- Bevezetés a DNS-be
- mi a DNS?
- hol található a DNS?
- hogyan néz ki a DNS?
- honnan származik a DNS?
- miért osztódnak a sejtek?
- hogyan osztódnak a sejtek?
- DNS replikáció
- sejtosztódás (mitózis)
- hogyan szabályozza a DNS a sejtfunkciókat?,
- Fehérje szintézis
- Cella differenciálás
- DNS-rendellenességek
- a Nem-disjunction
- a Nem-disjunction a nemi kromoszómák
- a DNS mutációk
- a Nem-disjunction
- Genetikai betegség
- Genetikai betegségek származó nem-disjunction
- a Rák
- Vigye haza üzenetek
Bevezetés a DNS
Emberek alkotják a milliárdokat a sejtek, ezek a sejtek működik együtt annak érdekében, fenntartani az életet., Minden szervünk különböző típusú sejtekből áll, például a legnagyobb szervünk, a bőr, olyan bőrsejtekből áll, amelyek szorosan össze vannak ragasztva, hogy védőgátként működjenek testünk többi része számára. A bőr sejtjei különböző funkciókkal és jellemzőkkel rendelkeznek, mint a szívünket alkotó sejtek, vagy azok, amelyek a gyomrunkat határolják. A sejtek sajátos funkciói lehetővé teszik számunkra, hogy éljünk.
tehát hogyan végeznek ezek a sejtek bizonyos funkciókat? Hogyan tudja egy új sejt “tudni”, hogy ez egy bőrsejt, nem pedig agysejt?, És ha már tudja, hogy ez egy bőrsejt, honnan tudja, hogyan kell olyan funkciókat végrehajtani, amelyeket a bőrsejteknek meg kell tenniük? És honnan tudja, hogy megsérült-e a nap, és ki kell cserélni egy másik bőrsejtre?
A jól sejteknek nincs agyuk, ezért nem” tudnak ” semmit, hanem egy nagyon fontos vegyi anyag vezérli őket; dezoxiribonukleinsav, vagy ahogy jobban ismert, DNS., Egy sejt minden jellemzőjét, minőségét, funkcióját, megjelenését és helyét DNS határozza meg, ami azt jelenti, hogy testünk minden tulajdonságát, minőségét, funkcióját és megjelenését az egyedi DNS határozza meg.
mi a DNS?
a DNS nagyon összetett és nagyon szigorúan szabályozott kémiai szekvencia, amely minden olyan információt tartalmaz, amelyre a sejtjeinknek szüksége van a növekedéshez, a funkciók végrehajtásához és a replikációhoz. Az információ génszekvenciákban található, amelyek a génjeinket alkotó DNS-en belül a kémiai minták bizonyos szakaszai.
tehát először is, mi a gének?, A gének hordozzák örökletes tulajdonságainkat. Egy gén felelős egy funkcióért egy típusú sejtben. Például egy gén felelős a szemszínünkért. Ez a szemszín gén a DNS ugyanazon részén helyezkedik el a test minden sejtjében, azonban csak a sejtekben található az írisz, hogy ez a gén expresszálódik. Ugyanúgy, mint a szívverését szabályozó gén csak a szívben fejeződik ki, bár az írisz sejtjei ezeket a géneket is hordozzák.
a sejtben lévő élethez szükséges összes gént és genetikai információt a sejt genomjának nevezik., Tehát el lehet képzelni, ha minden funkciója a sejtek és a test által vezérelt külön gén, akkor mindannyiunknak szüksége van egy csomó gének. Az emberi genom projekt célja annak meghatározása, hogy hány gén van a DNS-ben, és ezek a gének felelősek. 2001-ben megjelent az emberi genom projekt első tervezete; 30 000 gént azonosítottak! Az emberi genomprojekt vagy az” emberi DNS feltérképezése ” volt az egyik leginkább informatív biológiai vizsgálat., Annak ismerete, hogy hol léteznek gének a DNS-t alkotó vegyi anyagok millióin belül, segített jellemezni a genetikai hibákat és betegségeket, és hogyan lehet ezeket a betegségeket kezelni vagy gyógyítani.
