12.3 Electroclinical bemutató
ELMENT számlák mintegy 5%-10% – a betegek fokális epilepszia az egyik leggyakoribb oka a megoldhatatlan epilepszia, a gyermekek, az a leggyakoribb oka a sebészileg kezelt megoldhatatlan epilepsziás gyermekeknél (Bast et al., 2006; Blumcke et al., 2017). Egy nemrégiben végzett vizsgálatban több mint 9500 beteg kezelhetetlen epilepszia, aki műtéten esett át, FCD volt a leggyakoribb diagnózis gyermekeknél alapuló neuropatológiai eredmények (Blumcke et al., 2017)., FCD II elszámolni 17% – a gyermekgyógyászati betegek és volt a leggyakoribb specifikus diagnózis gyermekeknél, FCD I elszámolni 6,4%, és FCD másként nem meghatározott elszámolni 3,4% (Blumcke et al., 2017). Az FCD valódi előfordulási gyakorisága azonban az emberi populációban nem tisztázott, mivel a jelenlegi becslések korlátozott képalkotó és sebészeti eredményeken alapulnak. Néhány FCD-ben szenvedő személy tünetmentes lehet, és soha nem fordulhat elő klinikailag görcsrohamokkal vagy egyéb neurológiai tünetekkel., Ezek az egészséges egyének valószínűleg nem rendelkeznek agyi MRI-vel, különösen az FCD-K kimutatásához gyakran szükséges nagy felbontású agyi MRI-vel. Ezen kívül, néhány epilepsziás betegek pedig ELMENT lehet klinikailag jelen, leggyakrabban a rohamok, de lehet, hogy nem megy át a nagy felbontású MRI, ha a rohamok megfelelően ellenőrzött aed-k, vagy azok nem tekinthetők sebészeti jelöltek, vagy lehet, hogy mennek az ilyen képalkotó de az ELMENT, még mindig lehet, hogy nem kimutatható, úgynevezett “cryptogenic” epilepsies (Bast et al., 2006)., Valójában néhány, a műtéten átesett, kezelhetetlen fokális epilepsziában szenvedő beteget NEUROPATOLÓGIÁN alapuló FCD-vel diagnosztizáltak, de az FCD-t nem észlelték az elősebészeti képalkotásban. Így a negatív MRI nem zárja ki az FCD diagnózisát, és az FCD prevalenciáját valószínűleg alábecsülik.
az FCDs bármely kérgi területen elhelyezhető, mérete változó. Az FCD I általában a temporális lebenyben helyezkedik el, az FCD II pedig általában extratemporálisan helyezkedik el, különösen az elülső lebenyben, a fronto-központi területen, a peri-rolandic területen vagy a hátsó negyedekben (Palmini et al., 2004)., A leggyakoribb klinikai megjelenítés az epilepszia, különösen a kezelhetetlen epilepszia. Egy friss tanulmány úgy találta, hogy 71% – a, a gyermekek ELMENT alapuló agyi képalkotó fejlett epilepszia, 33% – a a fejlett megoldhatatlan epilepszia; így, 46% – a a betegek ELMENT, valamint epilepszia fejlett megoldhatatlan epilepszia (Maynard et al., 2017). Az epilepsziában szenvedő betegek szignifikánsan nagyobb valószínűséggel rendelkeztek FCD-kkel az időbeli vagy frontális lebenyekben (Maynard et al., 2017)., Bár a pontos szemiológia az FCD helyétől függ, a rohamok általában egyszerűek vagy komplex parciális rohamok, amelyek néha másodlagosan általánosítanak, az status epilepticus nem ritka (Gaitanis and Donahue, 2013). Például a temporális lebenyben található FCD-ben szenvedő betegek gyakran komplex parciális görcsrohamokkal, valamint a peri-rolandic vagy premotoros területeken található FCD-ben szenvedő betegek, akik gyakran részleges motoros vagy szenzomotoros görcsrohamokkal vannak jelen (Palmini and Holthausen, 2013). A rohamok bármely életkorban kezdődhetnek a méhtől a felnőttkorig, de általában gyermekkorban kezdődnek., Az FCD-ben szenvedő betegek 60% – ánál alakul ki epilepszia 5 éves kor előtt, 90% – uk pedig 16 éves kor előtt; csak 10% – ánál alakul ki epilepszia felnőttkorban (Maynard et al., 2017). Egy nemrégiben FCD-ben és kezelhetetlen epilepsziában szenvedő betegekkel végzett vizsgálatban az epilepszia kialakulásának átlagos életkora 6, 3 év volt (Fauser et al., 2015). A gyógyszerrezisztens epilepsziában szenvedő betegeknél a görcsrohamok kialakulásának kora lényegesen korábbi, mint a gyógyszerre reagáló epilepsziában szenvedő betegeknél, és egy tanulmány megállapította, hogy minden további évben a görcsrohamok kialakulásának korát tekintve körülbelül 22%-kal nőtt a gyógyszerre reagáló epilepszia esélye (Maynard et al.,, 2017).
az FCD I-ben szenvedő betegekhez képest az FCD II-ben szenvedő betegek általában fiatalabbak a görcsrohamok kialakulásakor, nagyobb a görcsrohamok gyakorisága, és fiatalabbak az epilepsziás műtét idején (Palmini and Holthausen, 2013). A 2002-es vizsgálatban, ahol Tassi és kollégái javasolták FCD-osztályozási rendszerüket, azt találták, hogy az építészeti diszpláziában szenvedő betegeknél alacsonyabb volt a görcsrohamok gyakorisága, mint a citoarchitekturális és Taylor-típusú dysplasia (Tassi et al., 2002)., Fauser és kollégái egy 2006-os vizsgálatban azt találták, hogy a citoarchitekturális rendellenességek nélküli betegeknél szignifikánsan később roham jelentkezett, mint az ilyen rendellenességekben szenvedő betegeknél (Fauser et al., 2006). Nemrég, Isler, kollégák, hasonlóan megállapította, hogy a betegek ELMENT II fiatalabb volt az epilepszia kialakulása, valamint abban, hogy az epilepszia műtét képest betegek ELMENT én (Isler et al., 2017).
fejbőr EEGs FCD betegek gyakran mutatnak fokális ritmikus epileptiform kisülések (REDs) (Gambardella et al., 1996)., A vöröseket ismétlődő ritmikus éles hullámokként vagy tüskékként definiálják, amelyek 1 másodpercnél hosszabb ideig tartanak (Gambardella et al., 1996). A vörösvértestek az FCD-ben szenvedő betegek körülbelül 50% – ánál fordulnak elő, és az FCD-ben szenvedő betegek 80% – ánál (Gambardella et al., 1996). Intracranialis felvételek FCD betegek gyakran mutatnak folyamatos epileptiform kisülések (CED) három mintát, hogy tovább tart, mint 10 másodperc: ritmikus tüskék, hogy fokozatosan növekszik a frekvencia 12-16 Hz, majd csökken, robban a tüskék 10-20 Hz, vagy ritmikus tüskék vagy éles hullámok 1-8 Hz (Gambardella et al.,, 1996). A fejbőr EEG-jének vörösvérsejtjei erősen korrelálnak az intrakraniális felvételen lévő CED-ekkel, és a CED-k hasonlóan térben kolokalizáltak az MRI-elváltozással a sebészeti betegek több mint 80% – ában (Gambardella et al., 1996). Neurofiziológiai vizsgálatok azt sugallták, hogy az abnormális agyszövet, különösen az FCD II esetében, intrinsically epileptogenic (Chassoux et al., 2000; Palmini et al., 1995), és IHC vizsgálatok kimutatták, hogy a növekedés a gerjesztő neurotranszmisszió és a gátlás csökkenése belül és körül a léziók (Ferrer et al., 1992; Spreafico et al., 1998).,
az epilepszián kívül az FCD-ben szenvedő betegeknél további neurológiai tünetek jelentkezhetnek, beleértve a fejlődési késleltetést, az értelmi fogyatékosságot és a különböző fokális neurológiai hiányokat. Úgy gondolják, hogy az FCD helye, mérete és altípusa szerepet játszik a neurológiai tünetek mértékében (Bast et al., 2006). Például, ha az ELMENT nagy, a betegek lehet jelen a súlyos tünetek több hasonló HME; betegek HME gyakran jelen van a globális fejlődési késedelem, illetve ellenoldali hemiparesis, valamint hemianopia (Flores-Sarnat, 2002; Palmini, valamint Holthausen, 2013)., Számos tanulmány számolt be az FCD-s betegek kognitív hiányáról, bár az eredmények nem egyértelműek. Chassoux és kollégái arról számoltak be, hogy a korábbi roham kialakulása értelmi fogyatékossággal járt (Chassoux et al., 2000). Tassi és munkatársai értelmi fogyatékosságról számoltak be az építészeti diszpláziában szenvedő betegek 9% – ánál, a citoarchitekturális dysplasia 66%-ánál, a Taylor-típusú dysplasia 33% – ánál (Tassi et al., 2002); a Widdess-Walsh és munkatársai az FCD 1A-ban szenvedő betegek 38% – ánál, az FCD Ib-ben szenvedő betegek 57% – ánál, az FCD IIa-ban 67% – ánál és az FCD IIb-ben szenvedő betegek 68% – ánál (Widdess-Walsh et al.,, 2005); és Krsek és kollégái az FCD I-ben szenvedő betegek 96% – ánál, az FCD II-ben szenvedő betegek 67% – ánál (Krsek et al., 2009). A Krsek és munkatársai egy korábbi tanulmánya azonban nem talált különbséget a neuropszichológiai vizsgálatok között az FCD altípusok között (Krsek et al., 2008). A betegek klinikai jellemzőinek különbségei, például a roham kezdetekor és az FCD méreténél, valószínűleg hozzájárulnak e vizsgálatok közötti különbségekhez.