distalis 18Q deléciós szindróma

distalis 18Q deléciós szindróma olyan kromoszóma-állapot, amely akkor fordul elő, amikor a 18. kromoszóma hosszú (q) karjának egy darabja hiányzik. A “disztális” kifejezés azt jelenti, hogy a hiányzó darab a kromoszóma egyik vége közelében fordul elő. A distalis 18Q deléciós szindróma az érintett személyek körében számos tünethez és tünethez vezethet., Néhány közös jellemzője disztális 18q törlés szindróma alacsony termetű (gyakran a növekedési hormon hiány), gyenge izomtónus (hypotonia), halláskárosodás miatt a füle, hogy keskeny (hallási szűkület), vagy hiányzik (hallási atresia), valamint a lábfej-rendellenességek, mint például egy befelé vagy felfelé fordul lábbal (dongaláb) vagy láb, talp, amely lekerekített külső (rocker-alsó láb)., Ebben a rendellenességben szemmozgási zavarok és egyéb látászavarok, a szájpadlás nyílása (szájpadhasadék), alulműködő pajzsmirigy (hypothyreosis), a születéstől (veleszületett szívhibák), veseproblémák, genitális rendellenességek és bőrproblémák is előfordulhatnak., Néhány érintett egyénnek enyhe arckülönbsége van, mint például a mélyen ülő szemek, az arc közepének lapos vagy elsüllyedt megjelenése (midface hypoplasia), széles száj és kiemelkedő fülek. Ezek a jellemzők gyakran nem észrevehetők, kivéve a részletes orvosi értékelést.

distalis 18Q deléciós szindróma szintén befolyásolhatja az idegrendszert. Ennek a rendellenességnek a közös neurológiai jellemzője a myelin-termelés (dysmyelination) károsodása. A mielin egy zsíros anyag, amely elszigeteli az idegsejteket, és elősegíti az idegimpulzusok gyors továbbítását., A védő mielinhüvely kialakulása az idegsejtek körül (myelinizáció) általában a születés előtt kezdődik, és felnőttkorban folytatódik. A distalis 18Q deléciós szindrómában szenvedő betegeknél a myelinizáció gyakran késik, és a normálisnál lassabban megy végbe; az érintett egyéneknek soha nem lehet normális felnőtt mielinszintje. A legtöbb distalis 18Q deléciós szindrómában szenvedő embernek neurológiai problémái vannak, bár nem világos, hogy ezek a problémák milyen mértékben kapcsolódnak a dysmyelinációhoz., Ezek a problémák közé tartozik a késleltetett fejlődés, a tanulási nehézségek, valamint az értelmi fogyatékosság, amely az enyhétől a súlyosig terjedhet. Rohamok; hiperaktivitás; hangulati zavarok, mint a szorongás, ingerlékenység, depresszió; és jellemzői autizmus spektrum zavar, amely befolyásolja a kommunikáció és a társadalmi interakció is előfordulhat. Egyes érintett egyének szokatlanul kis fejmérettel rendelkeznek (microcephaly).