a genom fontos a sejtfunkció minden területén, beleértve a sejtszerkezetet, a növekedést, a mozgást és a felosztást. Bár mindannyian nagyon hasonló genetikai felépítéssel rendelkezünk, amely hasonló módon működik, sok nagyon kis különbség van a DNS-ben, és ez teszi mindannyiunkat egyedivé.
hol található a DNS?,
ugyanaz a DNS-készlet található a testünk minden sejtjének magjában. A DNS annyira szorosan tekercselt és csomagolt, hogy a becslések szerint az egyes emberi sejtek magja körülbelül 2 méter DNS-t képes tartani. A DNS 46 különálló szegmensben létezik a magban; ezeket a szegmenseket kromoszómáknak nevezik.
minden kromoszómának van egy olyan partnere, amely ugyanazokat a géneket tartalmazza szinte ugyanabban a DNS-szekvenciában, a kromoszómapár vagy a homolog egyik tagja az apától származik, a másik pedig az anyától származik a megtermékenyítés során. A kromoszómák hordozzák a géneket., A kromoszómák által hordozott gének egyik példája a nemi gének, hogyan határozza meg a kromoszóma-kombináció, hogy melyik nem lesz később.
információ a képek újbóli közzétételéről
hogyan néz ki a DNS?
a DNS molekuláris szintű alakja úgy néz ki, mint egy finoman csavaró létra. A létrán lévő lépcsők mindegyike kémiai kötést jelent a DNS-molekulát alkotó vegyi anyagok között., Ezeket a vegyszereket nukleotidoknak nevezik, és ezek a következők:
- adenin (a);
- timin (T);
- citozin (C); és
- guanin (G).
a DNS állítólag “kettős szálú”, mert két nukleotidszekvenciából áll, amelyek szorosan kapcsolódnak egymáshoz kémiai kötésekkel. A nukleotidok közötti kémiai kötés mindig létezik A és T és G között, mindig kötődik a C-hez., Például;
- 1 Szál: C – A – G – C – A – T-T – T – G
- Strand 2: G – T – C – G – T – A – A – C
a Kémiai kötések között létezik, strand, 1 szál 2 csatlakoztassa a nukleotid pár A szál vagy ingyenes, hogy egy másik, ismerve a sorrend, hogy lehet kitalálni, hogy a másik azért, mert a konkrét kémiai kötések. A nagyon hosszú DNS-szálakat nagyon szorosan összekapcsolják a kromoszómákba.
honnan származik a DNS?
a sperma fele annyi kromoszómát tartalmaz, mint a test más sejtjeiben, így a tojás is., Mivel csak 23 kromoszóma van a spermában és a tojásban, haploid sejtekként ismertek, míg a test minden más sejtje 46 kromoszómát tartalmaz, és diploid sejtekként ismertek.
amikor a sperma megtermékenyíti a kromoszómáink petesejtjét anyánktól, az anyai kromoszómákat, az apánk felét, az apai kromoszómákat pedig az egyik sejtben (a tojásban) kombináljuk, ezért osztunk meg bizonyos tulajdonságokat mindkét szülővel. Például lehet, hogy kék szeme van, mint az apád, de anyád szőke haja van.,
az apa 23 kromoszómájának kromoszómapárja van az anya 23 kromoszómájának mindegyikével. Ezeket a párokat homológoknak nevezik. A homológok nagyon hasonló DNS-szekvenciát tartalmaznak, ezért ugyanazokat a génkészleteket tartalmazzák. Azonban az apai kromoszóma, amely tartalmazza a haj szerkezetét gén tartalmaz egy alternatív változata ennek a génnek, mint az anyai kromoszóma; az egyik lehet egy göndör haj gén, míg a másik kromoszóma tartalmazhat egyenes haj gén. Az allél az ezen alternatív génkészletek egyikének adott név.,
A DNS-t még tovább keveri egy “független választék” vagy “kromoszómális keresztezés” nevű folyamat, amely kissé megváltoztatja genetikai felépítésünket, és elmagyarázza, hogy a testvérek miért nem rendelkeznek ugyanolyan genetikai sminkkel, annak ellenére, hogy ugyanazok a szülők. A keresztezés akkor fordul elő, amikor az egy kromoszóma szegmenseit a homológ megfelelő szegmensével helyettesítik, és fordítva. Miután mind a 46 kromoszóma párosult, és kereszteződés történt, a sejt osztódik.
miért osztódnak a sejtek?
a sejtek több okból is osztódnak., Először a sejteknek osztódniuk kell az élet megteremtése érdekében. Mindannyian egyetlen sejtként indulunk, ennek a sejtnek meg kell osztódnia, majd újra meg újra meg kell osztania, hogy az emberi testet alkotó sejtek milliói legyenek. Mivel a sejtek továbbra is osztódnak, a testünk különböző sejtjeivé válnak egy sejtdifferenciálásnak nevezett folyamat révén, amelyet később tárgyalunk.
még születésünk után is a testünkben lévő sejtek folyamatosan osztódnak, így növekedünk és változunk. Bőrsejtjeink például meglehetősen gyors életciklussal rendelkeznek, és folyamatosan új sejtekkel helyettesítik őket., A sejteket folyamatosan ki kell cserélni, mert minden sejtnek életciklusa van, és végül meghalnak. A sejtek vagy azért halnak meg, mert csak rövid életciklusuk van, és arra vannak programozva, hogy meghaljanak, vagy azért, mert károsodtak, és a rák kialakulásának elkerülése érdekében ki kell cserélni őket.
hogyan osztódnak a sejtek?
amikor a sejtek osztódnak, mitózisnak nevezett folyamaton mennek keresztül. Mielőtt mitózis előfordulhat azonban az összes DNS-t pontosan meg kell replikálni. Minden kromoszóma duplikálódik, így a sejt két sok DNS-t tartalmaz., Ez a DNS-replikáció szükséges ahhoz, hogy amikor a sejt elválasztja mindkét sejtet, azonos kromoszómákkal és genetikai információkkal rendelkezzen.
DNS replikáció
A DNS replikáció a sejt összes genetikai anyagának duplikációja. A kettős szálú DNS-t a sejtmagban létező enzim, a DNS helikáz “nem zipálja”. A helikáz megszakítja a nukleotidok közötti kémiai kötéseket, a két egymást kiegészítő szál pedig elválasztásra kerül, mindkét szál a replikáció “sablonjaként” működik., Ezeket a szálakat ezután egy másik enzim, a DNS-polimeráz nukleotidja duplikálja. A polimeráz kötődik a sablonhoz, és kémiailag hozzáköti a nukleotidokat annak érdekében, hogy az eredeti DNS-molekula azonos példányát létrehozzák. Mivel minden egyes sablonszálhoz egy új, ingyenes DNS-szál kapcsolódik, a sejt két példányt tartalmaz a DNS-ből. Minden kromoszómát ilyen módon replikálnak, így a sejt az összes DNS kettős másolatát tartalmazza.,
sejtosztódás (mitózis)
A mitózis egy sejt osztódása, amely két azonos leánysejtet képez.
hét fázis a mitózis, hogy azt az alábbi ábra is mutatja:
Információk újbóli közzététele a képek
a Sejtek folyamatosan szaporodó, majd elosztjuk. A mitózisból képződött lánysejtek tovább szaporítják a DNS-t, és további két lánysejtre osztódnak, és így tovább.
hogyan szabályozza a DNS a sejtfunkciókat?,
nem maga a DNS vezérli a sejtfunkciókat, hanem a fehérjék, amelyeket a DNS kódol. A DNS-t alkotó nukleotidszekvenciák egy ” kód ” a sejt számára, hogy több száz különböző típusú fehérjét készítsen; ezek a fehérjék szabályozzák és szabályozzák a sejtek növekedését, megosztását, kommunikációját más sejtekkel és a legtöbb más sejtfunkcióval. Ezért mondják, hogy a DNS” hordoz “vagy” tárolja ” az információkat nukleotidszekvenciák formájában.
