a legtöbb anyagcsere-rendellenességet egy enzim genetikai hiánya okozza, amely az egyik vegyi anyag átalakításához szükséges. Például a fenilketonuriát vagy a “PKU-t” a fenilalanin-hidroxiláz enzim hiánya okozza, amely az étkezési aminosavat, a fenilalanint egy másik aminosavvá, tirozingá alakítja. A fenilalanin-hidroxiláz hiánya a fenilalanin mérgező szintjének felhalmozódásához és a tirozin hiányához vezet, mindkettő károsítja a fejlődő agyat, és súlyos értelmi fogyatékosságot okoz., Az anyagcsere-betegségek egyéb káros hatásai közé tartozik a görcsrohamok, mozgászavarok, gyenge növekedés, izomgyengeség, éhgyomri intolerancia és aránytalan betegség egyszerű gyermekkori fertőzésekkel vagy immunizálással.
egyes anyagcsere-betegségek nyilvánvalóvá válnak az élet első néhány napján, míg mások stresszre, például lázra vagy böjtre van szükségük egy betegség során, hogy nyilvánvalóvá váljanak. A legsúlyosabb anyagcsere-betegségek halálosak lehetnek, ha nem kezelik közvetlenül a születés után, míg mások csak nagyon lassú sérülést okozhatnak, vagy csak egy életen át károsító metabolikus válsághoz vezethetnek., Bár minden egyes metabolikus betegség külön-külön ritka, több mint 1300 ismert anyagcsere-betegség van, és együttesen a gyermekek betegségeinek és fogyatékosságának jelentős okait jelentik.
bár az összes állami újszülött szűrőprogram metabolikus betegségeket tesztel, a legtöbb állam kevesebb, mint 10-et tesztel a leggyakoribbak közül. A legtöbb anyagcsere-betegség diagnosztizálásához csak néhány nagyobb gyermekgyógyászati központban, például a Kennedy Krieger Intézetben rendelkezésre álló speciális laboratóriumi vizsgálat szükséges.,i> Tay-Sachs-Betegség <összes>Sandhoff Betegségben <összes>Sphingolipidoses