agyi meszesedés ,nemarterioszklerotikus: ez a T. Fahr által 1930-ban leírt szindróma genetikai (öröklött) neurológiai rendellenesség, amelyet az agy bizonyos területein (beleértve a bazális ganglionokat és az agykérget) kóros kalciumlerakódások jellemeznek.,

a tünetek közé tartozhat a motoros funkció romlása, demencia, mentális retardáció, spasztikus bénulás, dysarthria (rosszul artikulált beszéd), spasticitás (a végtagok merevsége), szem (szem) problémák, valamint athetózis (akaratlan, vonagló mozgások).

jellemzői A Parkinson-kór, mint a remegés, merevség (ellenállás kiszabott mozgás), a maszk-szerű arc megjelenése, csoszogó járás, valamint a “pill-rolling” mozgás az ujjak is előfordulhat egyének Fahr-szindróma., Egyéb tünetek lehetnek dystonia (rendezetlen izomtónus), chorea (akaratlan, gyors, szaggatott mozgások), valamint rohamok. A betegség kialakulása bármikor előfordulhat gyermekkortól felnőttkorig.

Fahr szindróma érint rendellenességek a neurológiai rendszer (agyi meszesedés, demencia, görcsös paraplegia, athetosis), koponya (kisfejűség, azaz egy rendkívül kis fej), a szem (glaukóma, látóideg sorvadás, retinitis pigmentosa), valamint egy jelentős hormon probléma, nevezetesen hypoparathyroidism (underactivity a mellékpajzsmirigy amely szabályozza a kalcium).,

a betegség autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik, amelyben mindkét szülő Fahr-gént hordoz, és mindegyik gyermeke (fiúk és lányok egyaránt) 1: 4 (25%) kockázatot jelent mind a Fahr-gének fogadására, mind pedig a betegségre.

a Fahr-szindrómára nincs gyógymód,sem a szokásos kezelés. A kezelés a tünetek minimalizálására irányul.

a Fahr-szindrómában szenvedő egyének prognózisa (kilátásai) rossz. A progresszív neurológiai károsodás általában fogyatékosságot és halált eredményez.,

a szindróma alternatív nevei közé tartoznak a nemarterioszklerotikus agyi meszesedés, Fahr-betegség, striopallidodentát meszesedés, SPD meszcinózis és cerebrovascularis ferrocalcinosis.

folytassa a görgetést, vagy kattintson ide a kapcsolódó diavetítéshez

kérdés

az ADHD rövidített kifejezés a következőképpen ismert állapotot jelöli: lásd a választ

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük