Genetika

Hogyan Hemofília Örökölt

Hogyan hemofília B örökölt (meghalt)?

a faktorkészítésre vonatkozó utasításokkal rendelkező gén csak az X. címkével ellátott nemi kromoszómán található. ha a gén hibás, az eredmény hemofília, kivéve, ha domináns, normál gén van egy megfelelő X kromoszómán. A hemofília szexhez kötött recesszív rendellenesség. Az ilyen típusú hibák gyakrabban fordulnak elő férfiaknál, mint nőknél. Ez a szakasz részletesebben elmagyarázza mindezt.,

mi a hemofília hordozó?

egy lány az anyjától X kromoszómát, apjától pedig X kromoszómát kap. Tegyük fel, hogy az anyjától származó X kromoszóma rendelkezik a normál véralvadás génjével. Tegyük fel, hogy az apjától származó X kromoszóma rendelkezik a hemofília génjével.
a lánynak nem lesz hemofíliája, mivel az anyjától származó normál véralvadási gén domináns. Ez nem teszi lehetővé a hemofília gén utasításainak elküldését.
a lányt a hemofília hordozójának nevezik. Az egyik x kromoszómáján van a gén, és átadhatja a gyermekeinek., Ez azt jelenti, hogy egyedül az anya felelős a hemofíliás gyermekért?
nem igazán. Az anya az, aki átadja a hemofília gént. Azonban az apa spermája határozza meg, hogy a gyermek fiú vagy lány lesz-e. Nem az egyik szülő “hibája”, mivel mindkét szülő hozzájárul az eredményhez.
mindannyiunknak tucatnyi rendellenes génje van. Többségükről nem tudunk. Pusztán véletlen, hogy egy hemofília gént továbbítanak, hogy hemofíliás gyermeket termeljenek.

milyen esélye van a hemofíliás gyermeknek?,

• egy hemofíliás férfi fiainak nem lesz hemofíliája.
• a hemofíliás ember minden lánya hordozók (kötelező hordozóknak nevezik).
• ha egy hordozónak fia van, a fiúnak 50% esélye van hemofíliára.
• ha egy fuvarozónak van lánya, a lánynak 50% esélye van arra, hogy fuvarozó legyen.

ezt a négy pontot az alábbiakban ismertetjük. A százalékos arány ( % ) vagy a” kockázatok ” a születések nagy számán alapulnak. Más szóval, ha 500 fuvarozónak lenne két fia (összesen 1000), akkor azt várnánk, hogy körülbelül 500 hemofíliás fiú lesz., De ebben a csoportban olyan nők lennének, akiknek két fia volt hemofíliával, olyan nők, akiknek egy volt, egy pedig nincs, és olyan nők, akiknek nincs fia hemofíliával. Az a gén, amelyet egy gyermek örököl, pusztán a véletlenen alapul, és soha nem lehet igazán megjósolni.
a gyermek esélye a hemofília gén megszerzésére nincs semmi köze ahhoz, hogy a testvérek vagy nővérek rendelkeznek-e a génnel. Minden alkalommal, amikor egy nő terhes, a hemofília génnel rendelkező gyermek esélye megegyezik (2-3.ábra). Ez olyan, mint a dobókocka. Az egyik tekercs eredményei nem befolyásolják a következő tekercset.,
egy családnak lehetnek hemofília génnel rendelkező gyermekei, és anélkül is lehetnek gyermekei. Az is lehetséges, hogy a család összes gyermeke örökölje a normál gént, vagy mindenki örökölje a hemofília gént.
2-3. A hemofília gént hordozó anya esetében a hemofíliás gyermek születésének esélye minden terhesség esetében azonos. Annak ellenére, hogy már van hemofíliás gyermeke, még mindig szülhet egy másiknak.,

mekkora az esélye, hogy egy csecsemő hemofília vagy, aki egy fuvarozó, ha:

• az atya hemofília
• az anya nem rendelkezik hemofília, nem pedig a fuvarozó

Az apja nemi kromoszómák vannak címkézve XY, az X kromoszóma hordozza a hemofília gén. Az apa csak a nemi kromoszómáinak felét adja át a csecsemőnek, akár az X, akár az Y.
Ha a baba megkapja az Y kromoszómát az apától, akkor fiú lesz., Mivel az Y kromoszóma nem hordozza a hemofília gént, egy hemofíliás férfinak született fiúnak, egy nőnek, aki nem hordozó, nem lesz hemofília.
Ha a baba megkapja az X kromoszómát az apától, akkor lány lesz. A hemofíliás apától származó X kromoszóma hemofília génnel rendelkezik. De a lány X kromoszómát is kap az anyjától. Az anyától az X kromoszómán lévő normál véralvadási gén domináns, így a kislánynak nem lesz hemofíliája. Ő azonban hemofília hordozó lesz, mivel hemofília génje van az egyik x kromoszómáján.,
tehát ebben az esetben a párnak született összes fiú normális lesz, minden lány hemofília hordozója lesz (2-4.ábra).
2-4. Apa hemofíliával; anya normál véralvadási génnel. Kövesse a nyilakat, hogy megnézze a lehetséges génkombinációkat.

mekkora az esélye, hogy egy csecsemő hemofília vagy, aki egy fuvarozó, ha:

• Az apa nem hemofília
• Az anya hordozó

Az apja nemi kromoszómák vannak címkézve XY., Az apa csak a nemi kromoszómáinak felét adja át a csecsemőnek, akár az X, akár az Y.
Ha a baba megkapja az Y kromoszómát az apától, akkor fiú lesz. A fiú az anyától kaphat X kromoszómát a hemofília génnel, vagy X kromoszómáját a normál véralvadási génnel.
Ha a fiú megkapja anyja X kromoszómáját a hemofília génnel, akkor hemofília lesz. Ha örökli anyja másik X kromoszómáját, akkor normális véralvadása lesz. Tehát a fuvarozó fiának 50% – os esélye van a hemofíliára.,
Egy kislány örökölni fog egy X kromoszómát, amelynek domináns génje van az apjától a normális véralvadáshoz. Tehát a lánynak nem lesz hemofíliája. A lány megkapja anyja X kromoszómáját a hemofília génnel, vagy anyja X kromoszómáját a normál véralvadási génnel. Ha megkapja az X kromoszómát a hemofília génnel, akkor hordozó lesz. Tehát egy fuvarozó lányának 50% esélye van arra, hogy fuvarozó legyen.,
egy nő, aki egy hordozó:

• 25% (minden negyedik) esélye, hogy egy lánya, aki egy hordozó
• 25% esélye, hogy egy fia hemofília
• és 50% esélye, hogy a gyermek (fiú vagy lány), aki nem rendelkezik a gén hemofília egyáltalán (ábra 2.5)

2-5.ábra. Apa normál génnel; anya hordozó. Kövesse a nyilakat, hogy megnézze a lehetséges génkombinációkat.,

mekkora az esélye, hogy egy csecsemő hemofília vagy, aki egy fuvarozó, ha:

• Az atya hemofília
• Az anya hordozó

Az apja nemi kromoszómák vannak címkézve XY, az X kromoszóma hordozza a hemofília gén. Az apa csak a nemi kromoszómáinak felét adja át a csecsemőnek, akár az X, akár az Y.
Ha a baba megkapja az Y kromoszómát az apától, akkor fiú lesz. Ha a fiú megkapja anyja X kromoszómáját a hemofília génnel, akkor hemofília lesz., Ha örökli anyja másik X kromoszómáját, akkor normális véralvadása lesz.
Ha a baba megkapja az X kromoszómát az apától, akkor lány lesz. A hemofíliás apától származó X kromoszóma hemofília génnel rendelkezik. A lány X kromoszómát is kap az anyjától. Ha megkapja a normál X kromoszómát, a lány hordozó lesz. Ha megkapja az X kromoszómát a hemofília génnel, hemofília lesz.,
Egy ember, aki, hemofília, s egy nő, aki egy fuvarozó van:

• 25% – os (negyedik) az esély, hogy a fiam a hemofília
• 25% az esélye, hogy van egy fia, a normális véralvadást
• 25% az esélye, hogy van egy lányom, aki egy fuvarozó
• 25% esélyt, hogy van egy lányom, aki hemofília

Ez Ábra 2-6. Nagyon ritka, hogy egy hemofíliás férfi és egy nő, aki hordozó, összejön. Ezért csak néhány lány született hemofíliával.
2-6. Apa hemofíliával; anya hordozó., Kövesse a nyilakat, hogy megnézze a lehetséges génkombinációkat.

hogyan jelenhet meg a hemofília olyan családban, amelynek nincs kórtörténete a rendellenességről?

egyes családokban Nincs ismert hemofília családtörténete. Úgy tűnik, hogy a hemofília gén a semmiből tűnik fel, és a család megdöbbent és összezavarodott.
ennek több oka is lehet. Először is, a család nem tud róla, vagy elfelejtheti a hemofíliával rendelkező őseit. Másodszor, a hemofília génjét a hordozó nők átadhatták anélkül, hogy bárki tudta volna., Több generáció óta a nőknek nem volt fiúgyermekük, vagy véletlenül csak normális fiúk voltak. Senki sem tudott volna a hemofília génről. Harmadszor, a hemofília olyan családokban jelenhet meg, amelyeknek nincs előzménye, ha a normál véralvadási gén hirtelen elrontódik (spontán genetikai mutáció).

mi a génmutáció?

általában a géneket generációról generációra másolják. Néha azonban egy gén hibás lehet. Különböző vagy rossz irányokat adhat a testnek. Ezt a génváltozást mutációnak nevezik., A változás állandó – a gén nem lesz képes visszatérni a normális szintre.
a hibás gén hatásai azonnal észrevehetők. Vagy lehet, hogy nem látják őket, amíg a gént át nem adják egy csecsemőnek. Tehát a gén változása a szülőben vagy a csecsemőben történhetett.
a gén változását valami okozhatja a környezetben. Úgy tűnik, hogy egyértelmű ok nélkül is megtörténik. Mivel ezek a természet módja a változás előidézésére, nem minden génmutáció káros.
A hemofília gén ilyen módon fordulhat elő férfiban vagy nőben. A véralvadási gén hirtelen hibás lesz., A gént a női hordozók több generációra átadhatják, mielőtt a hemofília megjelenik egy fiúbébiben.

ha a hemofíliás férfiak és a hordozó nők abbahagyják a gyermekvállalást,a hemofília örökre eltűnik?

valószínűleg nem. A véralvadási gének mutációi még mindig megtörténnének, új hordozókat és új hemofíliás embereket hozva létre. Úgy gondolják, hogy a hemofíliával született csecsemők egyharmadát új génmutációk okozzák.

ha a hemofília családban van,mindig ott lesz?,

a hemofília gén jelenléte után fennáll annak esélye, hogy továbbadja. Lehetséges azonban, hogy a hemofília eltűnik a családfáról. Ez akkor fordulhat elő, ha minden hemofíliás vagy hemofília gént hordozó családtag olyan gyermekeket szül, akik véletlenül nem kapják meg a gént.

lehet-e a családban hemofíliában szenvedő embereknek különböző véralvadási faktor szintje (enyhe, közepes vagy súlyos)?

a véralvadási faktor szintje körülbelül azonos lesz az egyik generációról a másikra. Tehát egy súlyos hemofíliás férfi lányai mind hordozzák a gént a súlyosért., Nem változik enyhe vagy mérsékelt. Ugyanez vonatkozik az enyhe vagy közepes hemofíliás férfiakra is. Gyermekeik mind ugyanazt a szintet hordozzák.
annak ellenére, hogy a szint ugyanaz marad, a hemofília nagyon eltérő hatással lehet a család embereinek életére. Ennek oka a hemofília különböző életmódja és kezelése. Például egy hemofíliás nagyapának nagyon rossz ízületei lehetnek, sántítva járhatnak, mert fiatal korában nem tudott kezelést kapni. Unokája lehet, hogy fut a pályán a középiskolás csapat, mert a korai kezelés factor tartotta az ízületek egészséges.,