a szekvenciákat “dekódolni” kell, majd lefordítani a fehérje kialakításához., Ezt a folyamatot fehérjeszintézisnek nevezik.
fehérjeszintézis
a transzkripció a fehérjeszintézis első szakasza. Ez a DNS olvasásának folyamata, ezt a magban lévő enzimek végzik. A folyamat “átirata” egy másik kémiai molekula, amelyet messenger ribonukleinsavnak vagy mRNS-nek neveznek. Az RNS nagyon hasonlít a szerkezetben lévő DNS-hez, kivéve, hogy csak egy szál van a kettős szálú DNS-hez képest.
A fordítás a fehérjeszintézis második szakasza, ahol az mRNS-t fehérjévé alakítják., Ez magában foglal egy másik RNS-molekulát, transzfer RNS-t (tRNS). a tRNA egyszerre három nukleotiddal egyezik meg az mRNS-től. Ezeket a 3-nukleotid szekvencia kombinációkat kodonoknak nevezzük. 64 lehetséges kombináció létezik; például
- G-A-C
- C – C – G
- G – G stb.
Ezen kodonok mindegyike kódol egy adott aminosavat, amely szabadon lebeg a magban. Az aminosavak a nagyon kis molekulák, amelyek fehérjéket alkotnak. Ez a tRNA molekula köti össze ezeket az aminosavakat, mivel azok a kodonhoz illeszkednek., Megjegyzés: csak 20 aminosav és 64 kodon van, így egynél több kodon illeszkedik minden aminosavhoz.
miután ez a folyamat befejeződött, egy funkcionális fehérje felszabadul a sejtfunkciók végrehajtására. Amikor egy sejt nő, kommunikál más sejtekkel, kiválasztja a hulladékot, elnyeli a vizet, mozog, más sejtekhez tapad, vagy meghal (és még sok más), mindez ezeknek a fehérjéknek a munkájának köszönhető.
Sejtdifferenciálás
mint tudjuk, a különböző sejtek különböző funkciókkal rendelkeznek, így nem minden sejt azonos fehérjékkel rendelkezik, mégis minden sejtnek ugyanaz a DNS-e., Ez elhagyja a kérdést; hogyan csinál egy típusú sejt különböző fehérjéket egy másik típusú sejtből?
a kérdés megválaszolásához hasznos a DNS-t hatalmas “utasításfüzetnek”tekinteni. A különböző cellák esetében a füzet különböző részeit olvassuk el, ez különbözteti meg az egyik típusú cellát a másiktól. Például a vérsejtjeink el fogják olvasni ennek a hatalmas könyvnek egy fejezetét. A következő fejezetet a vesesejtek, a következőt a májsejtek stb. Tehát minden sejttípus átírja és lefordítja a DNS-ben található különböző géneket., A vérsejt “figyelmen kívül hagyja” a DNS azon részét, amely kódolja a szemszín génjét, mivel a vérsejteknek nincs szükségük a szemszínben részt vevő fehérjékre, és fordítva.
DNS-rendellenességek
A genetikai rendellenességeket vagy betegségeket bizonyos gének vagy kromoszómák rendellenességei okozzák, néha ezek öröklődnek, de spontán is előfordulhatnak a reprodukció során.,
nem diszjunkció
meiózis esetén az a szakasz, ahol a kromoszómapárok elkülönülnek, és a sejtosztódásra kész ellentétes oldalaira vándorolnak, egy diszjunkciónak nevezett folyamat. A diszjunkció biztosítja, hogy minden lánysejt megkapja a kromoszóma saját példányát. A nem diszjunkció akkor fordul elő, amikor a kromoszómák nem különülnek el, ami egy lánysejtet eredményez, amelynek túl sok a kromoszóma, egy lánysejt pedig túl kevés., Ez történhet a nemi kromoszómákkal vagy a többi kromoszómával
nem diszjunkcióval a nemi kromoszómákban
mint korábban említettük, a növekvő embrió nemét a szüleink által átadott gének kombinációja határozza meg. Amikor a tojás egy X kromoszómát oszt meg, minden egyes lánysejtet kap. A sperma ezután belép a tojásba, amely X vagy Y kromoszómát hordoz. Ha a sperma X-et hordoz, a sejt két X kromoszómát tartalmaz, és nővé válik. Ha a spermium Y-t hordoz, akkor a sejtnek X-je és Y-ja lesz, és hímvé alakul., Ha ez a folyamat zavart, genetikai rendellenességhez vezethet.
