akár azért, mert az elem valamilyen kulcsfontosságú helyre érkezik, például egy génen belül, vagy azért, mert elősegíti a nagyméretű kromoszóma mutációkat a különböző helyeken lévő mobil elemek párjai közötti rekombináció révén.
szinten a teljes lakosság szervezetekre, a mutáció lehet tekinteni, mint egy folyamatosan csöpögő csapot bevezetése mutáns allélek a lakosság, egy koncepció le, mint mutációs nyomás. A mutáció mértéke a különböző gének és organizmusok esetében eltérő., Az RNS-vírusokban, például a humán immundeficiencia vírusban (HIV; lásd az AIDS-et), a genom replikációja a gazdasejten belül történik egy olyan mechanizmus segítségével, amely hajlamos a hibára. Ezért az ilyen vírusok mutációs aránya magas. Általában azonban az egyes mutáns allélok sorsa soha nem biztos. A legtöbb véletlenszerűen megszűnik. Bizonyos esetekben a mutáns allél véletlenszerűen növelheti a gyakoriságot, majd az allélt kifejező egyének kiválasztódhatnak, akár pozitív, akár negatív., Ezért bármelyik gén esetében a mutáns allél gyakoriságát egy populációban a mutációs nyomás, a szelekció és az esély kombinációja határozza meg.