A Penetrance egy gén vagy tulajdonság kifejeződésének valószínűségére utal. Bizonyos esetekben a domináns allél jelenléte ellenére fenotípus nem lehet jelen. Ennek egyik példája a polydactyly az emberekben (extra ujjak és/vagy lábujjak). A domináns allél termel polydactyly emberben, de nem minden ember az allél megjeleníti az extra számjegy. A” teljes ” penetráció azt jelenti, hogy egy tulajdonság génjét vagy génjeit minden olyan populációban kifejezik, akiknek génjei vannak., “Hiányos” vagy “csökkentett” penetráció azt jelenti, hogy a genetikai tulajdonság csak a népesség egy részében fejeződik ki. A kifejezés behatolása a népesség különböző korcsoportjaiban is megváltozhat. A csökkent penetráció valószínűleg genetikai, környezeti és életmódbeli tényezők kombinációjából ered,amelyek közül sok ismeretlen. Ez a jelenség kihívást jelenthet a genetikai szakemberek számára, hogy értelmezzék az ember családi kórtörténetét, és megjósolják annak kockázatát, hogy a genetikai állapotot átadják a jövő generációinak.,
az expresszivitás viszont a fenotípusos kifejezés variációjára utal, amikor egy allél behatol. Visszatérve a polydactyly példához, egy vagy több függeléken további számjegy fordulhat elő. A számjegy lehet teljes méretű vagy csak egy csonk. Ezért ez az allél csökkentette a penetranciát, valamint a változó expresszivitást. A változó expresszivitás a különböző genetikai állapotú embereknél előforduló jelek és tünetek tartományára utal., A csökkent penetranciához hasonlóan a változó expresszivitást valószínűleg genetikai, környezeti és életmódbeli tényezők kombinációja okozza, amelyek nagy részét még nem azonosították. Ha egy genetikai állapot igen változó jelekkel és tünetekkel rendelkezik, nehéz lehet diagnosztizálni.
a csökkent penetranciával és a változó expresszivitással kapcsolatos további információkért tekintse meg a PHG Alapítvány penetrance interaktív bemutatóját. Az oktatóanyag ismerteti a csökkent penetrancia és a változó expresszivitás közötti különbségeket.,
változó expresszivitás és hiányos penetráció
ellenőrizze megértését
válaszoljon az alábbi kérdésre, hogy mennyire érti az előző szakaszban tárgyalt témákat. Ez a rövid kvíz nem számít bele az osztályodba, és korlátlan számú alkalommal megismételheted.
használja ezt a kvízt, hogy ellenőrizze a megértését, majd eldöntse, hogy (1) tanulmányozza tovább az előző részt, vagy (2) lépjen tovább a következő szakaszra.