néha a sejtosztódás során a nemi kromoszóma nem válik szét homológ formájában, ezért amikor a sejt megosztja az egyik lánysejtet, nem lesz nemi kromoszóma, a másik pedig extra kromoszómával rendelkezik, ezt a diszfunkcionális lépést a meiózis során nem diszjunkciónak nevezik. Ez genetikai rendellenességeket okoz, és a növekvő magzat halálát okozhatja.
DNS mutációk
néha a DNS nukleotid szekvencia megváltozik, és ezt DNS mutációnak nevezik., A DNS mutációk akkor fordulhat elő, sponateously, ha hibázunk a következő sejtszintű folyamatok:
- Hibák során replikációs; például a DNS-polimeráz lehet olvasni Egy helyett C s így hozzá egy G helyett T.
- Hibák során átírás; vagy
- Hibák a fordítás során.
a DNS mutációkat bizonyos szerek is okozhatják, ezeket az ágenseket mutagéneknek nevezik. A mutagének példái a következők:
- Sun;
- alkohol;
- cigarettafüst; és
- néhány vírus.,
genetikai betegség
nem diszjunkcióból eredő genetikai betegségek
- Down-szindróma: akkor fordul elő, amikor egy extra 21.kromoszómát átadnak egy lánysejtnek.
- cisztás fibrózis: a CFTR nevű specifikus gén genetikai hibái okozzák.
- Turner-szindróma: akkor fordul elő, amikor egy második nemi kromoszóma hiányzik, csak egy X kromoszómát hagyva. A Turner-szindrómás lányok gyakran úszóhártyás nyakkal rendelkeznek, a petefészkek pedig szinte hiányoznak. Ha a sperma Y kromoszómát hoz, a sejt meghal.,
- Klinefelter-szindróma: előfordul, hogy egy extra X kromoszóma van a tojásban, a sperma pedig Y kromoszómát hoz. Az illető fejletlen herékkel, szokatlanul nagy karokkal és lábakkal rendelkező hím lesz.
- Triplo-X szindróma: előfordul, hogy egy extra X kromoszóma van a tojásban, a sperma pedig X kromoszómát hoz. A személy meddő nő lesz, enyhe kognitív károsodással.
a genetikai betegségek vizsgálatával kapcsolatos további információkért lásd az örökletes betegségek genetikai vizsgálatát.
rák
a rák olyan betegség, amely a gének mutációiból ered.,
DNS-ünk speciális területei szabályozzák, hogy sejtjeink milyen gyorsan osztódnak, hogy újakat hozzanak létre, ahogy növekedünk. Ha a DNS mutálódik ezen szabályozási területek némelyikében, ez képezheti a daganat alapját, ahol a sejtek túl gyorsan osztódnak. Például van egy fehérje, a p53 tumorszuppresszor gén. a p53 akkor aktiválódik, ha a DNS-t egy mutagén károsítja, és rögzíti a károsodást. Ha egy mutáció akkor következik be, amikor a p53-at átírják vagy lefordítják, akkor nem lesz képes megfelelően működni, ezért ha a DNS megsérül (például a naptól), akkor nem lesz rögzítve., Ez egy olyan eset, amikor a rák kialakulhat.
a rákos sejtekkel kapcsolatos további információkért nézze meg, mi a rák?
Take home messages
a DNS, a gének és a kromoszómák nagyon bonyolultak, és nehéz lehet megérteni, amikor először olvasunk róla.,ul>